Testikuläre Feminisierung Syndrom: Behandlung und Prävention

Das Syndrom der testikulären Feminisierung – eine relativ seltene angeborene Erkrankung, die durch eine Abnahme der Empfindlichkeit gegenüber männlichen Sexualhormonen begleitet wird. In schwereren Fällen, der Körper und auf die Wirkungen von Androgenen unempfindlich geworden. Die Symptome dieser Krankheit können unterschiedlichen Schweregrad haben, und die Behandlung für Patienten individuell ausgewählt.

Natürlich mit einer ähnlichen Krankheit konfrontiert sind Menschen, sind in mehr Informationen interessiert. Was ist testikuläre Feminisierung Syndrom? Wie die Krankheit zu behandeln und ob es wirklich wirksame Möglichkeiten der Behandlung? Was sind die Ursachen Krankheit? Wie sind die Aussichten für die Patienten? Antworten auf diese Fragen suchen viele.

Das Syndrom der testikulären Feminisierung – was ist das?

Lassen Sie uns zunächst mit der Bedeutung des Begriffs beschäftigen. Das Syndrom der testikulären Feminisierung – eine angeborene Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Geschlechtschromosom verursacht wird. Krankheit durch den Verlust der Empfindlichkeit gegenüber Androgenen begleitet, kann der Grad der Verringerung der Anfälligkeit für männliche Sexualhormone anders sein – dies hängt von der Schwere und Symptomen.

Zum Beispiel bei einem mäßigen Widerstand gegen Androgene entwickelt extern Junge ganz normal. Allerdings kann ein Erwachsener sein, dass der Mann steril ist, weil die Spermien sein Körper einfach nicht erzeugt.

Ganz anders sieht vollständigen Verlust der Empfindlichkeit gegenüber Hormonen gegen solche Krankheiten wie testikuläre Feminisierung Syndrom. menschlicher Karyotyp ist ein Männchen. Allerdings sind Jungen mit der sogenannten falschen Zwittertum geboren, in dem es die Bildung der äußeren Genitalien der weiblichen Art mit der gleichzeitigen Anwesenheit der Hoden und normalen Niveau von Testosteron im Blut. Während der Pubertät in diesen Jungen neigen weibliche Geschlechtsmerkmale zu entwickeln (zB erhöhen Brustdrüsen).

Das Syndrom der testikuläre Feminisierung – eine relativ seltene Pathologie. 50-70.000 Neugeborenen für nur 1 Kind mit dieser Mutation entfielen. Wenn wir die Fälle von Zweigeschlechtlichkeit, etwa 15-20% der Patienten die Ursache für das Vorhandensein von atypischen Genitale betrachten ist mit dem STF verbunden. Im übrigen wird in der medizinischen Pathologie unter verschiedenen Namen – ein Syndrom von Androgeninsensitivität Morris-Syndrom, männlichen Pseudohermaphroditismus.

STF in der weiblichen: Ist es möglich?

Viele Menschen interessieren sich für die Frage, ob die testikuläre Feminisierung Syndrom bei Frauen möglich ist. Da die Pathologie mit einer Mutation in dem Y-Chromosom zugeordnet ist, können wir definitiv sagen, dass es nur unter einem einzelnen Männchen.

Auf der anderen Seite, die Menschen von einer solchen Krankheit leidet, sehen oft wie eine Frau. Darüber hinaus nehmen sie sich entsprechend. Laut Statistik Patienten mit falschem Zwittertum sehen oft wie eine attraktive, große Frau mit schlanker Figur. Menschen mit einer solchen Diagnose auch mit einigen besonderen Merkmalen gutgeschrieben, einschließlich logische und präzise Intelligenz, die Fähigkeit, in der Lage, Energie, Effizienz und andere „männlichen“ Qualitäten zu schnell orientieren.

Eine weitere interessante Tatsache – viele Frauen im Sport beteiligt ist, hat einen männlichen Karyotyp. Deshalb professionelle Athleten nehmen Speichel für die DNA-Analyse – Frauen (das heißt, Männer) mit dem Syndrom ist Morris nicht erlaubt zu konkurrieren.

