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Urbach-Vite-Krankheit: Symptome, Behandlung, Prognose

Krankheit Urbach-Vite – eine extrem seltene genetische Erkrankung, in autosomal-rezessiv vererbt. Ursache der Krankheit – eine Mutation auf dem ersten Chromosom in ECM1 Gen. In der medizinischen Literatur gibt es einen anderen Namen für die Krankheit – lipoid Proteinose.


Geschichte der Entdeckung

Der erste Fall der Krankheit, deren Symptome sind mit der Krankheit Urbach-Vite, wurde im Jahr 1908 registriert. Er beschrieb den Schweizer Professor und Akustiker Friedrich Sieben. Im Jahr 1925 beschrieben ein Schweizer Dermatologen und histologist Iogann Misher drei ähnliche Fälle.

Aber offiziell ist es eine seltene, rezessiv vererbte Erkrankung hat im Jahr 1929 von einem Dermatologen und Urbach otolagingologom Vita nur berichtet. Es Erich Urbach genannt Pathologie lipoid Proteinose, weil er glaubte, dass es zu einem Ungleichgewicht von Lipid- und Proteinablagerungen in den Geweben des Körpers zusammenhängt.

Da die Öffnung 300-400 Fälle der Krankheit weltweit nach unterschiedlichen Quellen registriert wurde.

Symptome

Zu den häufigsten Symptome der Krankheit – Hautausschlag um die Augenlider wie Papeln (sie sind auch auf Luba und Hals), wird der Patient heisere Stimme, gibt es eine Verringerung der Regenerationsfähigkeit der Haut, Schleimhaut Verdickung und Verhärtung des Hirngewebes im Schläfenbereich. Das letzte Symptom ist die gefährlichste, weil es zu Temporallappen-Epilepsie führen kann.

Die Krankheit äußert sich zunächst in detstkom Alter (3-7 Jahre). Es war dann, dass es Ausschläge auf der Haut, und Heiserkeit.

Es sollte beachtet werden, dass diese Symptome nicht eindeutig sind und kann stark von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Da die Krankheit Urbach-Vite übertragen wird autosomal-rezessiv, manifestiert es sich nicht, wenn der Genotyp eines normalen dominanten Allels. Oft Menschen gar nicht bewusst, dass sie die Träger des mutierten Gens sind. Einige Medien ist eine seltene Erkrankung keine Symptome hat. Und nur, wenn beide Eltern das Gen verantwortlich für lipoid Proteinose haben, kann die Krankheit manifestiert sich in den Nachkommen.

Diagnostik

Urbach-Vite-Krankheit ist schwierig zu diagnostizieren, da die Symptome nicht universell ist. Im Fall eines Ausschlags (Papeln) an den Augenlidern, papulöser Ausschlag auf der Haut des Halses und die Stirn, Dermatologen beinhaltet den Besuch der Diagnose.

Für Krankheitsverdacht Urbach-Vite MRT ohne Kontrast zugeordnet, die Anhäufung von Kalzium im Körper erkennen kann. Allerdings ist dieses Symptom nicht unbedingt lipoid Proteinose anzuzeigen. Verkalkung ist auch charakteristisch für Herpes-simplex-Enzephalitis und.

Eine Schlüsselrolle bei der Diagnose von genetischen Forschung spielt. Dass sie es ermöglicht, sicher zu bestimmen, ob eine ECM1 Gen-Mutation ist, und wenn ja, ob diese Mutation führt zu Krankheit Urbach-Vite tat.

Behandlung

Trotz der Tatsache, dass die lipoid Proteinose hat für eine lange Zeit geöffnet wurde, ist es eine seltene Erkrankung, da die meisten genetischen Anomalien können nicht geheilt werden. Allerdings erlauben die neuesten Entwicklungen auf dem Gebiet der Biochemie viele Symptome der Krankheit zu lindern.

So wurde ein positiver Trend zu beobachten, wenn „Heparin“ und „Dimethylsulfoxid“, wenn auch nicht in allen Fällen erhalten. Die orale Verabreichung von kleinen Dosen „Dimethylsulfoxid“ (Dimexidum) aufgrund von entzündungshemmenden Eigenschaften des Arzneimittels, reduziert dermotropic Krankheitsmanifestationen.

Die Verwendung von „D-Penicillamin“ war auch ein Erfolg, aber nicht weit verbreitet. Registrierte und Fälle von Patienten „Tigasonom“, die üblicherweise für Psoriasis vorgeschrieben ist.

Da in Hirngeweben Kalkablagerung kann auf die Erzeugung von überschüssiger elektrischer Impulse und epileptische Anfälle, Patienten verschrieben Antikonvulsiva ( „Metindion“ „Ethosuximid“) führen.

Ausblick

Urbach-Vite Krankheit mit der richtigen Behandlung, in der Regel ist nicht gefährlich. Menschen an dieser Krankheit leiden, können ein lange und erfülltes Leben leben. Aber wir sollten nicht regelmäßig Arztbesuche vernachlässigen. Durch die Verdickung der Schleimhaut in einigen Fällen entwickeln Atemwegsobstruktion. Solche Patienten erforderlich ist Tracheotomie Durchgängigkeit des Luftwegs zur Wiederherstellung oder einen Kohlendioxidlaser verwendet wird.

In Fällen, in denen Kalziumablagerungen zu epileptischen Anfällen führen, ist es notwendig, eine Spezialisten-epileptolog zu sehen, welche die geeignete Behandlung wählt, je nach Schwere der Symptome.