Spontane Mutation: Einstufung, Ursachen, Beispiele

Was ist spontane Mutation genannt? Wenn die Übertragung Begriff in verfügbarer Sprache, ist es natürlich Fehler bei der Wechselwirkung von genetischem Material von interner und / oder externer Umgebung auftreten. Solche Mutationen sind in der Regel zufällig. Sie sind in Sex, und in den anderen Zellen des Körpers beobachtet.

Exogene verursacht Mutationen

Spontane Mutationen können unter dem Einfluss von Chemikalien, Strahlung, unter der Einwirkung von hohen oder niedrigeren Temperaturen, die Luft oder Hochdruck auftreten.

Jedes Jahr ist die durchschnittliche Person verbraucht etwa ein Zehntel erfreut ionisierender Strahlung, die die natürliche Hintergrundstrahlung darstellt. Diese Zahl beinhaltet Gammastrahlung aus dem Erdkern, Sonnenwind, radioaktive Elemente, in der Dicke der Kruste lag und in der Atmosphäre gelöst. Die daraus resultierende Dosis hängt auch davon ab, wo es Menschen. Ein Viertel aller spontanen Mutation geschieht, ist der Fehler dieses Faktors.

UV-Strahlung, entgegen der landläufigen Meinung, spielt eine untergeordnete Rolle DNA-Schäden bei der Verursachung, da sie nicht tief genug in den menschlichen Körper eindringen können. Aber die Haut leidet oft unter übermäßiger Sonneneinstrahlung (Melanom und anderen Krebsarten). Allerdings mutieren Einzeller und Viren, wenn es dem Sonnenlicht ausgesetzt.

Zu hohe oder zu niedrige Temperaturen können Veränderungen im genetischen Material verursachen.

Endogene verursacht Mutationen

Die wichtigsten Gründe, aufgrund derer die spontane Mutation auftreten können, sind endogene Faktoren. Dazu gehören Nebenprodukte des Stoffwechsels, Fehler bei der Replikation, Reparatur und Rekombination und andere.

1. Ausfälle bei der Replikation:
   – spontane Übergänge und Inversionen Stickstoffbasen;
   – unsachgemäßes Einführen von Nukleotiden von DNA-Polymerasen Fehlern;
   – chemische Substitution von Nukleotiden, wie beispielsweise Guanin-Cytosin-Guanin zu Adenin.
2. Rekonstruktionsfehler:
   – Mutationen in den Genen, die für die Reparatur von einzelnen Abschnitten des DNA-Strang nach ihrer Pause unter dem Einfluss von externen Faktoren.
3. Probleme mit der Rekombination:
   – Ausfällen crossover Prozess während der Meiose und Mitose Ergebnis in Fällungs- und Erweiterung von den Basen.

Dies sind die wichtigsten Faktoren, die zu spontanen Mutationen. Die Ursachen des Scheiterns kann zu Mutator-Gene sowie die Umwandlung einer sicheren chemischen Verbindungen in mehr aktiven Metaboliten aktivieren, der den Zellkern beeinflussen. Darüber hinaus gibt es auch strukturelle Faktoren. Diese schließen sich wiederholende Nukleotidsequenzen nahe der Stelle Anpassungsschaltung, das Vorhandensein von zusätzlichen DNA-Regionen, die in der Struktur mit dem Genom ähnlich sind, sowie bewegliche Elemente des Genoms.

Pathogenese Mutationen

Die spontane Mutation tritt als Folge der Auswirkungen all dieser Faktoren, die zusammen oder getrennt in einer bestimmten Zeit der Lebensdauer der Zelle beeinflussen. Es ist so ein Phänomen, das als eine sich bewegende Verletzung Tochtergesellschaft Paarung und mütterlichen DNA-Stränge. Als Ergebnis oft aus Peptidschleifen gebildet, die ausreichend ist, um nicht in der Lage in die Sequenz zu integrieren. Nach dem Entfernen von unnötigen Abschnitten der DNA-Kette Tochter Schleifen kann sowohl reseziert (Deletion) und integriert (Vervielfältigungen, Einfügungen). Schraffierte Änderungen werden in den folgenden Zyklen der Zellteilung fixiert.

