Gene, Genom, Chromosom: Definition, Struktur, Funktion

„Gene“, „Gen“, „Chromosom“ – Worte, die jeden Schüler vertraut sind. Aber die Idee dieser Angelegenheit ziemlich verallgemeinert wie in biochemischen Dschungel zu vertiefen erfordert spezielle Kenntnisse und den Wunsch zu verstehen alles. Und es ist, wenn es auf der Ebene der Neugier vorhanden ist, verschwindet sie schnell unter dem Gewicht der Präsentation. Lassen Sie uns versuchen, die Feinheiten der genetischen Information in der wissenschaftlichen und polarer Form zu verstehen.

Was ist ein Gen?

Gene – das kleinste Teilchen struktureller und funktioneller Informationen der Vererbung in lebende Organismen. Im Wesentlichen ist es ein kleines Stück DNA, die das Wissen über die spezifische Aminosäuresequenz enthält Protein oder funktionellen RNA (die auch Protein synthetisiert werden) zu konstruieren. Das Gen, bestimmt die Eigenschaften, die auf die Nachkommen der Stammkette werden vererbt und weitergegeben. Einige Einzeller, da Gentransfer ist, die nicht auf die Wiedergabe von ihrer eigenen Art bezieht, wird es horizontal genannt.

„Auf den Schultern“ von Genen ist eine große Verantwortung dafür, wie es aussehen wird und jede Zelle und Organismus als Ganzes arbeiten. Sie steuern unser Leben vom Moment der Empfängnis bis zum letzten Atemzug.

Der erste wissenschaftliche Fortschritt in der Erforschung der Vererbung wurde von dem österreichischen Mönche Gregor Mendel, der seine Beobachtungen über die Ergebnisse in der Kreuzung von Erbsen im Jahr 1866 veröffentlicht hat. Erbmaterial, die er verwendete, deutlich zeigte Anzeichen von Übertragungsmustern, wie Farbe und Form von Erbsen und Blumen. Dieser Mönch formuliert die Gesetze, die den Beginn der Genetik als Wissenschaft gebildet. Vererbung von Genen ist, weil die Eltern ihr Kind für die Hälfte seiner Chromosomen geben. So Anzeichen von Mama und Papa, Mischen eine neue Kombination von bereits vorhandenen Funktionen bilden. Glücklicherweise sind die Optionen mehr als die Lebewesen auf dem Planeten, und es ist unmöglich, zwei absolut identische Wesen zu finden.

Mendel zeigte, dass erbliche Faktoren nicht vermischt sind, und werden in Form von diskreten (separat) Einheiten, die von den Eltern auf die Nachkommen übertragen. Diese Einheiten sind in Proben Paare gezeigt (Allele) bleiben diskrete und übertragen Generationen in männlichen und weiblichen Gameten, von denen jeder eine Einheit von jedem Paar nachfolgenden. Im Jahr 1909 rief ein dänischen Botaniker Johannsen diese Einheiten von Genen. Im Jahr 1912 zeigte Morgan ein Genetiker aus den Vereinigten Staaten von Amerika, dass sie in den Chromosomen sind.

Seitdem dauerte es mehr als ein halbes Jahrhundert lang, und Studien weiter haben fortgeschritten als Mendel hätte vorstellen können. Im Moment haben die Wissenschaftler über die Stellungnahme angesiedelt, dass die Informationen in den Genen gespeichert ist, das Wachstum, die Entwicklung und Funktion von lebende Organismen bestimmt. Und vielleicht sogar der Tod.

Einstufung

Genstruktur enthält nicht nur Informationen über das Protein, sondern auch angeben, wann und wie sie gelesen werden, und leere Parzellen notwendige Informationen über die verschiedene Proteine zu teilen und die Synthese von Informationsmolekülen zu stoppen.

Es gibt zwei Formen von Genen:

1. Structural – sie enthalten Informationen über die Struktur von Proteinen oder RNA-Ketten. Die Nukleotidsequenz entspricht den Aminosäuren.
2. Funktionelle Gene, die für die korrekte Struktur der verbleibenden Abschnitte der DNA-Sequenz synchron und lesen.

Bis heute sind Wissenschaftler in der Lage, die Frage zu beantworten: Wie viele Gene im Chromosom? Die Antwort wird Sie überraschen: über drei Milliarden Paare. Und das ist nur einer von dreiundzwanzig. Genom ist die kleinste Baueinheit, aber es kann das Leben eines Menschen verändern.

Mutationen

Versehentliche oder absichtliche Änderung von Nukleotid-Sequenzen innerhalb des DNA-Strang, der eine Mutation genannt. Es kann kaum die Struktur des Proteins beeinflussen, und seine Eigenschaften völlig verzerren kann. So werden die lokalen und globalen Auswirkungen einer solchen Änderung.

