Lesch – Nyhan-Syndrom: Foto der Vererbung, die Ursachen, Symptome, Behandlung

Lesch-Syndrom – Nyhan zu Erbkrankheiten zugeschrieben, die mit Stoffwechselstörungen verbunden sind. Die Krankheit manifestiert sich in den ersten Monaten des Lebens. Es ist gefährlich, weil es nicht gegen eine bestimmte Therapie. Die Behandlung hilft nur den Zustand zu stabilisieren, aber nicht vollständig, das Kind zu heilen, Bekämpfung der Ursachen. Was sind die Merkmale dieser Krankheit? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit eines solchen Syndroms?

Definition

Zu den seltenen Erkrankungen der Purinmetabolismus absondern abnorme Lesch – Nyhan. Syndrom tritt häufiger bei Jungen als zu X-Chromosom verknüpft. Es wird mit einem Enzymmangel verbunden, die in dem Austausch von Harnsäure ergab gebrochen ist, erhöht die Menge. Die Anhäufung dieser Substanz ist benachbart und metabolischen neurologische Symptome gezeigt und auf die vermutete Krankheit werden kann. Das seltsame Verhalten des Kindes erfordert eine ärztliche Untersuchung, die die Sammlung und Auswertung von gemeinsamer genetischer Untersuchung umfasst.

Ätiologie

Was ist der Grund Syndrom Lesch – Nyhan? Die Ursachen dieser Krankheit sind in genetischen Erkrankungen verwurzelt. Dies bedeutet , dass die Entwicklung der Pathologie der Gegenwart eines rezessiven Gens in der Mutter – geschlechtsgebundene Defekt. Einzelheiten des Verfahrens werden im Folgenden beschrieben. Das Vorhandensein dieses Gens nicht immer auf die Entwicklung des Syndroms führen – die Wahrscheinlichkeit ist 25%. Um das Risiko einer Erkrankung zu beurteilen, wird empfohlen, die Durchführung medizinische und genetische Beratung.

eine genetische Störung

Syndrom Lesch – Nyhan (rezessive Vererbung, geschlechtsgebunden) ist eine schwere Erbkrankheit. Es ist mit einer Läsion des Gen HPRT (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase) zugeordnet ist, die auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, – auf seinem langen Arm. Bei Frauen gibt es zwei solche Chromosomen und Männer haben ein, weshalb bei Männern häufiger genetische Erkrankung. Die Fälle des Syndroms bei Frauen sind selten, und sein Aussehen kann X-Inaktivierung zurückzuführen.

biochemische Merkmale

Durch Störungen Enzym manifestiert Syndrom Lesch – Nyhan. Biochemie ist es Mangel an Hypoxanthin-Guanin. Unter normalen Bedingungen besteht dieses Enzym in allen Zellen, aber das meiste davon ist in der Anzahl der Neuronen des Gehirns. Erbkrankheit führt zu seiner Abwesenheit, was zu einem gestörten Austausch von Hypoxanthin. Dies erzeugt große Mengen an Harnsäure, die durch Tests im Urin und Blut nachgewiesen wird. Deshalb Patienten Symptome der Gicht haben.

Verfügt über einen Liquor. Es erhöht den Grad des Hypoxanthin, nicht Harnsäure. Dies bewirkt , daß neurologische Anomalien und Harnsäure durch die Blut-Hirn – Schranke nicht passieren. Die Ätiologie von Verhaltensstörungen sind derzeit nicht installiert. Wissenschaftler assoziieren es nicht mit einem Überschuss von Hypoxanthin und Harnsäure. Es wird angenommen, dass Hyperurikämie zu einem Mangel an Dopamin führt. Formed Überempfindlichkeits D1-Rezeptoren in Striatumneuronen entfernt. Dies kann zu einer erhöhten Aggressivität führen.

klinische Manifestationen

Da genetische Störungen in Verbindung gebracht, wie das Syndrom manifestiert sich Lesch – Nyhan. Die Symptome der Krankheit in erster Linie Schäden des Nervensystems widerspiegeln. Patienten besorgt Ausdruck Krämpfe, während Krämpfe einige Muskelgruppen greifen. giperkinezy auch üblich, manifestiert Glieder als Folge der spontanen Erhöhung des Muskeltonus Zucken. Kinder mit diesem Syndrom sind hinter der körperlichen und geistigen Entwicklung hinken: ihre Rede verwaschener, möglicherweise einen späten Start zu Fuß. Die Auswirkungen auf die Funktion des Nervus vagus führt Würgereflex erhöht: Magenentleerung ohne Grund geschieht. Darüber hinaus ist die häufigen Lähmungen und epileptische Anfälle. Die Krankheit wird mit Stoffwechselstörungen verbunden sind, um dadurch die spezifischen Symptome verursacht. Pro Tag, in der Regel eine große Menge an Urin, die mit einem Durst konstant und Nierenpathologie verbunden ist. Harnsäure in den Ohrläppchen akkumuliert, was zur Bildung von führenden sogenannten tophi. Im Urin nachgewiesen eine orange Farbe Harnsäurekristallen aufweist. Darüber hinaus beteiligte der Prozess Gelenk, in der Regel klein. Sie entwickeln Entzündung – Arthritis.