By the way, ist das Vorhandensein einer solchen Krankheit zu vielen historischen Figuren zugeschrieben, darunter Jeanne d'Arc und die berühmten Königin von England Elizabeth Tudor.

Die wichtigsten Ursachen für die Krankheitsentwicklung

Wie bereits erwähnt, ist Morris-Syndrom (testikuläre Feminisierung Syndrom) das Ergebnis von AR Gendefekt. Eine solche Mutation, die die Rezeptoren beeinflussen, die auf androgene Hormone reagieren, wodurch sie einfach unempfindlich geworden. Nach Untersuchungen, ist es auf dem Syndrom X-chromosomal-rezessiv vererbt, wobei ein Träger von defekten Genen, ist in der Regel die Mutter. Auf der anderen Seite ist es möglich, und eine spontane Mutation in dem Kind, die von zwei Eltern ganz gesund, aber solche Fälle berichtet , weit seltener konzipiert wurde.

Während der embryonalen Entwicklung der Gonaden (Geschlechtsdrüsen) werden nach dem Fötus Karyotyp gebildet – ein Kind hat volle Hoden. Aber wegen der Gewebeschädigung des Gens nicht empfindlich ist (desensibilisiert) zu Testosteron und degidrosteronu, die für die Bildung des Penis verantwortlich sind, Hodensack, Harnröhre, Prostata. Zugleich erhalten die Empfindlichkeit des Gewebes auf Östrogen, das eine Weiterentwicklung der Genitalien des weiblichen Typs verursacht (außer Gebärmutter, Eileiter und dem oberen Drittel der Vagina).

Die vollständige Form des Syndroms und seine Funktionen

Testikuläre Feminisierung Syndrom (Morris) durch vollständigen Verlust der Rezeptorempfindlichkeit Testosteron begleitet werden. In solchen Fällen wird ein Kind mit einem männlichen Genotyp geboren (es gibt Y-Chromosom), männliche Geschlechtsdrüsen, aber die äußeren weiblichen Genitalien.

Solche Kinder haben keinen Hodensack und Penis und Hoden und bleiben in der Bauchhöhle. Stattdessen gibt es die Vagina und äußeren Schamlippen. Oft Ärzte in solchen Fällen sagen über die Geburt von Mädchen. Für Hilfe wurden die Patienten behandelt, in der Regel ein Teenager klagte über Ausbleiben der Menstruation. By the way, entwickelt das Kind sekundäre Geschlechtsmerkmale der weiblichen Art (keine Mutation der Stimme, das Haarwachstums, Brustvergrößerung). In einer ausführlichen Prüfung bestimmt der Arzt, dass die Gonaden von männlichen Geschlechts und einen bestimmten Satz von Chromosomen.

Oft ist die Diagnose „testikuläre Feminisierung Syndrom“ eine erwachsene Frauen setzt, die zu einem Spezialisten über Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit drehen.

Unvollständige Formen des Syndroms Morris und der Grad seiner Entwicklung

Das Syndrom der testikulären Feminisierung bei Männern kann nur durch eine partielle Reduktion der Rezeptorempfindlichkeit Testosteron begleitet werden. In solchen Fällen kann eine Reihe von Symptomen vielfältiger. Klassifikationssystem wurde 1996 geschaffen, unter denen es fünf Hauptformen der Krankheit sind.