Für sich genommen, können die Mutationen pathogen sein, dass manifestiert sich als Krankheit oder tödlich, nicht so dass der Körper in einen lebensfähigen Staat zu entwickeln. Aber die meisten der Änderungen ist für das menschliche transparent. Löschungen und Vervielfältigungen sind in der DNA ständig begangen, aber keinen Einfluss auf den Verlauf des Lebens jedes Einzelnen.

Löschen – ein Verlust von Chromosomenregion, die bestimmte Informationen enthält. Manchmal sind diese Veränderungen positiv auf den Körper. Sie helfen ihm verteidigen gegen Angriffe von außen, wie Human Immunodeficiency Virus und Bakterien plagen.

Vervielfältigung – eine Verdoppelung der Chromosomenregion und somit die Gruppe von Genen, die sie enthält, wird ebenfalls verdoppelt. Wegen der Wiederholung von Informationen, ist es weniger die Zucht und daher Mutationen ansammeln kann und den Körper schneller zu ändern.

Eigenschaften Gen

Jeder Mensch hat ein riesiges DNA – Molekül. Gene, – eine Funktionseinheit in seiner Struktur. Aber auch diese kleinen Bereiche haben ihre eigenen einzigartigen Eigenschaften, die die Stabilität des organischen Lebens halten lassen:

1. Ablesbarkeit – die Fähigkeit, nicht Gene zu mischen.
2. Stabilität – die Erhaltung der Struktur und Eigenschaften.
3. Labilität – die Fähigkeit, unter dem Einfluss der Umstände zu verändern, zu einer feindlichen Umgebung anzupassen.
4. Multiple Allelie – Existenz innerhalb der DNA von Genen, die das gleiche Protein codiert, sind von unterschiedlicher Struktur.
5. Allelische – gibt es zwei Formen eines Gens.
6. Spezifität – ein Zeichen = ein Gen vererbt wird.
7. Pleiotropie – mehrere Wirkungen eines einzelnen Gens.
8. Expressivity – Schwereanzeige, die durch das Gen kodiert wird.
9. Penetranz – Frequenz des Genotyps in dem Gen.
10. Amplification – Auftreten signifikanten Genkopienzahl in DNA.

Genom

Die menschliche Genom – ist das gesamte Erbmaterial, die in einer einzigen menschlichen Zelle ist. Dass es gibt Hinweise auf den Aufbau des Körpers, der Organe, die physiologischen Veränderungen. Die zweite Definition des Begriffs spiegelt die Struktur des Konzepts, anstatt eine Funktion. Das menschliche Genom – Eine Sammlung von genetischem Material in einem haploiden Chromosomensatz verpackt (23 Paare), und auf einen bestimmten Typen bezogen.

Die Basis des Genoms ist ein Molekül der Desoxyribonukleinsäure als DNA gut bekannt. Alle Genome enthalten mindestens zwei Arten von Informationen: die codierte Information über die Struktur der Moleküle Vermittler (die so genannte RNA) und Protein (diese Information ist in Gene enthalten), sowie Anweisungen, die die Zeit und den Ort der Anzeige dieser Informationen in der Entwicklung eines Organismus definieren. Gene selbst ein kleiner Teil des Genoms besetzen, sondern deren Grundlage. Die Informationen, die in den Genen aufgezeichnet – eine Art Führung für die Produktion von Proteinen, die Grundbausteine des Körpers.

Doch für eine vollständige Charakterisierung des Genoms nur unzureichend darin Informationen über die Struktur der Proteine eingebaut. Wünschen Sie weitere Informationen über die Elemente des genetischen Apparates, der an der Arbeit von Genen regulieren nimmt ihre Expression in verschiedenen Stadien der Entwicklung und in unterschiedlichen Lebenssituationen.

Aber auch das ist nicht genug für eine vollständige Bestimmung des Genoms. Denn es gibt auch Elemente, die zu ihrer Selbstreproduktion (Replikation), kompaktes Paket DNA im Zellkern beitragen und sogar einig seltsamen noch Bereiche, manchmal auch als „egoistisch“ genannt (das heißt, wenn auch nur für die Mitarbeiter selbst). die Gesamtheit der DNA-Sequenzen in den Chromosomen der Zellkerne von einer bestimmten Art von Organismen gezeigt, einschließlich, natürlich, und Genen Aus all diesen Gründen, zur Zeit, wenn es um das Genom kommt, hat in der Regel im Auge behalten.

