Hämophilie – das ist, was Krankheit? Wie und was sind die Symptome der Hämophilie?

Für die meisten Menschen unwissend Hämophilie – die sogenannte Königs Krankheit, wissen es nur in der Geschichte: sie sagen, erlitt es Zarewitsch Alexei. Wegen Mangels an Wissen, glauben die Leute oft, dass gewöhnliche Menschen nicht mit Hämophilie krank werden können. Es wird angenommen, dass es nur die alten Generationen beeinflusst. Die gleiche Haltung hat auf die „aristokratische“ Gicht lange. Wenn jedoch die Gicht – Strom Krankheit, und es können nun jeden Mann unterworfen sein, dass Hämophilie – eine Erbkrankheit, und es kann jedes Kind zu bekommen, deren Vorfahren die Krankheit hatte.

Was ist Hämophilie?

Bei Menschen wird die Krankheit als „flüssiges Blut.“ Tatsächlich seine Struktur pathologische und damit eine Beeinträchtigung der Fähigkeit gerinnen. Die geringste Kratzer – und Blutungen schwer zu stoppen. Doch es ist die äußere Erscheinung. Viel mehr schwere innere vorkommende in der Gelenke, Magen, Niere. Einblutung in ihnen können sogar ohne Einfluss von außen aufgerufen werden und sind gefährliche Folgen.

Für die Blutgerinnung verantwortlich zwölf spezifische Proteine, die im Blut bei einer bestimmten Konzentration vorhanden sein sollten. Hämophilie Krankheit wird in dem Fall, dass die Diagnose eines dieser Proteine überhaupt nicht vorhanden ist oder in unzureichender Konzentration.

Arten von Hämophilie

In der Medizin gibt es drei Arten der Krankheit.

1. Hämophilie A. Genannt Fehlen oder Mangel Blutgerinnungsfaktor VIII. Die häufigste Form der Krankheit ist, laut Statistik, 85 Prozent aller Fälle. Im Durchschnitt ein Baby von 10 000 ist ein solcher Patient mit Hämophilie.
2. Hämophilie B. Wenn es Probleme mit dem Faktor unter der Nummer IX beobachtet. Markiert als viel seltener: es krank Risiko sechsmal niedriger als im Fall der Option A.
3. Hämophilie C fehlt Faktor Nummer XI. Diese Art ist einzigartig: Es wird von Männern und Frauen aus. Darüber hinaus oft schlecht aschkenasischen Juden (die im Allgemeinen für jegliche Beschwerden nicht typisch ist, dass sie in der Regel international sind und die gleiche „alert“ für alle Rassen, Nationalitäten und ethnischen Gruppen). Mit der Manifestation von Hämophilie geklopft auch aus dem klinischen Gesamtbild, so in der letzten Jahren ist es aus der Liste der Hämophilie entnommen.

Es sollte beachtet werden, dass ein Drittel der Familien dieser Krankheit auftritt (oder Diagnose) zum ersten Mal, wird es ein Schock für unvorbereitet Eltern.

Warum tritt Krankheit?

Sein Urheber wird angeborenes Hämophilie-Gen, das auf dem X-Chromosom befindet. Träger es eine Frau ist, sie sagte , sie nicht der Patient ist, mit der Ausnahme , dass häufiges Nasenbluten sein kann, zu starken Menstruation, oder langsame Heilung von Wunden klein ( zum Beispiel nach den herausgezogen Zähnen). Das Gen ist rezessiv, so krank, nicht alle, die eine Mutter haben – einen Träger der Krankheit. Typischerweise wird die Wahrscheinlichkeit von 50:50 verteilt. Es erhöht, wenn die Familie auch Vater hat. Mädchen sind auch Träger des Gens ist obligatorisch.