• Erststudium oder männlich. Das Kind hat einen ausgeprägten männlichen Phänotyps und entwickelt ohne deutliche Abweichungen. Gelegentlich Pubertät Brustvergrößerung und uncharakteristisch Änderung der Stimme beobachtet. Aber die Patienten immer Spermatogenese wurde beeinträchtigt, was zu Unfruchtbarkeit.
• Zweiter Grad (vorzugsweise männlicher Typ). Entwicklung des männlichen Typs, aber mit einigen Variationen. Zum Beispiel kann die mögliche Bildung Mikropenis und hypospadias (offset Meatus). Oft leiden Patienten von Gynäkomastie. Beobachtet und ungleichmäßige Ablagerung des subkutanen Fettgewebes.
• Der dritte Grad oder die Entwicklung von ambivalenter Art. Patienten beobachtet eine deutliche Reduktion des Penis. Modifizierte und Skrotum – manchmal in Form ähnelt es die äußeren Schamlippen. Es gibt eine Verschiebung der Harnröhre und Hoden steigen oft nicht in den Hodensack. Gekennzeichnet und charakteristische Merkmale der Frauen – eine Brustvergrößerung, eine typische Abbildung (breite Hüften, schmale Schultern).
• Vierte Grad (vor allem weiblichen Typ). Die Patienten in dieser Gruppe haben einen weiblichen Phänotyp. Testikel bleibt in der Bauchhöhle. Entwickeln weibliche Geschlechtsorgane, sondern mit einem gewissen Variation. Zum Beispiel wird ein Kind durch eine kurze „blind“ die Vagina und die Klitoris oft hypertrophe und erinnert Mikropenis gebildet.
• Fünfter Grad oder weiblicher Typ. Diese Form der Krankheit wird durch die Bildung von Frauen Symptome begleitet – das Kind wird ein Mädchen geboren. Es gibt jedoch einige Abweichungen. Insbesondere Patienten werden oft Vergrößerung der Klitoris beobachtet.

Es zeichnet sich durch Symptome von Hoden Feminisierung Syndrom begleitet. Reproduktion mit ähnlicher Pathologie ist nicht möglich – der Körper des Patienten nicht männliche Geschlechtszellen produziert und weibliche Organe sind nicht vorhanden oder nicht vollständig ausgebildet ist.

Nach den Statistiken, die Menschen mit einer solchen Diagnose leiden häufig unter Leistenhernien, wegen der Verletzung des Durchlasses der Hoden des Leistenkanals. Durch die Verschiebung der äußeren Öffnung der Harnröhre mit erhöhtem Risiko von verschiedenen Erkrankungen des Harnwege (beispielsweise Pyelonephritis, Urethritis, und anderen entzündlichen Krankheiten).

Diagnoseverfahren

Diagnose dieser Krankheit – ein langwieriger Prozess. Es enthält eine Reihe von Verfahren:

• Zunächst sammelt der Arzt Geschichte. Im Zuge der Erhebung muß, um herauszufinden, ob das Kind einige Entwicklungsstörungen nach der Geburt hat oder während der Pubertät. Analysiert und Familiengeschichte (ob es hatte solche Abweichungen von Verwandten gewesen).
• Ein wichtiger Schritt ist und eine körperliche Untersuchung, bei der der Spezialist das Vorhandensein von Anomalien in der Struktur des Körpers und der äußeren Genitalien beachten kann, die Art der Haarverteilung, und so weiter. D. gehaltene Messung von Größe und Gewicht des Patienten. Mehr Forschung ist notwendig, Begleiterkrankungen zu identifizieren.
• In Zukunft gehalten karyotyping – ein Verfahren, das die Quantität und Qualität der Chromosom bestimmen kann, was wiederum macht es möglich, das Geschlecht des Patienten, um herauszufinden.
• Falls erforderlich, molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, wobei während dieser Zeit die Anzahl und Vielfalt von beschädigten Genen, um herauszufinden versuchen.
• Es ist zwingend notwendig Untersuchung durch einen Urologen – ein Arzt die Struktur und die Eigenschaften der äußeren Genitalien studiert, Palpation der Prostata, etc …
• Bei der Analyse wird Blut entnommen Hormonspiegel zu überprüfen.
• Es ist informativ und Ultraschalluntersuchung. Dieses Verfahren ermöglicht es, Anomalien in der Struktur der inneren Geschlechtsorgane zu erkennen, Hoden undescended erkennen, diagnostizieren Komorbiditäten.
• Die genaueste Informationen über die Struktur der inneren Organe während einer Magnetresonanz oder Computertomografie gewonnen werden.

