Klinefelter-Syndrom
Es gibt Krankheiten, die schwer zu erkennen und zu heilen sind. Einer von ihnen ist das Klinefelter-Syndrom. Dies ist eine genetische Erkrankung, die durch einen falschen Satz von Geschlechtschromosomen verursacht wird. Normalerweise hat eine Person 46 Chromosomen, von denen zwei das Geschlecht von XY bestimmen, und die Patienten haben ein zusätzliches X-Chromosom und ihr Genom sieht so aus: 47 XXY, obwohl es andere Varianten gibt, zum Beispiel 48 Chromosomen, wo es XXXY oder XXYY gibt. Es gibt auch Mosaik, was bedeutet, dass einige Zellen einen normalen Satz von Chromosomen 46 XY haben und der andere Teil wird auf 47 XXY geändert.
Das X-Chromosom ist feminin und wird von der Mutter geerbt, und Y ist das Männchen (vom Vater). Überschüssige Mutter des Chromosoms führt zu Veränderungen im Körper des Jungen, die vorwiegend mit der Fortpflanzungsfunktion verbunden sind. Statistiken sagen, dass genetische Störungen häufiger bei Kindern sind, die von Müttern nach 40 Jahren geboren wurden, während das Alter des Vaters die Inzidenz nicht beeinflusst.
Klinefelter-Syndrom, Symptomatologie
Wir sind es gewohnt zu glauben, dass sich genetische Krankheiten von der Geburt aus manifestieren, zum Beispiel das Down-Syndrom. Aber es ist schwierig, das Klinefelter-Syndrom vor der Adoleszenz zu erkennen und zu vermuten. Ungefähr um 14-15 Jahre beginnen die ersten Zeichen zu erscheinen – das Wachstum ist über dem Durchschnitt, und die Extremitäten sind überproportional lang, das Haar wird von der weiblichen Art in der Schamregion durchgeführt, während an anderen Stellen das Haar fast fehlt. Die Brust nimmt allmählich zu, die Größe der Hoden bleibt klein.
Sexuell reifer Mann kann kein normales Sexualleben führen, er leidet unter erektiler Dysfunktion mit einem schwach ausgedrückten Orgasmus. Vor diesem Hintergrund entwickeln sich psychische Störungen, eine Person wird antisozial, weigert sich aber, zum Arzt zu gehen und sagt, dass alles in Ordnung ist.
Der Grad der Beeinträchtigung der Intelligenz hängt von der Anzahl der zusätzlichen X-Chromosomen ab. Normalerweise gibt es eine leichte Verzögerung in der geistigen Entwicklung, aber bei Erwachsenen kann es völlig übersehen werden. True, solche Patienten sind anfällig für Epilepsie.
Normalerweise werden alle diese Zeichen mit anderen systemischen Erkrankungen kombiniert, zum Beispiel mit Lungenkrankheiten, Diabetes, Osteoporose oder Schilddrüsenproblemen.
Klinefelter-Syndrom, Diagnose
Nachdem das Syndrom durch äußere Zeichen vermutet wird, wird ein Mann oder ein Jugendlicher auf einen Endokrinologen bezogen. Die Analyse von Hormonen zeigt an, dass der Inhalt des Follikel-stimulierenden Hormons im Blut der Patienten erhöht wurde und der Inhalt von Testosteron und Androsteron wird immer reduziert.
Wenn Sie sofort die Karyotypisierung durchführen – die Anzahl der Chromosomen bestimmen – und einen genetischen Pass machen, dann können keine anderen Tests durchgeführt werden. Eine solche Studie ergibt ein 100% iges Ergebnis.
Oft werden solche Zeichen wie Fettleibigkeit, Gynäkomastie (Erweiterung der Brustdrüsen) und Osteoporose bei Jugendlichen ohne Aufmerksamkeit der Ärzte hinterlassen. Doch auch aus diesen Gründen kann man die Krankheit vermuten, da alle von ihnen mit einem Mangel an Testosteron im Körper verbunden sind. Osteoporose wird allgemein als eine Frauenkrankheit betrachtet, sowie eine Krankheit der älteren Menschen.
Klinefelter-Syndrom, Behandlung
Die einzige Möglichkeit, diese Krankheit zu behandeln, ist die Hormonersatztherapie mit Testosteronpräparaten. Es ist ratsam, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen, aber die Schwierigkeit der Diagnose ist, dass es praktisch unmöglich ist, die Krankheit vor der Pubertät zu bestimmen.
Hormone kehren zu dem Mann seine sexuellen Eigenschaften, erhöhen sexuelle Lust, aber nicht behandeln Unfruchtbarkeit. Dies ist das Einzige, was unverändert bleibt: Männer mit Klinefelter-Syndrom haben nie Kinder, sie entwickeln kein Sperma.
Die Behandlung wird für das Leben durchgeführt und gibt ein positives Ergebnis und kehrt zum Selbstvertrauen des Mannes zurück.
Es gibt eine Meinung, dass eine frühzeitige Diagnose (im Alter von 7 Jahren) Ihnen erlaubt, die Behandlung rechtzeitig zu beginnen und Ihnen erlaubt, Hoden vollständig zu entwickeln und zu funktionieren, was bedeutet, dass ein Mann Kinder haben kann.