Kind nach unten – was bedeutet es? Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms

Das Wort „unten“ in der heutigen Gesellschaft mehr wird oft als Beleidigung verwendet. In dieser Hinsicht viele Mütter mit angehaltenem Atem warten auf die Ergebnisse von Ultraschall, aus Angst vor störenden Symptomen. Immerhin das Baby nach unten in der Familie – ist es eine Qual, die physische und psychische Belastung erfordert. Also , was ist das Down – Syndrom? Was sind die Anzeichen und Symptome?

Was ist das Down-Syndrom?

Down-Syndrom – diese genetische Anomalie, angeborene Chromosomenanomalie. Es wird durch eine Ablehnung einiger Gesundheitsindikatoren und der Störung der normalen körperlichen Entwicklung begleitet. Es ist wichtig zu beachten, dass das Wort „Krankheit“ nicht anwendbar ist, da wir über eine Reihe von Merkmalen und Besonderheiten sprechen, das heißt des Syndroms.

Die früheste Erwähnung des Syndroms aufgetreten angeblich vor 1500 Jahren. Dies ist das Zeitalter der Überreste eines Kindes mit zugeschrieben Symptome von Down-Syndrom, in der Nekropole von der Französisch Stadt Chalon-sur-Saône gefunden. Beerdigung war es nicht anders von dem üblichen, von denen man, dass Menschen mit ähnlichen Behinderungen schließen kann, nicht auf öffentlichen Druck ausgesetzt.

Zum ersten Mal wurde die Down-Syndrom im Jahr 1866 von dem britischen Arzt John Langdon Down beschrieben. Dann rief der Wissenschaftler dieses Phänomen „Mongolismus“. Nach einiger Zeit wurde die Pathologie nach dem Entdecker benannt.

Was sind die Ursachen?

Über die Gründe für die es Kindern mit Down-Syndrom, ist es im Jahr 1959 nur bekannt wurde. Dann genetische Konditionalität dieser Krankheit wurde von dem Französisch Wissenschaftler Gerard Lejeune bewiesen.

Es stellte sich heraus, dass die wahre Ursache des Syndroms – die Entstehung eines zusätzlichen Chromosomenpaar. Es wird in der Phase der Befruchtung gebildet. Normalerweise ist ein gesunder Mensch in jeder Zelle 46 Chromosomenpaare in den Keimzellen (Ei- und Samen und) gibt es genau die Hälfte – 23. Aber zum Zeitpunkt der Befruchtung der Eizelle und Spermium verschmelzen, ihren genetischen Kit kombinieren, um eine neue Zelle bilden – eine Zygote.

Bald beginnt die Zygote zu teilen. Während dieses Prozesses kommt eine Zeit, wenn die Anzahl der Chromosomen in der Zelle bereit ist, verdoppelt zu teilen. Aber sie zerstreuen sofort an entgegengesetzten Polen der Zelle, dann wird sie in zwei Hälften geteilt. Dies ist, wo der Fehler auftritt. Wenn die Chancen 21th Chromosomenpaar, kann es „greifen“ untereinander. Zygote weiterhin wiederholt gebildet Embryo teilen. So gibt es Kinder mit Down-Syndrom.

Formen des Syndroms

Es gibt drei Formen des Down-Syndroms, abhängig von den Eigenschaften der genetischen Mechanismen ihres Auftretens:

• Trisomie. Dies ist ein klassischer Fall ihres Eintretens – 94%. Es tritt auf, wenn eine Störung bei einer Divergenz 21 Paare von Chromosomen während der Teilung ist.
• Translokation. Diese Art von Down-Syndrom ist weniger verbreitet, nur 5% der Fälle. Somit gibt es eine Übertragung eines Teils des Chromosoms, das gesamte Gen oder an einem anderen Ort. Genetisches Material kann „Sprung“ von einem Chromosom auf ein anderes oder innerhalb des gleichen Chromosoms. Das Auftreten dieses Syndroms spielt eine entscheidende Rolle genetische Vater Material.
• Mosaicism. Die am seltensten vorkommende Form des Syndroms wird nur in 1-2% der Fälle gefunden. Mit einer solchen Verletzung des Körperzelle einen normalen Chromosomensatz enthält – 46 und andererseits – erhöht, dh, 47. Kinder mit Mosaik-Down-Syndrom können ein wenig anders von ihren Kollegen, aber ein wenig hinter in der geistigen Entwicklung. Typischerweise wird eine solche Diagnose ist schwierig zu bestätigen.