Das Syndrom der testikulären Feminisierung: Behandlung

Therapie, in diesem Fall hängt von dem Alter des Patienten und dem Grad der Unempfindlichkeit gegenüber den Androgenrezeptor Hormon. Notwendigerweise Hormonersatztherapie zugewiesen, die Androgen-Mangel beseitigen kann, zu helfen, die richtigen sekundären Geschlechtsmerkmale zu schaffen, mögliche Anomalien in der Entwicklung zu beseitigen.

Es versteht sich, dass ein äußerst wichtiger Schritt Psychotherapie – Der Patient muss immer einen Facharzt aufsuchen. Immerhin, laut Statistik, führt eine falsche Zwittertum oft zur Entwicklung einer klinischen Depression. Wenn eine Mutation zufällig im Erwachsenenalter diagnostiziert wird (wir sprechen über eine komplette Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron-Rezeptoren), kann der Arzt entscheiden, es nicht zu einer Frau zu berichten, die ein erfülltes Leben lebt und identifiziert mich als Vertreter des schönen Geschlechts.

Wann ist eine Operation notwendig?

Viele Probleme lassen sich mit Hilfe spezieller Verfahren gelöst werden. Bei Patienten mit weiblichen Phänotyp zeigt die Entfernung der Hoden. Dieses Verfahren ist notwendig Hernien, weil die Entwicklung und Weiterentwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale zu verhindern. Darüber hinaus ist das Verfahren, die Verhinderung von Hodenkrebs.

Wenn der Körper in der weiblichen Art entwickelt, ist es manchmal notwendig, Kunststoff Vagina und Vulva, die es ermöglicht, Geschlechtsverkehr zu haben. Chirurgisch kann Urin Kanal-Offset beseitigen.

Mit der Entwicklung des männlichen Musters des Patienten ist manchmal notwendig, um den Samenleiter in dem Hodensack zu bringen. Da viele Menschen mit einer solchen Diagnose von Gynäkomastie leiden, ist es oft Brust plastische Chirurgie durchgeführt, die natürliche Körperform wiederherstellen helfen.

Die Prognose für Patienten und mögliche Komplikationen

Das Syndrom der testikulären Feminisierung (Morris) ist keine direkte Bedrohung für das Leben. Der Körper ist normal funktioniert auch bei voller Unempfindlichkeit Hormon Androgen. Nach medizinischen und chirurgischen Patienten kann ein erfülltes Leben einer Frau leben, einen männlichen Karyotyp haben. Aber es besteht die Gefahr, Hodenkrebs zu entwickeln, die nicht in den Hodensack absteigen haben – in solchen Fällen ist es notwendig, Maßnahmen zu ergreifen. Zur Vorbeugung von Krebs durchgeführt operative Entfernung der Hoden in den Hodensack (wenn der Patient männlichen Phänotyps ist), oder eine vollständige Entfernung der Drüse (falls weiblichen Phänotyp).

In Bezug auf andere mögliche Komplikationen, die ihre Liste ist die Unmöglichkeit des Geschlechtsverkehrs (Fehlbildungen der Genitalien), für ungültig erklären (in dem Prozess der Entwicklung des Urogenitalsystems Harn- Kanalverschiebung). Die Patienten sind unabhängig von Phänotyp unfruchtbar. Vergessen Sie nicht über soziale Schwierigkeiten, da nicht jedes Kind und Jugendliche des mehr möglich, die Eigenschaften des eigenen Körpers zu verstehen. Natürlich kann das Problem der sexuellen Sphäre sowie Erkrankungen des Ausscheidungsorgane System, während der Operation beseitigt werden. Die Prognose für Patienten günstig sowieso.

Gibt es vorbeugende Maßnahmen?

Leider gibt es keine Mittel in der Lage eine solche Krankheit zu verhindern. Aber als testikuläre Feminisierung-Syndrom ist eine genetische Pathologie ist, kann das Risiko der Entwicklung von Krebs im Stadium der Planung der Schwangerschaft erkannt werden – potenziell Eltern getestet erhalten müssen.

Für Patienten, die bereits mit Störungen diagnostiziert, müssen sie qualifizierte medizinische Betreuung sowie regelmäßige ärztliche Untersuchungen, Hormontherapie.