Beschreibung der Methode der Präimplantationsdiagnostik (PID): Eigenschaften und Auswirkungen

Präimplantationsdiagnostik Methode wird verwendet, um die Gesundheit des Embryos durch in-vitro-Fertilisation vor seiner Implantation in die Gebärmutterhöhle erhalten zu beurteilen. Das Verfahren ermöglicht es, nicht nur eine gesunde Zukunft für das Baby zu wählen, sondern auch die Chance auf eine Schwangerschaft erhöhen. Die Technik ist weit verbreitet weltweit in allen Kliniken beteiligt in-vitro-Befruchtung verwendet.

Allgemeine Konzepte

Präimplantationsdiagnostik ermöglicht eine umfassende Prüfung und auszuschließen, das Vorhandensein von Chromosomenanomalien im Allgemeinen oder eine bestimmten Abweichung. Vor kurzem parallel zu dem frühen Genen Laster durch Screening, die das Auftreten von Tumoren im Erwachsenenalter (Eierstock-, Dickdarm-, Brust-) können provozieren.

Im Fall von Trägern genomischen Erkrankungen durchgeführt mütterliche Biopsie mehr polaren Eizellen noch vor der Imprägnierung. Die beschriebenen Verfahren sind eine Alternative zur Pränataldiagnostik, die gegen Unterbrechung der Schwangerschaft warnen kann, wenn der Fötus plötzlich eine genetische Krankheit hat.

Präimplantationsdiagnostik erlaubt das Geschlecht des Babys bereits im Prozess des Screening zu bestimmen. Es wird verwendet, um die Entwicklung von Anomalien mit dem Geschlecht verbunden zu verhindern.

Wie vererbte genetische Krankheiten

Es zeichnet sich durch eine erbliche dominant, rezessiv und X-chromosomal-Typ verursachte Erkrankung.

Gescreent werden?

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist in den folgenden Fällen durchgeführt:

1. Die Anwesenheit von einem oder beiden der Paare von Erbkrankheiten oder Karyotyp ändert. Partner selbst sind oft nicht über ihre Probleme, zumindest – einfach in dem Screening-Prozess.
2. Habituelle Fehlgeburt. Das Problem mit solchen Anomalien sind nicht Teil der Eltern (sie kann nicht sein), und fötale genetische Mutationen, die Abtreibungen verursachen.
3. Alter der Personen IVF-Programm unterziehen, mehr als 38 Jahre.
4. Über 3 erfolglos in-vitro-Fertilisation Versuche in der Geschichte.
5. Männliche Infertilität.
6. Drehen ICSI (ICSI) bei der Befruchtung Programm. Der Prozess ist mit der Entwicklung von genetischen Anomalien im Embryo behaftet.
7. Fälle von Blasenmole in der Geschichte.

Features PGA

Die Forschung im Bereich der Präimplantationsdiagnostik zeigen, dass das Verfahren ein Recht, zu diagnostizieren zu helfen, hat zu existieren und Chromosomenanomalien zu vermeiden, erfordert jedoch eine weitere Verbesserung.

Merkmale PGD sind wie folgt:

• Abortrate für das Screening ist geringer als die ohne es;
• An diesem Punkt gibt es keine Hinweise darauf, dass die Möglichkeit erhöht, schwanger zu werden;
• gibt es die Möglichkeit von falschen Ergebnissen: Negativen Embryo, und das Ergebnis zeigt Abweichungen Embryo krank und Forschung legt nahe, sonst (5-10% der Fälle).

Dirigieren Präimplantationsdiagnostik (Screening Blastomeren)

Fortpflanzungssystem nach der Einigung über das in-vitro-Fertilisation wertet die Notwendigkeit für die PID Paar. Gibt es Hinweise können Partner akzeptieren oder das Verfahren verweigern. Als nächstes das Dokument zur Bestätigung der Genehmigung unterzeichnet die Umfrage durchzuführen.

Am dritten Tag nach der Befruchtung Embryo Genetiker nimmt eine formten Blastomere Zellen für die Analyse. Es wird angenommen, dass der Fötus keine Wirkung hat, weil alle austauschbar Zellen sind.

Der Fachmann forscht auf einem der zuvor ausgewählten Bereiche: die Untersuchung der Zellstruktur unter einem speziellen Fluoreszenzmikroskop, die Untersuchung der DNA-Polymerase-Kettenreaktion mit der Gegenwart von Mutationen zu bestimmen.

Basierend auf dem Ergebnis, werden die Embryonen, die Anomalien, die nicht während der Implantation verwendet werden. Wählen Sie gesunde und Qualität. Als nächster einer von ihnen oder mehr in den Hohlraum der Gebärmutter Mutter übertragen.

Wenn Polkörperbiopsie Untersuchung der Chromosomen erfolgt Mutter. Die Kalibrierung wird im Fall der weiblichen Linie getan zeigte die Anwesenheit von genetisch bedingten Krankheiten. Das Verfahren ermöglicht es, ob gesunde Eizelle zu bestimmen, die für die Befruchtung verwendet werden, ohne ihre Struktur zu brechen. Wenn keine Anomalien festgestellt werden, kann es für die Befruchtung verwendet werden und Transfer in die Gebärmutter.

Es gibt Fälle, in denen ein Screening von Polkörperchen, und die Blastomeren dann. Dies ermöglicht zuverlässigere Ergebnisse zu erzielen. Schema, auf dem gescreent wird, wählt ein Fach Genetiker.

