Duchenne-Muskeldystrophie. Erbkrankheiten

Es gibt viele verschiedene Krankheiten, die bei Kindern auftreten, unabhängig von den Umständen oder Anwendungsumgebung. Diese Kategorie ist von Erbkrankheiten. Jetzt werden wir über ein solches Problem wie sprechen Muskeldystrophie Duchenne Was diese Krankheit so ist, was ihre Symptome und ob Sie damit umgehen können.

Terminologie

Zunächst müssen Sie wissen , was das ist Erbkrankheit. Also, das sind Krankheiten, die als Folge von Fehlern bei der hereditären Apparate von Zellen auftreten. Das heißt, es bestimmte Fehler, die auf genetischer Ebene auftreten.

Duchenne-Muskeldystrophie – das ist eine Erbkrankheit. Es scheint sehr schnell, das Hauptsymptom in diesem Fall – ist eine schnell fortschreitende Muskelschwäche. Es soll beachtet werden: wie alle anderen Muskelerkrankungen, Duchenne-Krankheit verursacht auch das Endergebnis zu Muskelschwund, Störungen der motorischen Fähigkeiten und natürlich, eine Behinderung. In der Adoleszenz, Kinder mit dieser Diagnose nicht mehr die Fähigkeit, selbständig zu bewegen und ohne fremde Hilfe nicht tun können.

Was passiert auf der genetischen Ebene

Wie bereits erwähnt, Duchenne – Muskeldystrophie – eine genetische Erkrankung. Zum Beispiel kann eine Mutation in dem Gen, das für die Herstellung von speziellem Protein Dystrophin verantwortlich. Dass er für die normalen Muskelfasern benötigt. Es ist wichtig, dass die genetische Mutation entweder zu bemerken, kann spontan vererbt oder auftreten werden.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass das Gen auf Chromosom X. Aber Frauen mit dieser Krankheit können nicht krank lokalisiert sein, als einziger Sender von Mutationen von Generation zu Generation weitergegeben. Das heißt, wenn die Mutter die Mutation an seinen Sohn übergeben, er ist eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, krank. Wenn ein Mädchen sein würde, sie nur ein Träger des Gens, die klinischen Manifestationen der Krankheit sie nicht.

Symptomatologie: Gruppe

Grundsätzlich ist die Krankheit behauptet sich aktiv in etwa 5-6 Jahren. Jedoch können die ersten Symptome bei einem Kind auftreten, die nicht das Alter von drei Jahren erreicht hat. Es sollte beachtet werden, dass alle pathologischen Störungen Medco üblicherweise in mehrere große Gruppen unterteilt:

Muskelschwund.
Schäden an den Herzmuskel.
Kinderskelettfehlstellung.
Verschiedene Störungen des endokrinen Systems.
Eine Störung der Geistestätigkeit.

Die häufigsten Symptome der Krankheit

Achten Sie darauf, auch sprechen müssen, wie Duchenne-Syndrom zu manifestieren. Die Symptome sind wie folgt:

Schwäche. Die nach und nach wächst, entwickelt sich weiter.
Beginnt progressive Muskelschwäche ist an den oberen Extremitäten, dann berührte seine Füße, und nur dann – alle anderen Teile des Körpers und der Organe.
Das Kind verliert die Fähigkeit, sich zu bewegen. Bei etwa 12 Jahren sind die Kinder schon total auf einen Rollstuhl angewiesen.
Auch gibt es Störungen des Atmungssystems.
Und natürlich gibt es Unregelmäßigkeiten im Herzsystem. Später irreversible Veränderungen im Myokard.

Auf der Niederlage der Skelettmuskulatur

Die Zerstörung des Muskelgewebes – das häufigste Symptom, wenn wir so ein Problem wie Duchenne-Syndrom sprechen. Es sollte beachtet werden, dass Babys ohne Abweichungen in der Entwicklung geboren werden. In jungen Jahren Kinder sind weniger aktiv und mobil als Peers. Aber meistens ist es mit dem Temperament und Charakter des Kindes verbunden. Daher sind Abweichungen sehr selten gesehen. Bedeutsamer Symptome treten bereits während des Baby weg. Solche Kinder können sich auf die Zehenspitzen gehen, ohne einen Punkt zu werden. Außerdem fallen sie oft.

Wenn der Junge kann schon sagen, dass er von Schwäche, Schmerzen in den Gliedern ständig beklagt, Müdigkeit. Dieser Krümel nicht gerne laufen, springen. Jede körperliche Belastung sie nicht mögen, und sie versuchen, es zu vermeiden. „Zu sagen,“ dass das Baby Duchenne-Muskeldystrophie könnte sogar zu Fuß. Es wird wie eine Ente. Die Jungen, wie sie von einem Fuß auf umgeschlagen wurden.

Ein besonderer Indikator ist auch ein Symptom von Gowers. Das ist ein Kind aus dem Boden zu klettern, aktiv seine Hände benutzt, als ob sie klettern.

Es sollte auch darauf hingewiesen werden, dass mit einem solchen Problem als Duchenne-Syndrom, das Kind Muskeln nach und nach verkümmert. Aber oft passiert es, dass der Krümel von außen Muskeln sehr weit fortgeschritten zu sein scheinen. Der Junge selbst zur ersten vskidku scheint, als ob gepumpt. Aber das ist nur eine optische Täuschung. Die Sache ist die, dass im Verlauf der Muskelerkrankung Fasern nach unten allmählich brechen, und ihr Platz wird von Fettgewebe besetzt. Daher ist eine solche beeindruckende Erscheinung.

