Pearson-Syndrom: Symptome und Behandlung

Pearson-Syndrom – das ist eine sehr seltene genetische Krankheit, die sich in der Kindheit manifestiert, und in den meisten Fällen führt zu einem frühen Tod.

Geschichte der Entdeckung

Ein anderer Name für die Pearson-Syndrom – eine angeborene sideroblastic Anämie mit exokrinen Pankreasinsuffizienz. Die Krankheit ist benannt nach dem Wissenschaftler, die sie beschrieben erstmals 1979 – N. A. Pirsona. Das Syndrom wurde durch lange Beobachtung von vier Kindern mit ähnlichen Symptomen erkannt: sie beobachtete sideroblastic Anämie, die nicht als Reaktion auf Standard-Behandlung ist, das Fehlen der exokrinen Pankreasfunktion und Pathologie von Knochenmarkszellen.

Zunächst legen die Kinder eine andere Diagnose – Shvahmana Syndrom (angeborene Hypoplasie des Pankreas). Aber nach dem Blut und Knochenmark untersucht werden deutliche Unterschiede gefunden wurden, was Anlass gab Pearson-Syndrom als eigene Kategorie zu markieren.

Die Ursachen der Krankheit

Die Erforschung der Ursachen der Krankheit dauerte etwa zehn Jahren. Ärzte Genetiker konnten einen genetischen Defekt finden, die Teilung und die Vervielfältigung der Mitochondrien-DNA führt.

Obwohl die Krankheit genetisch bedingt ist, erscheint in der Regel Mutation spontan, und der Patient Baby zu einem vollkommen gesunden Eltern geboren. Manchmal gibt es eine Beziehung zwischen dem Vorhandensein von Augenerkrankungen bei der Mutter und der Entwicklung von Pearson-Syndrom bei ihrem Kind.

DNA-Defekte im Knochenmark, atsinotsitah Bauchspeicheldrüse offenbart werden, sowie Organe, die nicht das Hauptziel der Krankheit sind – Niere, Herzmuskel, Hepatozyten. Auf der anderen Seite, einige Patienten in Gegenwart von typischen klinischen und Laborbild und nicht Änderungen in der mitochondrialen DNA zu registrieren.

Kranke Kinder gehen Eisenspeicherung in der Leber, glomeruläre Sklerose, Nierenzystenbildung. In einigen Fällen entwickelt es myokardialen Fibrose, die zu Herzversagen führt.

Die Bauchspeicheldrüse sezerniert unzureichende Menge an Lipase, Amylase und Bicarbonat bei allen Patienten mit der Krankheit Pearson. Atrophy Syndrom manifestiert Drüsengewebe und seine nachfolgenden Fibrose.

Methoden der Diagnose

Mit Vertrauen Diagnose kann nur Genetik Ärzte nach dem Mitochondrien-DNA zu untersuchen. Die wichtige Rolle , die die üblichen Analyse von peripherem Blut gespielt: identifizieren makrozytären schwere Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie. Bemerkenswert ist das Fehlen der Wirkung der Behandlung von Anämie „Cyanocobalamin“ und Eisenpräparaten.

Durch Knochenmarkpunktion kann die Abnahme der Gesamtzahl der Zellen sehen, die das Vorhandensein von Vakuolen in dem Auftreten von Erythroblasten und Ringsideroblasten.

Krankheitssymptome

Von den ersten Tagen des Lebens des Kindes Pearson-Syndrom vermutet wird. Die Symptome der Krankheit Debüts bei Säuglingen in Form von Perniziosa und insulinabhängiger Diabetes. Beobachtet blasse Haut, Schläfrigkeit, Lethargie, Durchfall, wiederholtes Erbrechen, wird das Kind nicht zuzunehmen. Das Essen ist fast nicht absorbiert, durch steatorrhea gekennzeichnet. Es gibt Symptome von Diabetes, Blutzuckerspiegel erhöht, und es gibt eine Tendenz zur Azidose. Vielleicht ist die Entwicklung von Leber-, Nieren- und Herzversagen.

Manchmal zusätzlich zu Anämie tritt Panzytopenie (Defizit nicht nur Erythrozyten, sondern auch Leukozyten und Blutplättchen), die eine Tendenz zu Blutungen und Infektionen des Befestigungsabschnittes hat.

Therapie und Prognose

Leider nicht die Ärzte immer noch wissen, wie das Pearson-Syndrom zu gewinnen. Die Behandlung von nicht-spezifischen und bietet nur kurzfristige Ergebnisse.

Anämie ist nicht zugänglich Standardtherapie und erfordern häufige Bluttransfusionen. Für Pankreasfunktionen vorgeschriebenen Empfangsenzyme zu verbessern und zur Korrektur von Störungen des Stoffwechsels – Infusionstherapie. In seltenen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation.

Pearson-Syndrom eine schlechte Prognose hat: Kinder hinken in körperlicher Entwicklung, die meisten sterben vor zwei Jahren. In seltenen Fällen leben die Patienten länger durch wirksame Erhaltungstherapie, aber später im Leben Krankheit führt zu Muskelschwund Merkmal des Syndroms Kearns-Sayre.

Die Schwere der Erkrankung hängt weitgehend von dem Grad der DNA-Läsionen.