Syndrom „pebaldizm“: was ist es, Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Eine Vielzahl von Pigmentstoffwechselstörungen – seltenes Syndrom „pebaldizm“. Gnozdnym durch Verfärbung der Haare auf dem Kopf aus. Dies ist kein harmloser kosmetischer Defekt, sondern ein Symptom für eine Vielzahl von schweren Krankheiten.

In diesem Artikel werden wir im Detail "pebaldizm" betrachten. Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, werden ebenfalls beschrieben.

Ursachen für Haarbleich

Verletzung von Pigment Stoffwechsel ist ein depigmentation – Pigmentverlust, Hyperpigmentierung – Verstärkung Färbung.

Die Haarfarbe Pigment hat einen Wert 2 – eumelinin, pheomelanin. Sie sind in der Rinde des Haares. Eumelanin macht die Haare schwarz und braun pheomelanin – gelb-rot. Die Kombination dieser Pigmente in der individuellen Nummer und die Wechselwirkung mit Luft verleiht dem Haar eine bestimmte Farbe. Haarfarbe ist genetisch programmiert.

Syndrom „pebaldizm“ Wie oft auftreten, was ist diese Krankheit?

In Verletzung der Melanozyten, die Pigmentsynthese Haar, mit dem Alter ergraut entwickelt. Wenn die Bedingung in jungen Jahren beginnt – dies ist ein Beweis für eine genetische Erkrankung oder schwerer Krankheiten.

Krankheiten, bei denen leiden pigment Austausch

Warum gibt es ein „pebaldizm“ -Syndrom, was ist diese Abweichung?

Folgende Zustände entwickeln unter Verletzung der Melanozyten:

• pebaldizm in isolierter Form;
• Albinismus;
• pebaldizm mit Augenkrankheit kombiniert, Ohr, Haut, Nervensystem, Bewegungsapparat.

Krankheitsbild

Wie es manifestiert sich „pebaldizm“ -Syndrom, was bedeutet es?

Der Verlust der Haare Pigments in Form des Auftretens eines weißen curl auf dem Kopf kann von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftreten.

Je früher es ist ein Verstoß gegen Pigment Stoffwechsel, desto gravierender die Ursache schwere Folgen.

Isolierte Verfärbung curl mit einem Teil der Verfärbung auf der Stirn kombiniert. Begleitet durch das Auftreten von Foci von Hyperpigmentierungen, t. E. Gnozdnogo Verdunkelung der Haut an der vorderen Fläche des Abdomen, Schenkel, Beine, Brust, Arme Abmessungen von 1 mm bis 6 cm.

Krankheit lauert hinter pebaldizmom

Es gibt eine große Gruppe von Krankheiten und Anomalien der Entwicklung, kombiniert mit den Blondieren von Haaren zu schweren Schäden Organe und Systeme. Undiagnosed Pathologie wird das Leben des Kindes bewahren und die Eltern eine Menge Ärger zu liefern.

Waardenburg-Klein-Syndrom

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, das heißt. E. Das gleiche tritt häufig bei Jungen und Mädchen. Der genetische Defekt kann von beiden Eltern vererbt werden.

Neben dem Bleichen von Haarsträhnen sind beobachteten allgemeinen und Augen Manifestationen der Krankheit.

Ocular Symptome dieser Krankheit:

• Hypoplasie der Wimpern;
• graue Bereiche an den inneren Augenbrauen;
• schmale Sehschlitz;
• verschiedenfarbige Augen;
• Hyperopie;
• weit Augen angeordnet sind.

Häufige Symptome können unterschiedlichen Schweregrad sein:

• Teilalbinismus;
• breite Nasenbrücke;
• Kleinwuchs;
• Anomalien der Zähne;
• Taubstummheit oder isolierte Schwerhörigkeit;
• Anomalien der inneren Organe;
• ändern Sie die Größe des Schädels.

Da zunächst die Schwere der Erkrankung und nur minimale pebaldizmom auftritt müssen abgeschirmt werden ernsthafte Pathologie auszuschließen. Das ist, was piebaldism.

Wolfe-Syndrom

Isoliert heterochromia, t. E. Eine andere Augenfarbe ist vor allem bei Tieren gefunden. Beim Menschen ist die Frequenz, unter der Gesamtbevölkerung 1%.

Berühmte Menschen mit unterschiedlicher Augenfarbe: Mila Kunis ( "Die fantastische Welt von Oz", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), britische Schauspielerin Dzheyn Seymur, am besten für den Film bekannt "Leben und sterben lassen", Devid Boui – British Rock Sänger, Songwriter, Produzent, Tontechniker, Künstler, Schauspieler.

Isoliert Heterochronie ist eine Krankheit, und in Kombination mit pebaldizmom Syndrom Wolfe, und führt zu einer schnell wachsenden Taubheit.

Um diese Krankheit zu unterscheiden sollte mit Retinitis pigmentosa sein – Pigmentepithel Dystrophie Auge. Oft Ausführungs Verlauf dieser Krankheit – Retinitis pigmentosa ohne Pigment.

Mutter und Tochter mit dem Syndrom des „pebaldizm“

Die Krankheit ist rezessiv, Chromosomengebundenen Frauen Vererbung. Eine Frau leitet das Gen an seinen Sohn, und er hat eine Krankheit. Töchter dieser Männer sind gesund, wenn sie eine gesunde Mutter haben. Es wäre die einzige Manifestation von pebaldizm sein.