Warum Hämophilie – eine Krankheit, für Männer

Wie bereits erwähnt, rezessiv das Hämophilie-Gen ist und an das Chromosom gebunden, bezeichnet als X. Bei Frauen dieser beiden Chromosomen. Wenn ein solches Gen geschlagen, ist es schwächer und das zweite unterdrückt, dominant, so dass es nur ein Mädchen Träger ist, durch die Hämophilie übertragen wird, aber selbst bleibt gesund. Es ist wahrscheinlich, dass sowohl mit der Konzeption X-Chromosom kann das entsprechende Gen enthält. Doch während der Bildung der Frucht ihrer eigenen Kreislaufsystems (und dies geschieht bei einem Viertel der Schwangerschaft Woche) wird es nicht nachhaltig, und es gibt eine spontane Fehlgeburt (Abort). Da ein solches Phänomen aus verschiedenen Gründen zurückgeführt werden kann, in der Regel samoabortnogo keine Studien nicht durchgeführt werden, so dass die Statistiken zu diesem Thema nicht.

Eine andere Sache – Männer. Sie haben ein zweites X-Chromosom nicht vorhanden ist, ersetzt Y. Dominant „xXx“ ist nicht so, wenn ein rezessives manifestiert sich, beginnt es, die Krankheit zu fließen, anstatt seinem latenten Zustand. Da jedoch das Chromosom noch zwei ist, ist die Wahrscheinlichkeit einer solchen Entwicklung der Handlung ist genau die Hälfte aller Widrigkeiten.

Symptome von Hämophilie

Sie können sich bei der Geburt manifestieren, wenn der maßgebliche Faktor im Körper praktisch nicht vorhanden ist, und kann sich nur im Laufe der Zeit bemerkbar machen, wenn es einen Mangel an ihm ist.

1. Blutungen in Abwesenheit von offensichtlichen Gründen. Oft wird das Kind mit Streifen von Blut aus der Nase, Augen, Nabel geboren, und es ist schwierig, die Blutung zu stoppen.
2. Hämophilie (Bild zeigen), manifestiert sich in größere geschwollene blaue Flecken auf absolut unbedeutenden Auswirkungen (zB Fingerdruck).
3. Wiederholte Blutungen wie bereits verheilte Wunde.
4. Erhöhter Haushalt Blutungen: Nase, Zahnfleisch, auch wenn die Zähne putzen.
5. Blutungen in Gelenken.
6. Blut im Urin und Kot.

Allerdings ist eine solche „Zeichen“ nicht unbedingt angeben es etwa Hämophilie ist. für Nierenerkrankungen und im Stuhl – – zum Beispiel Nasenbluten kann Schwäche der Wände der Blutgefäße, Blut im Urin zeigen die Pest. So ist es sicher, dass weitere Forschung.

identifizieren von Hämophilie

Neben der Krankengeschichte des Patienten zu studieren und seine Prüfung einer Vielzahl von Spezialisten Labortests durchgeführt. In dem ersten durch die Gegenwart bestimmt im Blut aller Gerinnungsfaktoren und deren Konzentration. So stellen Sie die Zeit, die für die Gerinnung der Blutprobe nahm. Oft sind diese Tests begleitet und DNA-Forschung. Bestimmung kann für eine genauere Diagnose erforderlich sein:

• Thrombin-Zeit;
• Mixed-Doppel;
• Prothrombin-Index;
• die Menge an Fibrinogen.

Manchmal angefordert und speziellere Informationen. Natürlich mit entsprechender Ausrüstung ausgestattet, nicht jedes Krankenhaus, so mit Verdacht auf Hämophilie Blut Labor geschickt werden.

Die Krankheit, die von Hämophilie (Foto) begleitet wird,

Das charakteristischste von Hämophilie – sind Gelenkblutungen. Die medizinische Bezeichnung – gemoartroz. Es entwickelt sich ziemlich schnell, obwohl die besonderst bei Patienten mit schwerer Hämophilie. Sie Blutungen in den Gelenken auftreten, ohne äußere Einwirkung, spontan. Mild gemoartroza erforderlich Verletzungen zu provozieren. Gelenke sind in erster Linie von den Betroffenen, die erleben Stress, das heißt, Knie, Hüfte und pristopnye. In zweiter Linie – Schulter nach ihnen – der Ellbogen. Die ersten Symptome manifestieren gemoartroza haben bereits acht Jahre Kind. Aufgrund der Gelenkknorpel Läsionen der meisten Patienten Erwerb einer Behinderung.