Die Geschwindigkeit und die Anzahl der Mutationen sind auf der Primärstruktur von DNA abhängig. Einige Wissenschaftler glauben, dass es absolut alle DNA-Sequenzen von mutagenen, wenn sie Biegungen bilden.

Die häufigsten spontanen Mutationen

Was wird am häufigsten im genetischen Material von spontanen Mutationen manifestiert? Beispiele für solche Bedingungen – ein Verlust von Stickstoffbasen und Löschen von Aminosäuren. Besonders empfindlich gegenüber ihnen zu Cytosinresiduen betrachtet.

Es ist bewiesen, dass heute mehr als die Hälfte der Wirbeltiere eine Mutation von Cytosin-Resten aufweist. Nach Desaminierung Methylcytosin zu Thymin verändert. Follow-up dieses Abschnitts wiederholt einen Fehler oder löscht sie oder Doppelzimmer und mutiert zu dem neuen Fragmente.

Eine weitere Ursache für häufige spontane Mutationen wird eine große Anzahl von Pseudo betrachtet. Aus diesem Grunde kann in dem Prozess der Meiose ungleiche homologe Rekombination gebildet werden. Dies führt zu einer Anpassung in den Genen der einzelnen Windungen und Verdoppelung Nukleotidsequenzen.

Polymerase-Modell-Mutagenese

Nach diesem Modell werden spontane Mutationen die Folge von Zufallsfehlern Molekülen, DNA zu synthetisieren. Zum ersten Mal wird dieses Modell von Bresler präsentiert. Er schlug vor, dass Mutationen aufgrund der Tatsache auftreten, dass in einigen Fällen die Polymerase in die Sequenz von Nukleotiden nekomplimentarnye eingeführt wird.

Jahre später, nach langen Tests und Versuchen, diese Ansicht in der Welt der Wissenschaft anerkannt und akzeptiert wurde. Es wurden auch bestimmte Gesetze entfernt, die Wissenschaftler steuern können und direkte Mutationen durch Exposition spezifische DNA-Segmente mit ultravioletter. So zum Beispiel festgestellt, dass vor dem beschädigten Triplett oft Adenin eingebaut.

Tautomere Modell Mutagenese

Ein andere Theorie zu erklären spontane und künstliche Mutation wurde durch Watson und Crick (Entdecker der DNA-Struktur) vorgeschlagen worden. Sie schlugen vor, dass die Mutagenese auf der Basis der Fähigkeit einiger DNA-Base zu den tautomeren Formen umgewandelt, die Verbindungsmethode Basen verändern.

Nach der Veröffentlichung der Hypothese aktiv entwickelt. neue Formen von Nukleotiden wurden nach der Bestrahlung mit ultraviolettem Licht detektiert. Dies gab die Wissenschaftler neue Forschungsmöglichkeiten. Die moderne Wissenschaft ist diskutiert noch die Rolle der tautomeren Formen in spontaner Mutagenese und deren Auswirkungen auf die Anzahl der erkannten Mutationen.

andere Modelle

Spontane Mutation kann unter Verletzung der Erkennung von DNA-Polymerase-Nukleinsäuren sein. Poltaevym et al wurde klargestellt, dass die Komplementarität Mechanismus Prinzip bei der Synthese von DNA-Molekülen Tochtergesellschaften erzwingt. Dieses Modell erlaubt uns die Muster des Auftretens von spontanen Mutagenese zu studieren. Die Forscher erklärten ihre Entdeckung, dass der Hauptgrund für die Struktur der DNA-Synthese zu ändern, ist ein nicht-kanonischen Basenpaar.

Sie schlugen vor, dass der Grund die Entladung aufgrund Desaminierung von DNA auftritt. Dies führt zu einer Änderung von Cytosin zu Thymin oder Uracil. Aufgrund dieser Mutationen sind ein Paar von inkompatiblen Nukleotiden gebildet. Daher wird während der nächsten Übergänge Replikation auftritt (dot Ersatz Nukleobasen).

Klassifizierung von Mutationen: spontane

Es gibt verschiedene Klassifizierungen von Mutationen je nachdem, welche Art von Kriterium in ihrem Kern liegt. Es ist eine Abteilung des Charakters ändert Funktion Gen:

– hypomorphen (mutierte Allele synthetisieren weniger Protein, aber sie sind ähnlich wie das Original);
– amorph (Gen seine Funktion verlor vollständig);
– antimorfnye (mutierte Gen kehrt das Vorzeichen davon ist);
– neomorfnye (es gibt neue Funktionen).

