Prader-Willi-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom – eine seltene genetische Erkrankung, eine Art der Vererbung ist bisher nicht festgestellt. Erste Prader-Willi-Syndrom wurde 1959 von dem Schweizer Kinderarzt H. Willi und A. Prader, und das verdankt seinen Namen beschrieben. Muskelhypotonie, Demenz und Hypogonadismus: Diese Pathologie ist auch drei Syndrom «hypo» (Hypotonie, hypogonadismus, hypomentia) genannt. Darüber hinaus ist das klinische Bild vorhanden niedriges Wachstum und Akromikrie – die geringe Größe der Hände und Füße. Die Krankheit ist eine komplexe genetische Anomalien, die in autosomal-rezessiv übertragen werden, Syndrom tritt meist sporadisch, aber es gibt Fälle von Familiendaten. In der Regel zeigen keine zytogenetische Untersuchungen Auffälligkeiten.

Für diese Pathologie ist typische Kombination mit solchen Krankheiten wie schwere mentale Retardierung mit zerebraler Fettleibigkeit, Kleinwuchs und dysplastische gipogenitalizme Phänomene. Von großer Bedeutung in der Pathogenese dieser Erkrankung des Hypothalamus Dysfunktion geben. Wirksame Methoden zur Prävention und Behandlung von spezifischer Prader-Willi-Syndrom ist nun nicht vorhanden.

Bei der Entwicklung der Krankheit gibt es zwei Phasen. Kurz nach der Geburt eines Kindes ist schwere Hypotonie gefeiert. Die Symptome sind so ausgeprägt, dass die Kinder nicht spontane Bewegungen machen können, und, am schlimmsten ist, kann nicht saugen, so dass man sich aus einer Pipette oder durch einen Schlauch zu ernähren. Das Ergebnis ist eine schwere Muskelhypotonie und verzögerte Bildung von Bewegungs statischer Funktionen – Kinder können den Kopf nicht halten, sitzen, etc. Darüber hinaus gibt es eine Tendenz zur Unterkühlung ist ..

Die Entwicklung der nächsten Stufe erfolgt in wenigen Wochen (Monaten), in der Regel bis zum Ende des ersten und zu Beginn des zweiten Lebensjahr. Die Symptome der Hypotension reduziert werden, und entwickeln Bulimie, in denen Kinder erleben ständigen Hunger, suchen sie aktiv nach Nahrung. Als Folge beginnt es Fettleibigkeit zu entwickeln, die eine ganz besondere Form der Verteilung des subkutanen Fettgewebes hat – die meisten davon an den proximalen Extremitäten (Hüfte und Schultern) und den Körper angeordnet sind, so dass Hände und Füße unverhältnismäßig kleine Bürsten sind. Außerdem wird in dieser Phase der Erkrankung manifestiert sich geistige Behinderung: behindert Rede, wird Vokabular sehr begrenzt. Gekennzeichnet durch die Entstehung von Hypogonadismus: die Junge es in Hypoplasie des Penis bei Mädchen manifestiert – in der Hypoplasie des Labia. In den meisten Fällen ist das Prader-Willi-Syndrom durch Diabetes mellitus begleitet.

Die Grundlage für die Diagnose dieser Krankheit ist die Identifizierung einer Reihe von typischen Symptomen, wie zytogenetische Untersuchungen und karyotyping keine Besonderheiten offenbaren. Gebräuchliche unterscheiden zwei Hauptgruppen von klinischen Anzeichen: beobachtete von der Geburt bis zum Alter von drei Jahren und manifestiert sich in mehr als drei Jahren. Die erste Gruppe von Zeichen ist: niedriges Geburtsgewicht, Hypotonie und Eßstörungen. Oft sagen die Mutter sehr schwach, schwache Kindsbewegungen in der perinatalen Periode. Manchmal bis zu sechs Monate alt haben eine erhöhte Schläfrigkeit, Krämpfe, Lethargie und Schlafapnoe. Charakteristischerpsychomotorische Entwicklung und dysmorphia verzögert (Mandel- Form der Augen, ein breiten bifrontalny Durchmesser und abgesenkt Mundwinkel).

Prader-Willi – Syndrom ist eine phänotypische Ähnlichkeit mit angeborener Krankheit als Hypothyreose, die auch durch Muskelhypotonie, übermäßige Ablagerung von Fett im typischen Bereich verzögerte psychomotorische Entwicklung und Wachstum gekennzeichnet ist.

Im Hinblick auf die Verfügbarkeit einer breiten Palette von Krankheiten, hat seinen Namen von der ersten, die ihre Lehren beschrieben, gibt es einige Verwirrung. Oft wird Prader-Willi-Syndrom als „Krankheit Villi Brandta“ genannt, obwohl die Krankheit absolut nichts mit deutschem Politiker Willy Brandt zu tun, der der vierte Bundeskanzler Deutschland war (1969-1974).