Usher-Syndrom: Krankheit Beschreibung

Unter den genetischen Erkrankungen über einen separaten Ort ist Usher – Syndrom, nach dem niederländischen Wissenschaftler benannt. Er beschrieb die Krankheit im frühen 20. Jahrhundert.

Symptome

Usher – Syndrom – eine Erbkrankheit, die durch das völlige Fehlen von Hörverlust und teilweisen Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Typischerweise wird eine Person mit diesem Syndrom geboren taub. Der Mangel an Gehör ist aufgrund Retinitis pigmentosa. Eine Vision wird nach und nach aufgrund der ungewöhnlich schnellen Alterung der Netzhaut verloren, das Usher-Syndrom hervorruft. Die Symptome der Krankheit zeigen sich in der Regel in der Adoleszenz, aber es gibt Zeiten , in denen sie bei kleinen Kindern beobachtet werden, ab dem Alter von fünf Jahren.

Fall-Ansicht

In einem frühen Stadium des Syndrom manifestiert sich als ein „Nachtblindheit“, wenn eine Person die Möglichkeit, an Orten zu sehen fast verliert, wo die Beleuchtung unzureichend ist. Im Gegensatz zu gesunden Menschen, passt sich nicht an die Dunkelheit, und absolut kann es nicht navigieren. Ferner verloren periphere (Seite) Vision, es Tunnel wird. Zentrale Vision kann eine Menge gut genug, um sogar Jahre, aber in seinem Alter ist der Patient fast blind, was es extrem reizbar und nervös macht.

Darüber hinaus leiden die Menschen von Müdigkeit und fühlt sich oft Müdigkeit. Die Geschwindigkeit des Rückgangs hängt von den individuellen Merkmalen der Krankheit – jeder hat seine eigene Art und Weise wird, aber immer mehr oder weniger allmählich. Menschen mit Usher – Syndrom in der Mehrzahl der Fälle gestört die Koordination der Bewegungen. Zunächst scheint es, im Dunkeln und in der Zukunft – und in Gegenwart von Licht.

Usher-Syndrom: die Behandlung der Krankheit

Leider Medizin vor dieser Krankheit hilflos ist, gibt es keine wirksamen Mittel zur Behandlung. Aber frühe Diagnose ist sehr wichtig im Hinblick auf die psychologische Unterstützung für den Patienten. Hörgeschädigte oder völlig frei von hörenden Menschen, und so haben Schwierigkeiten bei der Kommunikation. Und er begann mehr und Vision zu verlieren, oft gerät in Panik, weigert er schließt mit der Außenwelt zu kommunizieren. Die Situation wird durch die Tatsache erschwert, dass die ersten Symptome in der Pubertät auftreten, wenn der Geist nicht stabil ist.

Wenn es die Zeit nicht, eine Person mit Usher-Syndrom hilft, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass über die Jahre er die Geisteskrankheit gewinnt – wie Schizophrenie. Bei der Erfassung der ersten Symptome brauchen einen Arzt und hat eine Reihe von genetischen Tests zu sehen. Wenn die Diagnose bestätigt wird, sanft die Patienten auf eine neue Realität anzupassen , in dem er ein erfülltes Leben leben könnte: eine Ausbildung, Arbeit, erhöhen , um eine Familie zu bekommen, etc. Aber in diesem Fall ohne die Hilfe von Fachleuten .. (Psychologen, Pädagoge , etc …) nicht tun kann.

Usher-Syndrom: die Ursachen der Krankheit

Warum gibt es diese Krankheit? Wie oben erwähnt, Usher-Syndrom – eine Erbkrankheit, kann sie nicht infiziert werden, es unmöglich ist, zu erwerben. Es ist gleichermaßen bei Männern und Frauen. Sie leiden etwa fünf bis sechs Prozent der Bevölkerung unseres Planeten.