Wenn die Mutter klinisch gesund ist, aber es ist ein Träger des Gens, wird das Kind krank sein.

Zur Diagnose der Krankheit unter Verwendung von Ophthalmoskopie, die den Fundus Pigmentflecken wie mottenzerfressenen identifiziert.

Gipomelanoz Ito

Die Krankheit entwickelt sich von Geburt an. Lasset die Kinder beiderlei Geschlechts mit der gleichen Frequenz. Nicht bewiesen Vererbung von Eltern auf die Nachkommen, aber die Krankheit ist immer mit angeborenen Defekten der inneren Organe kombiniert.

Die Diagnose wird klinisch auf der Grundlage der folgenden Symptome:

• erscheinen auf den Hautabschnitten amelanotische bizarren Form in Locken, Schneeflocken;
• Auf der palmar, passieren Plantarflächen und Schleimhäute solche Veränderungen nicht;
• im zeitlichen Bereich von gebleichtem Haar Station – pebaldizm;
• Alter depigmentation Bereichen weniger sichtbar;
• Schäden am Nervensystem hat immer geistige Retardierung, Krampfstörungen manifestieren, Muskeltonus verringert;
• Pathologie des Auges manifestieren Schielen Schweregrade;
• begleitet Skoliose, Brust Verformung Extremitäten in 25% der Fälle;
• mit einer Frequenz von 10% mit Herzfehlern kombiniert.

Um diese Krankheit aus der notwendigen Bedingung zu unterscheiden Urin Pigment genannt. Sie haben ähnliche klinische Symptome, aber vor kurzem geerbt.

Pigment-Inkontinenz

Ist ein seltenes Syndrom übertragen „pebaldizm“?

Die Krankheit wird von der Mutter auf Tochter übertragen. Je nach Schwere des Krankheitsbildes durch folgende Symptome manifestiert:

• Hautausschlag in Form langer Streifen, die nach dem Trocknen und Entfernen von Krusten Abschnitt Pigmentierung verlassen. Eruptionen haben einen welligen Kurs mit dem periodischen Auftreten neuer Hautzellen. Aus diesem Grunde Reifung Kind Pigment verlieren und blass worden.
• Dysplasien und Zahnkonfiguration, Nägel, Haare Depigmentierung als Alopezie und Haarausfall.
• Neurologische Erkrankungen verzögert psycho-Sprachentwicklung manifestieren, erhöhtem Hirndruck, Krämpfen, Schwäche in Armen und Beinen.
• Augenerkrankungen sind instabil und manifesten Strabismus, Nystagmus, Katarakt, reduziert Vision, Blindheit.

Gristselli Syndrom

Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die in drei Formen, die wichtigste Gemeinsamkeit ist das Vorhandensein von verfärbte Flecken Haare auf dem Kopf auftreten. Folgende Anzeigen stehen zur Verfügung:

• Neurologische Erkrankungen mit Hypopigmentierung.
• Die gefährlichste Art der Krankheit, bei der „pebaldizm“ Syndrom gekoppelt mit eingeschränkter Hämatopoese. Klinische Manifestationen: mäßiges Fieber, Übersinnliches und Behandlung. Intensität Fieber allmählich zunimmt, schließt sie vergrößerte Leber, die Milz, die Reduktion von Erythrozyten, Leukozyten, Thrombozyten, Fibrinogen im Blut. Letzteres wird in den Prozessen des Nervensystems beteiligt.
• Hypopigmentierung der Haut und Haare von unterschiedlicher Schwere, die bis dahin ohne Zerstörung von Blutzellen und dem Nervensystem geht. Für die rechtzeitige Diagnose dieser gefährlichen Krankheit sollte ein Hämatologe Dermatologen, Genetik konsultieren. Achten Sie darauf, berücksichtigt die Existenz einer Familie von verschiedenen Erkrankungen des Pigmentstoffwechsels zu nehmen, die Analyse-Gen-Mutationen auszuschließen.

Dringlichkeit und Krankheitsrisiko aufgrund der hohen Frequenz mit Down-Syndrom-Kombination, Edwards, Turner.

Identifizieren Depigmentierung der Haut und Haar kann bei der Geburt, aber die Anwesenheit von Turner-Syndrom zu etablieren kann als eine Person nur wachsen, wenn Kleinwüchsigkeit, Lymphostase, Herzerkrankungen, Bluthochdruck, unterentwickelten Brustdrüsen gekennzeichnet, niedrige Position des Saugers, Substitution der inneren Geschlechtsorgane Binde- Tuch. Intelligenz bei diesen Patienten nicht leidet fast nicht, wird Hintergrund Stimmung fast immer erhöht, es gibt einige positive Euphorie, die eine gute soziale Anpassung dieser Patienten erklärt.

Abschluss

Beim Menschen ist das Gen der normalen Pigmentierung der Haut immer dominant in Bezug auf das Gen verantwortlich für die Verletzung von Pigmentstoffwechsel.

Die grundsätzliche Bedeutung der Probleme mit der Pigmentierung ist, dass sie gefährlich Marker für chromosomale Krankheit, multiple angeborene Fehlbildungen sind.

Jede Verletzung der Haut Pigment Stoffwechsel, die Schleimhäute, sollten die Haare einen Facharzt aufsuchen. Wir haben „pebaldizm“ Syndrom betrachtet. Was es ist, wurde klar.