Die Größe und Struktur des Genoms

Es ist logisch, anzunehmen, dass das Gen, Gene, Chromosom in verschiedenen Vertretern des Lebens auf der Erde unterscheidet. Sie können als unendlich klein und sehr groß sein und eine Milliarde von Paaren von Genen enthalten. Struktur des Gens wird auch davon abhängen, ob Sie dessen Genom untersuchen.

Durch das Verhältnis zwischen der Größe des Genoms und der Anzahl der Mitgliedsgen von zwei Klassen zu unterscheiden:

1. Compact-Genome, die nicht mehr als zehn Millionen Basen sind. Sie haben eine Reihe von Genen stark mit der Größe korreliert ist. Die charakteristischste von Viren und Prokaryoten.
2. Extensive Genome besteht aus mehr als 100 Millionen Basenpaaren, keine Beziehung zwischen ihrer Länge und der Anzahl der Gene aufweisen. Häufiger in Eukaryoten. Die meisten der Nukleotid-Sequenzen, die in dieser Klasse nicht codieren Proteine oder RNA.

Studien haben gezeigt, dass es etwa 28.000 Gene im menschlichen Genom sind. Sie sind ungleichmäßig über die Chromosomen verteilt, aber der Wert dieser Funktion bleibt ein Rätsel für Wissenschaftler.

Chromosom

Chromosome – ist ein Verfahren zur Verpackung des genetischen Materials. Sie werden in dem Zellkern eukaryontischer Zellen gefunden, und jede besteht aus einem sehr langen DNA-Moleküle. Sie lassen sich leicht in dem Lichtmikroskop in dem Spaltungsprozess gesehen werden. Karyotyp ist ein vollständiger Satz von Chromosomen, die für jede Art spezifisch ist. Pflichtelemente für sie sind die Zentromer, Telomer und Replikationspunkt.

Veränderungen der Chromosomen während der Zellteilung

Gene, Genom, Chromosom – eine serielle Datenübertragungsschaltung Einheiten, wobei jede der folgenden vorherigen enthält. Aber sie unterziehen bestimmte Veränderungen im Laufe der Lebensdauer der Zelle. Zum Beispiel kann in der Zwischenphase (zwischen den Abteilungen) in den Nucleus Chromosomen lose angeordnet sind, nehmen viel Platz in Anspruch.

Wenn die Zelle bereitet Mitose (m. E. ein Trennverfahren in zwei), kondensiert das Chromatin und wird in die Chromosomen verdrillt, und jetzt wird sichtbar, im Lichtmikroskop. In Metaphasechromosomen ähneln Stäben nahe beieinander angeordnet und mit der Primär Verengung oder Zentromer verbunden. Es ist verantwortlich für die Bildung der mitotischen Spindel, wenn eine Gruppe von Chromosomen in einer Reihe aufstellen. Je nach Lage des Zentromer, gibt es eine Klassifizierung der Chromosomen:

1. Akrozentrischen – in diesem Fall wird das Zentromer diametral gegenüber der Mitte des Chromosoms.
2. Submetazentrischen, wenn die Schultern (das heißt, Website, die vor und nach dem Zentromer sind) von ungleicher Länge.
3. Metazentrische wenn das Zentromer des Chromosoms genau in der Mitte teilt.

Diese Klassifizierung der Chromosomen wurde 1912 vorgeschlagen und wird von Biologen bis heute verwendet.

Chromosomenanomalien

Wie bei anderen morphologischen Elemente eines lebenden Organismus, können Chromosomen auch strukturelle Veränderungen auftreten, die ihre Funktion beeinflussen:

1. Aneuploidie. Diese Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen im Karyotyp durch Hinzufügen oder einer von ihnen zu entfernen. Die Auswirkungen solcher Mutationen können den ungeborenen Fötus tödlich sein, aber auch Geburtsfehler verursachen.
2. Polyploidie. Es manifestiert sich als die Zahl der Chromosomen, mehrere Hälfte ihrer Anzahl zu erhöhen. Am häufigsten in Pflanzen wie Algen und Pilze gefunden.
3. Chromosomenaberrationen oder Umstrukturierung, – eine Änderung der Struktur des Chromosoms unter dem Einfluss von Umweltfaktoren.

Genetik

Genetik – die Wissenschaft, die die Gesetze der Vererbung und der Variation Studien, sowie die Gewährleistung ihrer biologischen Mechanismen. Im Gegensatz zu vielen anderen biologischen Wissenschaften es von Anfang an, hat sie versucht, eine exakte Wissenschaft zu sein. Die ganze Geschichte der Genetik – ist die Geschichte der Schaffung und Nutzung von mehr und genaueren Methoden und Ansätzen. Die Ideen und Methoden der Genetik spielen eine wichtige Rolle in der Medizin, der Landwirtschaft, Gentechnik, Mikrobiologie Industrie.