Usher-Syndrom ist in einer rezessiven Art geerbt. Wenn beiden Eltern sind krank oder sie sind Träger des Gens, die Chancen, dass ein Kind mit dem Syndrom geboren werden – etwa 25%. Wenn die Medien (oder Patienten) ist nur einer, ist das Risiko vernachlässigbar. Die Wahrscheinlichkeit, – etwa 0,5%. Aber das Kind wird auf jeden Fall ein Träger der Krankheit sein.

Überprüfen Sie sich in Gegenwart von Usher-Syndrom-Gen unmöglich – nach wie vor die moderne Wissenschaft hat Wege gefunden. Mit Zuversicht ist es möglich, über sie wissen nur, wenn das Rennen waren die Leute, die die Krankheit hatte. Gen Träger kann sich keine Sorgen machen über sich selbst – Symptome nicht überholen ihn persönlich. Aber die Nachkommen – kann, wenn der andere Elternteil wäre auch der „Besitzer“ des Gens.

Wie mit Menschen mit Usher-Syndrom kommunizieren

Die Kommunikation mit gehörlosen sehbehinderte Person ist schwierig. Erstens praktisch keine Mittel der Kommunikation, und zweitens, Usher-Syndrom-Patienten oft aggressiv, reizbar und verärgert über die ganze Welt. Daher müssen Sie bemerkenswerte Geduld haben, um erfolgreich zu kontaktieren.

Verwandte, Freunde und andere, die oft mit Menschen mit dieser genetischen Erkrankung in Verbindung stehen, bieten Experten die folgenden Tipps:

• Wenn wir über ein Kind sprechen, die mit den ersten Symptomen konfrontiert wurde, sollte er vorsichtig, aber fest vermitteln, dass im Leben gibt es einige Einschränkungen sein, die jedoch überwunden werden können.
• Menschen mit Usher-Syndrom hinterlassen oft von der Realität, nicht mit dem Status quo setzen zu wollen und die Diagnose zu erkennen. Sie versuchen, zu behaupten, dass nichts passiert. Und die menschliche Gesundheit ist es wünschenswert, in diesem Fall zusammen zu spielen, dem bequemsten Kommunikations zu kümmern.
• Im Gespräch mit der Person aus dem Syndrom leidet, müssen Sie es auf einem kleinen Abstand stehen (50 bis 100 cm), so dass sie Informationen von den Lippen lesen können, und sicher sein, um die Lichtquelle zu stellen. Im Allgemeinen ist es wünschenswert, gut beleuchteten Stellen zu wählen, zu sprechen.
• In dem Bemühen, die Aufmerksamkeit einer solchen Person zu gewinnen, sollte man sich ihr nähert sehr eng.
• Das Sichtfeld von Menschen mit Usher – Syndrom ist begrenzt. Gestikulieren müssen für diesen Faktor berücksichtigen – Hände über Brusthöhe sein sollte.
• In der Nacht können Menschen mit dem Syndrom ohne fremde Hilfe nicht. Sie müssen mit der Warnung des geringsten Hindernis begleitet werden.
• Schämen Sie sich nicht, Hilfe anzubieten, weil die Patienten sind Usher-Syndrom sehr anfällig und häufig zakompleksovanny. Bitten Sie jemanden über die Teilnahme – für sie ein großes Problem ist.

Abschluss

Wenn ein geliebter Mensch von diesem Symptome leidet, versuchen Sie dies immer zu berücksichtigen, wenn sie mit ihm zu tun. Solche Menschen brauchen sanft und unaufdringlich zu kümmern. Wenn Sie etwas brauchen, um diese Person zu helfen, versuchen Sie es diskret tun, um die Patienten zu beruhigen, dass er in Ordnung ist und er meistert alles. Nehmen Sie deshalb niemals Spaß seine Fehler, und noch mehr tadeln ihn nicht für sie, auch wenn Sie wütend sind – zurückhalten. Man muss mit der Situation abgefunden und die Idee, dass Usher-Syndrom stärken – es ist nicht so beängstigend.