Methoden

Die numerischen und strukturellen Anomalien der Chromosomen wurde durch Fluoreszenz-Hybridisierung bestimmt. Mit dieser Methode können Sie die Reihenfolge der die DNA der Zelle bestimmen. Verwendet spezielle DNA-Sonden, die strukturell komplementäre DNA-Abschnitte Blastomere Zonen sind.

Die Sonde hat eine Nukleotidzusammensetzung und Fluorophor (Molekül, Fluoreszenz). Nach der Wechselwirkung mit den DNA-Sonde beleuchteten Abschnitten, die der Ziel-DNA gebildet werden, die unter einem Fluoreszenzmikroskop betrachtet werden.

Auch mit der Methode der PCR (Polymerasekettenreaktion). Es ist DNA-Region unter Verwendung von Enzymen in bestimmten Laborbedingungen zu kopieren.

Diagnose von Aneuploidie

Dies ist ein Verfahren der Präimplantationsdiagnostik, die das Vorhandensein von numerischen Chromosomenanomalien (identifizieren zusätzliche oder fehlende Chromosomen) zu identifizieren.

Das genetische Material besteht aus 46 Chromosomen, von denen die Hälfte des Vater und die andere Hälfte gibt – die Mutter. Wenn der Embryo erhält ein zusätzliches Chromosom, wird es Trisomie genannt, und der Verlust von – Monosomie. Diese Defekte können zu Konsequenzen führen:

• Fehlen von Embryoimplantation;
• Spontanabort;
• erbliche Pathologie (Down-Syndrom, Klinefelter-Turner).

Männliche Unfruchtbarkeit und Alte Paare sind gemeinsame Faktoren bei der Entwicklung dieser Anomalien.

PGD monogenen Erkrankungen

Präimplantationsdiagnostik von Embryonen die Anwesenheit von monogenen Erkrankungen in Familien getragen, um zu bestimmen, wo genetischen das Vorhandensein von Anomalien festgestellt. Wenn Paare bereits ein Kleinkind mit einer homogenen Krankheit haben, haben die Möglichkeit, ein weiteres betroffenes Kind erhöht sich mehrmals.

Die Ursache ist eine Störung der chromosomenspezifischen Sequenzen im DNA-Teil. Für solche Krankheiten sind:

• zystischer Fibrose;
• adrenogenitales Syndrom;
• Phenylketonurie;
• Hämophilie;
• Sichelzellenanämie;
• Wernig-Hoffmann-Syndrom.

Vorteile und Risiken des Verfahrens

Präimplantationsdiagnostik, Bewertungen von denen betrachtet werden zweideutig zu sein, hat gewisse Vorteile im Bereich der pränatalen Screening:

• nur qualitativ hochwertige und gesunde Embryonen in den Uterus übertragen;
• Es reduziert das Risiko der Geburt eines Babys mit genetischen Defekten;
• Hälfte reduziert das Risiko einer Fehlgeburt;
• Hälfte reduziert das Risiko von Mehrlinge;
• 10% ige Chance, Embryoimplantation erhöht;
• 20% Chance für eine sichere Geburt des Babys erhöht.

Die Gefahr des zufälligen Beschädigung des Embryos, wenn PGA 1%. Die Wahrscheinlichkeit falsch positiv – 01.10 Zusätzlich 3% der Möglichkeit, dass der Embryo mit einer Anomalie wird als gesund beurteilt.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein gesunder Embryo die Ergebnisse der Abweichung hat – 01.10. Chance von 1: 5, dass der Transfer von Embryonen in die Gebärmutterhöhle wird wegen der in jedem von ihnen gefunden Abnormalitäten abgebrochen werden.

Gegenanzeigen

Präimplantationsdiagnostik (PID), die Folgen der Embryo nicht genau identifiziert wird, hat eine Reihe von Gegenanzeigen:

• embryo Fragmentierung von mehr als 30% (Norm ist die Bildung von Fragmenten von bis zu 25%);
• Verfügbarkeit von mehradrigen Blastomeren im Embryo;
• Embryo weniger als 6 Blastomeren am dritten Tag der Entwicklung.

Sicherheitsmethode

Die Diagnose wird in einem frühen Stadium der Schaffung der Zukunft des Körpers gemacht, wenn alle seine Zellen pluripotent sind, das heißt, jeder kann einen kompletten gesunden Körper bilden.

Alle Schritte der PID durchgeführt wird, während der Embryo, Fötus und zukünftigen Babys angewendet. Nachdem die Probe für die Untersuchung erhalten wurde, ist es in besonderer Weise vorbereitet. Die Zellen wurden auf einen Glasobjektträger aufgebracht, auf dem befestigt sind, oder eine Pufferlösung.

Die Kosten des Verfahrens

Präimplantationsdiagnostik, die Kosten für die von 50 bis 120 Tausend Rubel variiert, auf den ersten Blick scheint es teuer Manipulation. Allerdings kostet die Gesundheit und die Behandlung eines Kindes mit einer genetisch bedingten Anomalien vieles mehr.

Das Verfahren liefert alle Vorteile für Frauen, die der Lage gewesen, ein Kind natürlich vorstellen, weil sie ein solches diagnostisches Verfahren nicht zur Verfügung steht. Präimplantationsdiagnostik, der Preis ist dürftig im Vergleich mit mir selbst in-vitro-Fertilisation, ist das einzige neben das Gesamtprogramm, das nicht nur die Geburt tragen und geben kann, sondern auch ein gesundes Baby zu wachsen.