Die Manifestation des Syndroms

Dass ein Kind mit Down-Syndrom hat sich leicht unmittelbar nach der Geburt erkannt. Es ist notwendig, die Aufmerksamkeit auf die folgenden Funktionen zu zahlen:

• Kopf der geringen Größe, des Kopfes der flachen Rückseite;
• flache Fläche, abgeflachten Nasenbrücke;
• kleines Kinn, Mund, Ohren;
• Auge mit charakteristischer Falte und einem schrägen Schlitz;
• oft öffnete den Mund;
• kurze Gliedmaßen, Finger, Hals;
• geschwächte Muskeltonus;
• Palm breit mit einer Quer Haut (Affe) faltet.

Am häufigsten Babys mit Down-Syndrom werden durch diese Zeichen erkannt. Sie können bestimmen, nicht nur den Fachmann, sondern auch gewöhnliche Menschen. Dann wird die Diagnose durch eine detaillierte Prüfung und eine Reihe von Analysen bestätigt.

Wie gefährlich Syndrom?

Wenn die Familie geboren wurde, nach unten, müssen Sie es mit der gebotenen Sorgfalt behandeln. Normalerweise werden diese Kinder, zusätzlich zu den äußeren Zeichen, entwickeln eine schwere Krankheit:

• beeinträchtigter Immunität;
• angeborene Herzkrankheit ;
• abnorme Entwicklung der Brust.

Aus diesen Gründen Kind mehr nach unten oft zu Infektionen in der Kindheit ausgesetzt, von Lungenerkrankungen leiden. Darüber hinaus ist ihr Wachstum assoziiert mit geistigen und körperlichen Entwicklung. Langsame Bildung des Verdauungssystems kann eine Verringerung der Enzymaktivität und Schwierigkeiten bei der Verdauung zur Folge haben. Oft ist das Kind in der Notwendigkeit einer komplizierten Herzoperation nach unten. Darüber hinaus kann es Dysfunktion anderer Organe entwickeln.

Manchmal zu vermeiden unangenehme Folgen der Maßnahmen rechtzeitig ergriffen zu helfen. Daher ist es von entscheidender Bedeutung in der Phase der vorgeburtlichen Entwicklung des Kindes zu überblicken.

Risikogruppen

Im Durchschnitt beträgt die Inzidenz von Down-Syndrom – 1: 600 (1 Kind in 600). Allerdings variieren diese Zahlen von vielen Faktoren ab. Kinder downs sind oft Frauen über 35 Jahren geboren. Je älter die Frau, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Behinderungen hat. Daher Mütter von 35 Jahren ist sehr wichtig, alle notwendigen medizinischen Untersuchungen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft zu nehmen.

Allerdings tritt die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom bei Müttern bis zu 25 Jahren. Es wurde festgestellt, dass die Gründe dafür auch das Alter des Vaters sein können, das Vorhandensein von eng verwandten Ehen und, seltsam genug, das Alter der Großmutter.

Diagnostik

Heute Diagnose Down-Syndrom kann im Stadium der Schwangerschaft. Der so genannte „Test für Down-Syndrom“ umfasst eine ganze Reihe von Studien. Alle Methoden der Diagnose vor der Geburt werden als prä- und bedingt in zwei Gruppen eingeteilt:

• invasive – Operation, um die Invasion der Frucht Raum beteiligt sind;
• Nicht-invasiv – kein Eindringen in den Körper.

Die erste Gruppe von Verfahren gehören:

• Amniozentese. Spezialnadel fence erzeugen Amnionflüssigkeit. Die in dieser Flüssigkeit enthaltenen Zellen wurden auf genetische Untersuchung auf das Vorhandensein von chromosomalen Abnormitäten unterzogen. Theoretisch kann das Verfahren für die Zukunft des Fötus gefährlich sein, so dass es nicht alles vorschreiben.
• Zaun kleine Menge an Gewebe (Biopsie), der fötalen Schalenkomponente (Chorion). Es wird angenommen, dass das resultierende Material ein zuverlässigeres Ergebnis mit genetischen Studien gibt.
  

