Live kann nicht sterben: die Geschichte Charli Garda

Charlie Gard – ein Junge aus dem Vereinigten Königreich, die internationale Aufmerksamkeit mit seiner unheilbaren tödlichen Krankheit angezogen hat. Jetzt versuchen seine Eltern eine experimentelle Behandlung zu finden, in der Hoffnung, dass sie ihr Sohn gewinnt eine seltene Krankheit helfen könnten – „die Verarmung der DNA“, die in der Regel ist die Todesursache für Säuglinge in den ersten Monaten ihres Lebens. Aber was sind die Ursachen dieser Krankheit und warum ist es so zerstört schnell den Körper von Kleinkindern?

Junge Diagnose

Charlie wurde am 4. August im letzten Jahr geboren, aber seit Oktober bleibt in einem Londoner Krankenhaus, Great Ormond Street Krankenhaus eingeliefert. Es ist bekannt, dass 11 Monate alter Junge allein nicht atmen kann, kann nicht hören und nicht sehen kann, und leidet auch unter Anfällen. Die Eltern wollen mit ihm in die Vereinigten Staaten zu gehen, um eine experimentelle Behandlung zu starten, aber das Kind Ärzte nicht einverstanden sind. Sie behaupten, dass die Behandlung nicht das Kind retten, und nur sein Leiden verlängern. Die Experten, die die ganze Zeit Charlie gesehen haben, sagen: die humanste, dass sie tun können – ist es, die lebenserhaltenden Maschinen auszuschalten.

Charlies Fall wieder aufgenommen Debatte über die Rechte der Eltern Behandlung für ihre Kinder zu wählen. Britische Gerichte waren auf der Seite des Krankenhauses, mit dem Ergebnis, dass Charlie sich von der Vorrichtung 30 Juni getrennt werden mussten. Allerdings haben die Eltern die Ärzte gebeten, dieses Verfahren zu verschieben, mehr Zeit zu haben, um sich zu verabschieden, um ein Kind.

Wie funktioniert DNA Verarmungs

Entsefalomiopatichesky mitochondrialen DNA Depletion-Syndrom, von dem Jungen litt, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die innerhalb der Mitochondrien (zelluläre „Kraftwerke“), die in Energie für die Umwandlung von Nährstoffen verantwortlich sind, gefunden aufrechtzuerhalten DNA helfen, sowie sein eigener Satz von verschiedenen DNA.

Im Fall von Charlie Mutation aufgetreten in einem Gen namens RRM2B. Er nimmt bei der Erstellung der mitochondrialen DNA Teil. Die Mutation führt zu einer Abnahme in der Menge an mitochondrialer DNA und nicht funktioniert normalerweise Mitochondrien erlauben.

Diese Bedingung betrifft den Betrieb vieler Organe, insbesondere das Gehirn, Muskeln und Nieren, die hohen Energiebedarf haben. Als Folge des Syndroms zu Muskelschwäche führt, Mikrozephalie (Reduzierung der Größe des Kopfes des Kindes), Nierenprobleme, Krämpfe und Hörverlust. Schwäche der im Atemprozess beteiligten Muskeln, kann ein ernstes Problem sein, das ist das, was Charlie passiert ist. Jetzt kann der Junge nicht alleine atmen.

Lebenserwartung und Verteilung in der Welt

Dieses Syndrom ist extrem selten: vor Charlie nur etwa 15 Babys aus der ganzen Welt bekannt war, die die gleiche Diagnose haben, und den Jungen.

Die Symptome der Krankheit beginnen früh genug zu erscheinen. Im Fall von Charlie, zum Beispiel, begann sie zu erscheinen, wenn der Junge nur ein paar Wochen waren. Auch Kinder, die leiden unter dieser Bedingung in der Regel nicht in der Lage Kindheit zu überleben. Laut der Umfrage von 2008, sieben Kinder mit dem gleichen Syndrom wie Charlie starb noch bevor sie das Alter von 4 Monaten erreichen.

Leider ist dies nicht heilbar Syndrom. Das einzige, was die Ärzte machen kann – ist, Unterstützung für Lieferung und die Verwendung eines Gebläses mit der Atmung zu unterstützen.

Soll ich hoffe, für eine experimentelle Behandlung

Charlies Eltern wollen eine experimentelle Behandlung auf seinem Sohn versuchen – Nukleosid-Therapie an das DNA-Material, das nicht seine Zellen hergestellt werden kann. Die Wirksamkeit dieser Behandlung ist noch, obwohl es für die Patienten verwendet wurde früher bestätigt, wird die von weniger schweren Formen der Krankheit gelitten hat, als TK2 Mutation bekannt. Allerdings hat sich die Therapie nie für Patienten mit Mutationen RRM2B verwendet. Auch der Arzt, die ersten war bereit, die Garda mit einer experimentellen Behandlung zu helfen, und wurde später gezwungen zugeben, dass diese Therapie unwahrscheinlich ist, Charlie zu heilen, wie das Kind in den späteren Stadien der Krankheit ist.

Vor kurzem haben Vertreter der Kinderklinik in Italien vorgeschlagen, um sie zu bewegen, Charlie die nötige Sorgfalt für ihn zur Verfügung zu stellen, aber London Hospital Ärzte weigerten sich, dies zu tun, aus rechtlichen Gründen zitiert. Boris Johnson, der die Außenminister von Großbritannien ist, sagte auch, dass „diese Entscheidung mit dem ärztlichen Gutachten in Einklang steht, unterstützt durch die Gerichte“, das, wenn sie in primäre Berücksichtigung die Interesse des Kindes.