Vulnerable Organ: Niere

Hämophilie Krankheit verursacht häufig das Auftreten von Blut Urin. Es wird Hämaturie genannt; kann reibungslos ablaufen, obwohl nach wie vor das Symptom alarmierend bleibt. Etwa die Hälfte der Hämaturie wird bei längeren akuten Schmerzen begleitet. Häufige Nierenkolik verursacht durch Blutgerinnsel Drücken des Harnleiters. Die am häufigsten bei Patienten mit Hämophilie Pyelonephritis, dicht gefolgt von Häufigkeit des Auftretens – Hydronephrose, und hat vor kurzem eine kapillare Sklerose. Behandlung von Nierenerkrankungen kompliziert durch bestimmte Beschränkungen für die Medikamente Drogen: alles, was zur Verflüssigung des Blutes beiträgt, kann sie nicht verwendet werden.

Hämophilie-Behandlung

Leider Hämophilie – eine unheilbare Krankheit, die das menschliche Leben begleitet. Nicht denken Sie an eine andere Art und Weise, die Sie zwingen den Körper kann das gewünschte Protein zu produzieren, wenn es nicht in der Lage ist es von Geburt an zu tun. Allerdings machen die Fortschritte in der modernen Medizin es möglich, den Körper auf dem Niveau zu halten, bei dem Mensch mit Hämophilie, vor allem in nicht sehr schwer, fast normales Leben führen kann. Zur Vermeidung von Blutungen und Hämatome erfordern fehlende regelmäßige Infusionslösungen Gerinnungsfaktoren. Sie werden aus dem Blut von menschlichen Spendern isoliert und für eine Spende von Tieren gezüchtet. Die Verabreichung von Arzneimitteln hat eine permanente Basis als vorbeugende und therapeutische wenn die bevorstehende Operation oder Verletzung.

Parallel dazu muss Blutern unterziehen ständig physikalische Therapie die Gesundheit der Gelenke zu erhalten. Wenn zu groß ist, wird es gefährlich Hämatom Chirurg eine Operation macht sie zu entfernen.

Je nach Bedarf Transfusions Medikamente auf der Basis von Blut hergestellt, erhöht Hämophilie Krankheit das Risiko virale Hepatitis, bekommt Zytomegalie, Herpes, und – schlimmsten Fall – HIV. Ohne Zweifel werden alle Spender für die Sicherheit von Blut getestet, aber niemand kann zu garantieren.

erworben Hämophilie

In den meisten Fällen ist Hämophilie erblich. Allerdings gibt es bestimmte Statistiken, wenn sie sich manifestiert bei Erwachsenen, die zuvor ohne eine Geschichte davon. Glücklicherweise sind solche Fälle extrem selten – eine oder zwei Personen pro Million. Die meisten bekommen die Krankheit, älter als 60 Jahre sein. In allen Fällen von erworbener Hämophilie – eine Art von A. Es ist bemerkenswert, dass die Gründe, aus denen sie kamen, fanden weniger als die Hälfte der Patienten. Unter diesen Krebserkrankungen, die Einnahme bestimmte Medikamente, Autoimmunerkrankungen, ist es sehr selten – pathologisch, mit dem Auftreten von schwerer, später Schwangerschaft. Warum andere krank wurde, konnte nicht festgestellt Ärzte werden.

Victorian Krankheit

Der erste Fall von erworbenen Erkrankungen wird in Beispiel Queen Victoria. Für eine lange Zeit war es das einzige seiner Art in Betracht gezogen, da weder sie, noch fast ein halbes Jahrhundert nach der Hämophilie bei Frauen wurde nicht beobachtet. Doch im zwanzigsten Jahrhundert mit dem Aufkommen von Statistiken über den Erwerb der königlichen Krankheit, einzigartige Königin kann nicht berücksichtigt werden: Hämophilie, die nach der Geburt, nicht erblichem erschienen, hängt nicht von Sex krank.