Die zweite Gruppe der Verfahren umfassen ein sicherer, zum Beispiel Ultraschall und biochemische Untersuchungen. Down-Syndrom wird durch Ultraschall von der 12. Woche der Schwangerschaft festgestellt. Typischerweise wird eine solche Studie mit Bluttests kombiniert. Wenn die Gefahr besteht, dass eine Frau hat ein Baby nach unten, muss es durch eine ganze Reihe von Umfragen gehen.

Kann ich das verhindern?

Verhindert das Auftreten eines Kind mit Down-Syndrom nur bis zum Beginn der Empfängnis durch die genetische Mutter und Vater der Umfrage sein kann. Spezielle Tests werden den Grad der Gefahr von chromosomalen Erkrankungen in Zukunft Föten zeigen. Dies berücksichtigt viele Faktoren – das Alter der Mutter, Vater, Großmutter, die Anwesenheit von Blutsverwandten Ehen, Geburten Down-Syndrom in der Familie.

Identifizieren Sie Probleme in der frühen Schwangerschaft ist die Frau, die frei über das Schicksal des Fötus zu entscheiden. Die ein Kind mit Down-Syndrom – ein sehr komplexen und zeitraubenden Prozess. Mein ganzes Leben lang dieses Kind muß eine qualitativ hochwertige Versorgung. Aber wir sollten nicht vergessen, dass auch Kinder mit solchen Behinderungen vollständig in der Schule und im Leben erfolgreich zu sein.

Gibt es eine Behandlung?

Es wird vermutet , dass die Down – Syndrom kann nicht geheilt werden, wie es ist eine genetische Erkrankung. Es gibt jedoch Möglichkeiten, seine Symptome zu lindern.

Kinder mit Down-Syndrom müssen aufmerksam sein. Zusammen mit hochwertiger medizinischer Versorgung, die sie benötigen, eine angemessene Ausbildung. Sie sind eine lange Zeit kann nicht lernen, wie man sich selbst kümmern, so müssen Sie diese Fähigkeiten einzuimpfen. Darüber hinaus müssen sie konstant Sitzungen mit einem Logopäden und Physiotherapeuten. Es gibt speziell Rehabilitationsprogramm für diese Kinder entworfen, ihnen zu helfen, die Gesellschaft zu entwickeln und anzupassen.

Diese moderne wissenschaftliche Entwicklung als die Stammzell-Therapie kann für die Verzögerung in der körperlichen Entwicklung des Kindes kompensieren. Die Therapie kann das Knochenwachstum, die Entwicklung des Gehirns, schaffen Ernährung innere Organe normalisiert, Verbesserung der Immunität. Die Einführung von Stammzellen in dem Körper des Kindes beginnt unmittelbar nach der Geburt.

Es gibt Informationen über die Wirksamkeit der Langzeitbehandlung von bestimmten Medikamenten. Sie verbessern den Stoffwechsel und wirken sich positiv auf die Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom.

Down and Society

Kinder mit Down-Syndrom ist sehr schwierig für die Gesellschaft anzupassen. Aber zugleich ist es zwingend notwendig, die Kommunikation. Kinder Tiefen sind sehr freundlich, einfach auf Kontakt zu gehen, positiv, trotz der Stimmungsschwankungen. Für diese Qualitäten werden sie oft als „Solar-Kind“ genannt.

In Russland, die Einstellung gegenüber Kindern mit Chromosomenanomalie, keinen anderen Goodwill. Das Kind hinkt in der Entwicklung hinter kann unter Gleichaltrigen Gegenstand des Spotts geworden, die sich nachteilig auf seine psychologische Entwicklung.

Die Menschen werden mit Down-Syndrom Schwierigkeiten in ihrem Leben haben. Sie bekommen nicht nur in dem Kindergarten, in der Schule. Sie haben Schwierigkeiten, einen Arbeitsplatz zu finden. Es ist nicht einfach, eine Familie zu gründen, aber selbst wenn es fehlschlägt, gibt es Probleme mit der Fähigkeit, Kinder zu haben. Männer downs fruchtlos, und bei Frauen mit erhöhtem Risiko der Geburt von kranken Nachkommen.

Allerdings können Menschen mit Down-Syndrom, ein erfülltes Leben führen. Sie sind in der Lage zu lernen, trotz der Tatsache, dass dieser Prozess ist, sie sind viel langsamer. Unter diesen Menschen gibt es viele talentierte Schauspieler, für die Theater von Simple wurde 1999 in Moskau gegründet.