Das Studium der medizinischen Genetik

Genetik – die Wissenschaft, die die Eigenschaften von Lebewesen wie Vererbung und Variation studiert. Wie bekannt ist, ist das Hauptmerkmal der Natur, die es von den Toten unterscheidet – zu reproduzieren die Fähigkeit. Eine weitere wichtige Eigenschaft, die als Vererbung ist die Wiederholbarkeit t. E. Die Fähigkeit, ihre eigene Art zu gebären. Im Durchschnitt sind die Vertreter irgendwelcher Art mehr ähnlich wie ihre einheimischen Vorfahren, als andere Individuen derselben Spezies.

Aber dass jede Spezies hat ein gewisses Maß an Volatilität, denn auch die Brüder und Schwestern sind nicht exakte Kopien. Beide Faktoren – Vererbung und Variation – Studien der biologischen Wissenschaft der Genetik, die wiederum besteht, der gemeinsamen und privaten Abschnitte. Wenn das Objekt der Untersuchung der allgemeinen Forschung genetischen Partitionen die Grundlagen der Vererbung, die Analyse sind von DNA, die Struktur der Gene und die Mutationen sind die privaten Abschnitte gewidmet gemeinsame Muster in verschiedenen Arten von lebende Organismen zu identifizieren.

Humangenetik – Führende Privat Abschnitte. Diejenigen seiner Kommunikation, die auf die individuelle Pathologie betreffen, medizinische Genetik Studien. Das Hauptziel dieses Zweig der Wissenschaft – die Rolle der genetischen Komponente bei der Entstehung und den Verlauf von verschiedenen Krankheiten zu identifizieren.

Krankheiten, die medizinische Genetik studiert, sind auf dem tatsächlichen erbliche und multifaktorielle geteilt. Zu den ersteren gehören chromosomale (verursacht durch die Anzahl der Chromosomen oder deren Struktur zu verändern) und Gene (aufgrund von Genmutationen) Krankheit. Wenn die Mutation in nur ein Gen vorhanden ist, wird diese Krankheit monogenic genannt.

Genannt multifaktoriellen Erkrankungen, für die eine genetische Veranlagung gibt. Dazu gehören die meisten der bekannten einzelnen Krankheiten. Bei Auftreten solcher Krankheiten in einem Menschen, mit der Ausnahme ungünstige äußere Einflüsse, die den Zustand der Gene bereitzustellen, die bis zu einigen zehn und Hunderte betragen.

Medizinische Genetik als Wissenschaft zur Diagnose von Erbkrankheiten, eine Analyse ihrer Prävalenz in verschiedenen sozialen und ethnischen Gruppen zu leiten, Beratung von Patienten und deren Familien, die Vermeidung von Erbkrankheiten, die Pathogenese und Ätiologie solcher zu studieren.

Zur Vorbeugung von Erbkrankheiten klinische Genetik verwendet pränatale Basis (m. E. vorgeburtliche) Diagnostik. Die Aufgabe der Ärzte – rechtzeitige Identifizierung aller möglichen pathogenen Faktoren und Beurteilung des Risikos für bestimmte Krankheiten des Ungeborenen, basierend auf dem Gesundheitszustand der potenziell Eltern. Es ist daher besonders wichtig, dass das Paar erwartet ein Kind oder plane nur zu konzipieren, durchlaufen detaillierte Inspektion des Landes ihrer eigenen Gesundheit und alle Risikofaktoren zu identifizieren. in der Familie über bestehende (sowohl durch zukünftigen Vater, und auf der Seite seine Mutter), Erbkrankheiten usw. einschließlich wichtig zu wissen, und die Ärzte zu informieren.

In zivilisierten Ländern, Genetik und Medizin arbeiten untrennbar. Sie interessieren sich für die zukünftige Gesundheit der Ehegatten (Frau) und die Anwesenheit in der Familie erblich lange vor der Ehe gemacht Krankheiten. In einigen Ländern ist ein ärztliches Attest ein verbindliches Dokument für die Registrierung der Ehe.

In den letzten Jahren hat die medizinische Genetik einen Durchbruch in ihrer Entwicklung. Der größte Erfolg war die Dechiffrierung des menschlichen Genoms ist die Identifizierung aller Gene und die molekulare Natur der meisten Proteine zu identifizieren. Jetzt studieren Wissenschaftler aktiv die Beziehung verschiedenen Gene mit bestimmten Krankheiten in der Zukunft versprechen die Entwicklung grundlegend neue Therapien genetischer Krankheiten und die Prävention dieser Krankheiten, die den Mensch anfällig ist.

Die Aufgabe eines jeden qualifizierten Arztes – Früherkennung von Patienten mit Pathologie der Erblichkeit, seine Art und Richtung des Patienten auf das entsprechende medizinisch-genetisches Zentrum zu bestimmen.