Ein bisschen Skelettdeformitäten

Wenn das Kind progressive Muskeldystrophie hat, nach und nach, ändert sich der Junge die Form des Skeletts. Erste Pathologie wirkt sich auf die Lendengegend, dann gibt Skoliose, also Brustwirbelsäule Krümmung auftritt. Später manifest bücken und natürlich wird die normale Form des Fußes verändern. Alle diese Symptome in einem größeren Ausmaß wird durch eine Verschlechterung der motorischen Aktivität des Babys begleitet werden.

Über den Herzmuskel

Pflicht Symptom dieser Krankheit ist auch Schäden an den Herzmuskel. Ist eine Verletzung eines Herzrhythmus, gibt es regelmäßigen Blutdruck sinkt. In diesem Fall wächst das Herz in der Größe. Aber seine Funktionalität im Gegenteil verringert. Und als Folge der Herzinsuffizienz wird allmählich gebildet. Wenn das Problem nach wie vor mit respiratorischer Insuffizienz kombiniert wird, gibt es eine hohe Wahrscheinlichkeit des Todes.

Verstöße gegen das geistige Tätigkeit

Es soll beachtet werden, dass die Duchenne-Muskeldystrophie, Becker nicht immer offensichtliche Symptome wie geistige Behinderung. Es kann mit einem Mangel an solchen Substanzen wie apodistrofin notwendig für die Gehirnfunktion verbunden werden. Geistige Behinderung kann sehr unterschiedlich sein – von einer leichten geistigen Behinderung zu Idiotie. Verschlechterung der kognitiven Beeinträchtigung dazu beiträgt, die Unfähigkeit zur Teilnahme an Kindergärten, Schulen, Clubs und andere Orte, wo Kinder zu glätten. Das Ergebnis ist die soziale Ausgrenzung.

Störungen des endokrinen Systems

Verschiedene auftreten endokrine Störungen in nicht mehr als 30 bis 50% aller Patienten. Meistens ist es das Übergewicht, Adipositas. So sind Babys auch niedriger als die Peers Wachstum.

Krankheitsverlauf

Was ist die klinische und epidemiologische Eigenschaften von Duchenne-Muskeldystrophie? Somit ist die Inzidenz der Krankheit – 3,3 Patienten pro 100.000 gesunden Menschen. Es sei darauf hingewiesen, dass Muskelatrophie allmählich voran, und die 15-jährige Alter ein Junge nicht ohne die Hilfe anderer tun kann, ist völlig immobilisiert. Um alle gibt es auch eine häufige Verbindung von verschiedenen bakteriellen Infektionen (oft nur urogenitales und Atmungssystem), wenn sie nicht richtig für das Kind kümmert Dekubitus auftreten. Wenn Probleme mit dem Atmungssystem mit Herzinsuffizienz verbunden ist, droht der Tod. Wenn wir im Allgemeinen sprechen, fast diese Patienten nie leben mehr als 30 Jahre.

Diagnose von Krankheiten

Welche Behandlungen können mit der Diagnose „Duchenne Muskeldystrophie“ bezeichnet helfen?

Genetische Tests, die die DNA-Analyse ist.
Elektromyographie, wenn durch die Änderung in den primären Muskeln bestätigt.
Muskelbiopsie, wenn es die Bestimmung der Anwesenheit des Dystrophin-Protein im Muskel.
Ein Bluttest das Niveau von Kreatin zu bestimmen. Es sollte beachtet werden, dass dieses Enzym den Tod der Muskelfasern an.

Behandlung

Vollständig erholen sich von der Krankheit nicht möglich ist. Man kann nur die Symptome lindern, die der Patient Leben wird ein wenig einfacher und bequemer. So, nachdem der Patient eine solche Diagnose stellen, am häufigsten ist es Therapie glyukokortikosterodami vorgeschrieben, die entworfen sind, den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen. Andere Verfahren, die für dieses Problem verwendet werden können:

Zusätzliche Belüftung.
Therapie Medikamente, die bei der Normalisierung des Herzmuskels gerichtet ist.
Die Verwendung von verschiedenen Vorrichtungen, die die Mobilität der Patienten zu verbessern.

Es ist auch wichtig zu beachten , dass die neuesten Entwicklungen Methoden heute sind , die auf basieren Gentherapie und Stammzelltransplantation.

Andere Muskelerkrankungen

Es gibt auch andere angeborene Muskelerkrankung von Kindern. Solche Krankheiten umfassen, zusätzlich zu Duchenne-Muskeldystrophie:

Becker-Dystrophie. Diese Krankheit ist sehr ähnlich wie Duchenne-Syndrom.
Muskeldystrophie Dreyfus. Es ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, bei der der Verstand gespeichert ist.
Progressive Muskeldystrophie, Erb-Rot. Äussert sich in der Adoleszenz, schnelle Progression, einer Behinderung kommt früh.
Glenohumeral-face Form Landuzi-Dejerine wenn Muskelschwäche des Gesichts lokalisiert, Schultern.

Es sollte beachtet werden, dass unter einer dieser Krankheiten nicht Muskelschwäche bei Neugeborenen nicht zeigen. Alle Symptome treten vor allem in der Adoleszenz. Die Dauer des Lebens der Patienten in der Regel nicht 30 Jahre nicht überschreiten.