Was sind die Ursachen genetisch bedingter Krankheiten

Genetische Erkrankungen umfassen eine große Gruppe von Krankheiten, die sich aus Änderungen in Genstruktur entstehen. Lassen Sie uns herausfinden, was die Ursachen dieser Erkrankungen sind.

Gene der menschlichen Krankheiten werden vorwiegend durch Mutationen in den Strukturgenen verursacht, die Durchführung ihrer Funktion durch die Synthese von Polypeptiden, mit anderen Worten – die Proteine. Jede Gen-Mutation bringt Veränderungen in der Struktur oder die Menge an Protein.

Solche Krankheiten beginnen mit dem primären Effekt des mutierten Allels. Wenn man schematisch versucht darzustellen Genmutationen Person, es wird zunächst ein mutiertes Allel sein, das in dem modifizierte Vorprodukt fließt, in einer Zelle führte läuft eine Kette von biochemischen Prozessen, die sich in in Organen und Geweben zu Veränderungen führen, und dann der gesamte Organismus.

Unter Berücksichtigung der genetischen Krankheit auf molekularer Ebene können diese Varianten identifiziert werden:

– Herstellung einer überschüssigen Menge des Genprodukts,

– die Synthese eines Proteins abnormal

– das Fehlen der Produktion,

– sowie die Herstellung einer reduzierten Menge an Primärprodukt.

Genetische Krankheit endet nicht auf molekularer Ebene. Ihre Pathogenese weiterhin auf zellulärer Ebene zu entwickeln. In diesem Zusammenhang sei darauf hingewiesen, dass der Punkt der Anwendung des modifizierten Gens in verschiedenen Krankheiten im allgemeinen beiden Körper sein kann, und ein separaten zellulären Strukturen wie Membranen, Peroxisomen, die Lysosomen, Mitochondrien.

Ein wichtiges Merkmal von genetischen Anomalien ist, dass ihre klinischen Manifestationen, sowie die Geschwindigkeit und die Schwere der Entwicklung auf der Ebene des Genotyps des Organismus bestimmt wird, die Umweltbedingungen, dem Alter des Patienten und dergleichen.

Ein charakteristisches Merkmal der genetischen Heterogenität ist Pathologien. Dies legt nahe, dass die phänotypische Expression der Erkrankung zu verschiedenen Mutationen zurückzuführen sein kann, die innerhalb eines einzelnen Gens oder in verschiedenen Genen auftreten. Dies wurde erstmals 1934 von dem bekannten Forscher auf dem Gebiet der Genetik S.N.Davidenkovym etabliert.

Wie bei monogenen Formen von genetischen Anomalien, nach den Gesetzen von Mendel, werden sie geerbt. Im Gegenzug können monogenen Formen nach Art der Vererbung unterteilt werden, nämlich autosomal-rezessiv, autosomal dominant, und gekoppelt mit dem Y- oder X-Chromosomen.

Alle genetische Krankheit kann durch eine Reihe von Attributen zugeordnet werden, und die größte Gruppe in diesem Fall metabolische Krankheiten vererbt werden. Fast alle von ihnen gehören zu autosomal-rezessiv. Die Ursache dieser pathologischen Zustände ist das Fehlen eines bestimmten Enzyms, das für die Synthese von Aminosäuren verantwortlich ist. Dazu gehören Krankheiten wie Phenylketonurie, Augenhaut Albinismus und homogentisuria.

Die nächst größere Gruppe von genetischen mit metabolischen Erkrankungen assoziierten Erkrankungen. Glykogen Krankheit, Galaktosämie – sind Beispiele zu dieser Gruppe gehören.

Gefolgt von Krankheiten, die in direktem Zusammenhang mit den Lipidstoffwechsel sind – nämlich der Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit und dergleichen.

Genetische Erkrankungen beim Menschen, neben den bereits erwähnten, sind klassifiziert

– Erbkrankheiten des Pyrimidin und Purin – Metabolismus,

– Pathologien im Zusammenhang mit Bindegewebserkrankungen,

– Erbkrankheiten zirkulierende Proteine,

– Krankheiten von direkter Bedeutung für Stoffwechselstörungen in Erythrozyten,

– erblich Pathologie Metallbörse,

– und Syndrome, die Malabsorption Prozesse im Verdauungssystem verursachen.

Zusätzlich zu den oben fügen wir, dass die Einrichtung der Erblichkeit der Krankheit auf klinische und genealogische Methode basiert.