Die Erblichkeit – die Fähigkeit des Körpers in einer Reihe von zur Verfügung zu stellen generationsübergreifende Kontinuität der morphologischen, biochemischen und physiologischen Eigenschaften und Funktionen. Im Prozess der Vererbung gespielt große artspezifischen, Gruppe (ethnisch, Bevölkerung) und Familienmerkmale der Struktur und Funktion der Organismen und ihre Ontogenese (Individualentwicklung). Nicht nur bestimmte strukturelle und funktionelle Eigenschaften des Körpers (Gesichtszüge, einige Funktionen der Stoffwechselprozesse, Temperament et al.) Geerbt, aber auch die physikalisch-chemischen Eigenschaften der Struktur und der Betrieb der Basiszelle von Biopolymeren. Variability – eine Vielzahl von Symptomen bei bestimmten Arten, sowie das Eigentum der Nachkommen Kauf unterscheiden sich von den elterlichen Formen. Variability mit Vererbung sind die beiden unzertrennlich Eigenschaften lebender Organismen.

Down-Syndrom

Down-Syndrom – eine Erbkrankheit, bei der Karyotyp besteht aus 47 Chromosomen im menschlichen statt des üblichen 46. Dies ist eine Form von Aneuploidie, wie oben erörtert. Im einundzwanzigsten Chromosomenpaar gibt es zusätzliche, die im menschlichen Genom zusätzliche genetische Information hinzufügt.

Sein Name Syndrom wurde nach dem Arzt, Don unten benannt, der es in der Literatur als eine Form der psychischen Störung im Jahr 1866 entdeckt und beschrieben. Aber genetischen Hintergrund wurde später fast hundert Jahren entdeckt.

Epidemiologie

Im Moment tritt der Karyotyp von 47 Chromosomen beim Menschen einmal in tausend Neugeborenen (frühe Statistik war anders). Möglich wurde dies dank der Früherkennung dieser Krankheit gemacht. Die Krankheit hängt nicht von der Rasse, der ethnischen Herkunft oder der Mutter ihres sozialen Status. Beeinflusst durch Alter. Die Chancen, ein Kind mit Down-Syndrom steigt nach 35 Jahren, und nach vierzig Anteil gesunder Kinder zu Patienten, die bereits gleich 20 bis 1. Das Alter des Vaters mehr als vierzig Jahre erhöht auch die Chancen, ein Kind mit Aneuploidie aufweist.

Form des Down-Syndroms

Die häufigste Variante – die Entstehung eines zusätzlichen Chromosom in dem einundzwanzigste Paar nicht erblich Art und Weise. Es ist aufgrund der Tatsache, dass während des Paar der Meiose nicht auf der Teilung Spindel nicht widersprechen. Fünf Prozent der Fälle beobachtet mosaicism (zusätzliches Chromosom enthält nicht alle Zellen des Körpers). Zusammen bilden sie fünfundneunzig Prozent der Gesamtzahl der Menschen mit diesem angeborenen Defekt auf. Die restlichen fünf Prozent des Syndroms wird durch einen erblichen Trisomie einundzwanzigsten Chromosoms verursacht. Doch die Geburt von zwei Kindern mit der Krankheit in der gleichen Familie nur wenig.

Klinik

Eine Person mit Down-Syndrom können durch die charakteristische äußere Merkmale erkannt werden, sind hier einige von ihnen:

– abgeflachte Fläche;
– eine verkürzte Schädel (Querabmessung größer ist als die Längs);
– Hautfalte am Hals;
– Hautfalte, die die innere Ecke des Auges bedeckt;
– Übermäßige Beweglichkeit der Gelenke;
– verminderte Muskeltonus;
– Abflachung der Rückseite des Kopfes;
– kurze Gliedmaßen und Finger;
– die Entwicklung von Grauem Star in Kindern, die älter als acht Jahre;
– Anomalien der Zähne und Gaumen;
– angeborene Herzkrankheit;
– kann es zu einem epileptischen Syndrom sein;
– Leukämie.

Aber klar eine Diagnose basierte nur auf externe Manifestationen, natürlich unmöglich. Notwendig, um karyotyping.

Abschluss

Gene, Gene, Chromosom – es scheint, dass es nur ein Wort, deren Bedeutung wir verstehen, gemeinsam und sehr fern. Aber in der Tat, beeinflussen sie stark unser Leben und Veränderung, und wir sind zu ändern gezwungen. Der Mann weiß, wie man die Gegebenheiten anzupassen, was auch immer sie waren, und auch für Menschen mit genetischen Anomalien gibt es immer eine Zeit und Ort, an dem sie unersetzlich sein.