Verhalten

Ist die Lebensweise und Gewohnheiten der Krankheit Lesch – Nyhan? Syndrom ernsthaft das Verhalten des Patienten verändern aufgrund des ZNS. Das Kind wird sehr unruhig, seine Stimmung verändert sich ständig. Besonders erwähnenswert Folgen der Aggression, ohne Angabe von Gründen jederzeit auftreten kann. Diese Kinder haben eine Tendenz zur Selbstverletzung, die derzeit auf die Bisse und Kratzer angewandt wird. Es ist ein charakteristisches Symptom der Pathologie betrachtet. Auch die eine volle Empfindlichkeit gegenüber Schmerzen Patienten nicht zu stoppen. Sie können vor Schmerzen schreien, aber weiterhin selbst Schaden zufügen.

Diagnostik

Die Diagnose „Syndrom Lesch – Nyhan“ (Fotos von Patienten in dem Artikel dargestellt werden) beruht auf der klinischen Untersuchung und spezielle zusätzliche Forschungsmethoden. Schlägt vor, Pathologie Hilfe drei Hauptsymptom. Achten Sie auf Muskelerkrankungen convulsive Natur, eine Tendenz zur Selbstverletzung und Polyurie. Eine besondere Rolle wird durch ein Trauma selbst gespielt, die Eltern aufmerksam machen sollte. Nachdem das Kind Symptome für Urin und Blutanalyse geschickt zu identifizieren. Biochemie wird das Niveau der Harnsäure in diesen biologischen Flüssigkeiten bestimmen. Es ist auch notwendig, genetische Untersuchung zu machen, das die Diagnose bestätigt. Es wird empfohlen, dass eine Niere Ultraschall Pathologie in ihnen zu erkennen. Nach der Bestätigung der Krankheit wird das Kind zu einem Neurologen und Rheumatologen registriert.

Behandlung

Pharmakologische und nicht-pharmakologische Methoden, um das Syndrom Lesch zu korrigieren – Nyhan. Die Behandlung ist auf die Prävention von Komplikationen und Verbesserung ausgerichtet. Um das Risiko der Bildung von Nierenversagen reduzieren müssen Harnsäurespiegel senken, das „Allopurinol“ erreichen. Es wird empfohlen, „Diazepam“ zu verwenden, um den Patienten zu beruhigen und die Versuche zu beseitigen zu Schäden an sich selbst zu führen. Sie können auch andere Beruhigungsmittel erhalten. Neben der Notwendigkeit, die Kontrolle über das Verhalten beizubehalten. Wenn aggressive Angriffe können „Risperidon“ zuordnen. Darüber hinaus sollte es Stress-Situationen beseitigen. Dies hilft den Patienten, auf seine Umgebung und geben Sie in engen Kontakt mit anderen Menschen anzupassen. Unterstützung für Familien ist ein wesentlicher Faktor, um das Verhalten zu korrigieren helfen. empfohlen diapering oder weiche Handschuhe von Selbstverletzungen zu schützen. Wir hatten oft auf die Entfernung von Zähnen zurückgegriffen, um Bisse zu verhindern. Im Moment ist die Entwicklung von Medizin, wie der Zahnheilkunde, ermöglicht die Verwendung von speziellen Platten, die auf den Zähnen angeordnet sind, ohne Unannehmlichkeiten für den Patienten verursacht.

Komplikationen

Wie die meisten Krankheiten, es gibt Komplikationen und Krankheit Lesch – Nyhan. Das Syndrom kann zu Folgen führen mit der Anhäufung von Harnsäure und Hypoxanthin verbunden. Diese Störungen verkürzen Leben und verhindern normal Gesellschaft anzupassen. Unter ausgedrückt Störungen – Arthritis und Nephrolithiasis.

Gelenkentzündung mit Absetzen von Harnsäure in Verbindung gebracht. Cluster-Kristalle hat es schädliche Auswirkungen auf Knorpelgewebe und seine Umgebung. In der Regel wirkt sich auf die Gelenke der Hände und Füße. Im Bereich der Entzündung erscheinen Schmerzen und Rötung. Schmerzsyndrom erhöht sich mit Bewegung.

Nephrolithiasis (Nierensteine oder) können in solchen Komplikationen wie Pyelonephritis führen. Der entzündliche Prozess beinhaltet die Nierenbecken. Eine Infektion kann zu verbreiten oder hämatogene urinogennym werden und durch Gewebe und interstitium auffällig. Wenn in der chronischen Phase der Entzündung geht ausgelöst irreversible Sklerose Prozesse. Krankheitsentwicklung führt zur Bildung von schwerer Niereninsuffizienz. Besonders gefährlich ist der Ersatz der Strukturelemente des Bindegewebes der Niere wird verletzt irreversibel ihre Funktion – die Zuweisung von unnötigen Körpersubstanzen.

Dies sind die Merkmale der Pathologie Lesch – Nyhan. Syndrom ist vollständig heilbar. Therapien gezielt auf die klinischen Symptome und Stabilisierung Zustand zu reduzieren. Wichtige Rolle gespielt, die Patientenumgebung und Lebensbedingungen.