Laron-Syndrom: Ursachen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Laron – Syndrom – ein pathologischer Zustand , bei dem der Körper nicht in der Lage ist , zu akzeptieren und zu verwenden , von Wachstumshormon. Das häufigste Symptom der Verletzung – dwarfism. Unter anderen Symptomen Schwäche der Muskeln identifiziert werden können und Senken Ausdauer, Kind Hypoglykämie, verzögerte sexuelle Entwicklung, den Körper Verkürzung sowie Fettleibigkeit. Die meisten verursachen oft krankhafte Veränderungen (Mutationen) ein Gen verantwortlich für das Wachstum. Es wird in vererbt autosomal – rezessiv vererbt.

Symptome

Laron-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. In diesem Fall hat die Diagnose von Neugeborenen, in der Regel durchschnittliche Wachstumsraten und Gewichtszunahme, aber in der Zukunft dramatisch ihr körperliches Wachstum verlangsamt. Vorbehandelte erwachsene männliche maximales Wachstum von 130 cm erreichen. Dem Wachstum Frauen weniger als 120 cm.

Neben dem geringen Wachstum der Gegenwart Pathologie folgende Symptome auf:

• Muskelschwäche, Mangel an Ausdauer;
• Hypoglykämien in der Kindheit;
• verzögerter Pubertät;
• proportional Genitalien;
• dünne, schwache Haare;
• Verletzung der Struktur der Zähne;
• verkürzt Glieder;
• Fettleibigkeit;
• unverwechselbare Gesichtszüge (prominente Stirn, eingesunkene Nase, blaues Lederhaut-Syndrom).

Gründe

Laron-Syndrom verursachende Mutation Wachstumshormonrezeptor, umfassend – Protein auf den äußeren Membranen von Zellen im gesamten Körper. Rezeptor-Wachstumshormon soll die Somatotropin erkennen und zu aktivieren, wodurch das Wachstum und die Teilung von Zellen zu initiieren. Mutationen des Gens, das das normale Funktionieren des biologischen Mechanismus behindern und zu Störungen der Zellentwicklung führen. – Viele Symptome der durch die Unfähigkeit verursachten Krankheiten ein sekundäres Hormon zu erzeugen , Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor.

Vererbung

In den meisten Fällen bei Kindern Laron-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass der Fehler durch Mutationen in beiden Kopien des betroffenen Gens in jeder Zelle verursacht wird. Die Eltern von Patienten mit Störungen in der Regel sind Träger einer Kopie des mutierten Gens, und nur selten von den typischen Manifestationen der Verletzung leiden. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kind Vererbungskrankheitsrisiko geboren ist 25%; wahrscheinlich ein passiver Träger, wie jeder der Eltern sein – 50%; Chance keine abnormen oder mutierten Gene vererben – 25%.

Einigen Berichten zufolge gibt es Familien, in denen Laron-Syndrom in autosomal-dominant vererbt wird. In solchen Fällen, für die Übertragung von Krankheiten ist eine Mutation in einer Kopie des betroffenen Gens in jeder Zelle. Manchmal nimmt diese Funktion ein Kind von einem Elternteil der Pathologie des Patienten. Bekannte und neue Fälle, nicht genetische Mutationen vererbt, wenn die Verletzung bei Kindern in Familien diagnostiziert wird, die keinen einzigen Fall der Krankheit hat. Eine Person mit einer bestätigten Pathologie Berichte Gen in 50% der Fälle, um ihre Kinder mutiert.

Diagnostik

Nach der ersten Beurteilung der offensichtlichen Anzeichen und Symptome eines Spezialisten können Laron-Syndrom (Fotos von Menschen mit Pathologie cm. In dem Artikel) diagnostizieren. weitere Tests werden diese Diagnose und wirksame Differenzierung zur Bestätigung durchgeführt wird, einen Bluttest für bestimmte Hormone einschließlich. Am häufigsten bei Menschen mit der Erkrankung erfuhr höheres Wachstumshormon zur gleichen Zeit mit einer Abnahme des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor. In einigen Fällen verschreiben Ärzte genetische Studien, dass die Gen-Mutation zu bestätigen. diagnostische Maßnahmen Ergebnisse erlauben präzise Laron-Syndrom zu bestimmen.

Behandlung

Vollständig heilen dieser pathologische Zustand der modernen Medizin ist noch nicht in Kraft. Innovative Therapie in erster Linie auf der Beschleunigung des Wachstums ausgerichtet, die durch die subkutane Injektion von Insulin fehlt Hormon vorgesehen ist. Substanz stimuliert lineares Wachstum (in der Höhe), beschleunigt es die Entwicklung des Gehirns und verhindert das Auftreten von metabolischen Defizienz bei längerer notwendigen Proteinen verursachten Störungen. Darüber hinaus erhöhen solche Injektionen Blutzucker, verhindern, dass die Anhäufung von Cholesterin und deutlich getönte Muskelgewebe. Die Behandlung von Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor sollte unter der ständigen Aufsicht von Spezialisten durchgeführt werden, da der Überschuss der erforderlichen Dosierung zu schweren gesundheitlichen Problemen führen kann.

Ausblick

Langzeitprognose ist meist recht optimistisch. Laron-Syndrom hat keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung. Darüber hinaus ist die Träger der Erbkrankheit viel weniger Risiko von Krebs und nicht-Insulin Diabetes mellitus. Derzeit führten wir umfangreiche Forschungsverbindungen zu identifizieren, zwischen Laron-Syndrom, genetischen Mutationen, hormone Wachstum und der Entwicklung von bösartigen Tumoren. Es ist möglich, dass in diesen Genveränderungen ist der Schlüssel zu Krebs zu besiegen.