Genmutationen

Genmutationen – das ist der Grund, für die die Bildung einer heterogenen Gruppe von klinischen Manifestationen der Krankheit, die „genetische Krankheit“ genannt wird. Die Gesamt-Häufigkeit ihres Auftretens in der menschlichen Population um zwei bis vier Prozent.

Veränderung (Mutation) Gene provozieren die Entwicklung vielen Formen von Erbkrankheiten Faktor. In der modernen Medizin beschrieben mehr als dreitausend dieser Erkrankungen. Die häufigste Manifestation der Krankheit ist fermentopathy. Es wird angenommen, dass Genmutationen fötalen, Transport und Strukturproteine beeinflussen kann. Pathologische Veränderungen können in verschiedenen Zeiträumen umgesetzt werden der Ontogenese (Entwicklung). Ihre typisch für die meisten der intrauterinen (bis zu 25% der erblichen Erkrankungen) und dopubertatnogo (vor der Pubertät) Zeitraum (ca. 45%). Genmutationen treten in der Adoleszenz (Pubertät) und juvenile Zeitraum (ca. 25%). Relativ unbedeutende Menge (etwa 10%) mehr als zwanzig Jahre Läsionen nachgewiesen.

Genetische Erkrankungen werden entsprechend klassifizieren Vererbungstyp (autosomal – rezessiv, autosomal dominant und andere), je nach Organ oder System, stärker in dem pathologischen Prozess (endokrine, neuromuskuläre, okulare, etc.), abhängig von der Art des Stoffwechseldefektes (verbunden mit Störung des Kohlenhydrat, Mineral- und andere Fettstoffwechsel.). Für unabhängige Gruppe umfasst auf einem Hintergrund von fetalen und mütterlichen Unverträglichkeit von Antigenen in den Blutgruppen entstehen Krankheiten.

Ausgelöst durch Keimbahnmutationen, Erbkrankheit in Übereinstimmung mit den Gesetzen von Mendel. Vielleicht ist die Entstehung neuer Entwicklung oder geerbt von vergangenen Generationen verändern. In solchen Fällen sind pathologische Strukturen in allen Körperzellen verteilt.

Genmutationen können in einer der Zellen in verschiedenen Stadien der Zerkleinerung des Zygote auftreten. In solchen Fällen wird der Körper das Mosaik für die Struktur. Mit anderen Worten, in einigen Zellen funktionieren normales Allel (Form des Gens), und in anderen – Mutante. Dominance Mutationen manifestiert phänotypisch (klinische Zeichen) in den jeweiligen Zellen und provoziert die Entwicklung der Krankheit. Zur gleichen Zeit gibt es eine ausreichende Wahrscheinlichkeit von weniger schweren Krankheit, in Bezug auf die vollständigen Mutanten gegenüber.

Experten klassifizieren Veränderungen in der funktionellen und strukturellen.

Structural Genmutationen in Gänge unterteilt – die Ersetzung einer Purinbase (organischer Verbindung von natürlichen Derivaten, Purin) zu einem anderen oder einer Pyrimidin-Base (organischer Verbindungen – Pyrimidinderivate) durch eine andere Pyrimidinbase; worin ein Codon (genetischer Code Einheit) ändert sich nur eine, in der die Substitution stattgefunden. Es gibt auch so etwas wie ein „Trans“. In diesem Fall gibt es einen Austausch der Purin oder Pyrimidinbasen vice versa. Dies ändert sich, das Codon wobei in diesem Fall Ersatz. Darüber hinaus gibt es eine Frameshift-Mutation. Somit gibt es einen Verlust (Deletion) oder Einfügung (Insertion) von einem oder mehreren Nukleotidpaaren. In Übereinstimmung mit dem Verlust oder dem Einführungsabschnitt kann mehr oder weniger Codons variieren.

Mutationen in den Genen sind funktionelle Veränderung in dem nicht-transkribierten (Kodierung) Teil eines DNA – Moleküls. Dies provoziert eine Störung der Regulation der Funktionsweise der Strukturelemente. Dies kann zu einer Erhöhung oder Verringerung der Geschwindigkeit der Synthese des entsprechenden Proteins in unterschiedlichem Ausmaß zur Folge hat.