Aber je mehr gemeinsame Klassifikation, die alle Mutationen im Verhältnis zu der variablen Struktur teilt. unterschieden:

1. Genomische Mutationen. Dazu gehören Polyploidie, dh die Bildung des Genoms mit einer dreifachen, und einen Satz von Chromosomen und Aneuploidie – die Anzahl von Chromosomen im Genom ist kein Vielfaches der haploiden.
2. Die chromosomale Mutation. Es gibt erhebliche Umstrukturierung der Stücke von Chromosomen. Unterscheiden Informationsverlust (Deletion), seine Verdoppelung (Verdoppelung), die Änderung der Ausrichtung der Nucleotidsequenzen (Inversion), sowie Transferstellen auf Chromosomen andere (Translokation).
3. Genetische Mutation. Die häufigsten Mutationen. Die DNA-Kette mehrere beliebige Stickstoffbasen ersetzt.

Die Folgen von Mutationen

Spontane Mutationen – verursacht Tumoren Speicherkrankheiten, Funktionsstörungen von Organen und Geweben von Mensch und Tier. Wenn die mutierte Zelle in einem großen mehrzelligen Organismus liegt, desto wahrscheinlicher ist es, durch die Einführung von Apoptose (programmierter Zelltod) zerstört werden. Der Körper steuert den Prozess der Erhaltung von genetischem Material, und mit Hilfe des Immunsystems wird von allen möglichen beschädigten Zellen zu befreien.

In einem Fall von Hunderttausenden von T-Lymphozyten haben keine Zeit, die betroffene Struktur zu identifizieren, und es gibt die Klon-Zellen, die auch das mutierte Gen enthalten. Zellkonglomerat bereits andere Funktionen hat, produziert sie toxische Substanzen und sich negativ auf den allgemeinen Zustand des Körpers beeinflussen.

Wenn keine Mutation in der somatischen und Keimzelle aufgetreten ist, werden die Änderungen bei den Nachkommen beobachtet werden. Sie manifestieren angeborene Anomalien von Organen, Deformitäten, Stoffwechselstörungen und Speicherkrankheiten.

Spontane Mutationen: Wert

In einigen Fällen können vorher schienen nutzlos Mutationen nützlich sein, um die neuen Lebensbedingungen anzupassen. Dies ist eine Mutation als Maß für die natürliche Selektion. Tiere, Vögel und Insekten haben Tarnung Färbung auf dem Gebiet der Residenz entsprechenden, sich zu schützen vor Feinden. Aber wenn ihr Lebensraum zu ändern, dann Mutation Natur mit versucht, die Arten vor dem Aussterben zu schützen. Unter den neuen Bedingungen die Stärksten diese Fähigkeit, andere überleben und übertragen.

Die Mutation kann in nicht-aktiven Bereichen des Genoms auftreten, und dann die Änderungen finden Sie in der Phänotyp beobachtet. Entdecken Sie den „Bruch“ ist nur möglich, durch gezielte Studien. Es ist notwendig, den Ursprung von verwandten Arten von Tieren und Vorbereitung ihrer genetischen Karten zu studieren.

Das Problem der spontanen Mutationen

In den vierziger Jahren des letzten Jahrhunderts gab es eine Theorie, dass die Mutation durch externe Faktoren allein verursacht und sie passen zu helfen. Um diese Theorie zu testen, wurde eine spezielle Test und Wiederholungen Methode entwickelt.

Die Vorgehensweise war die Tatsache, dass eine geringe Anzahl einer Art von Bakterien auf dem Schlauch überzogen werden, und nach dem Pfropfen mehrerer Antibiotika zugesetzt wurden. Ein Teil der Mikroorganismen überlebt, und sie wurden in die neue Umgebung übertragen. Vergleich verschiedener Bakterien Rohre zeigte, dass Widerstand entstand als spontan mit einem Antibiotikum zu kontaktieren, und danach.

Wiederholungsverfahren war, daß der flauschige Stoff auf die Mikroorganismen überführt, und dann gleichzeitig in mehrere sauberen Umgebungen übertragen. Neue Kolonien wurden kultiviert und mit einem Antibiotikum behandelt. Als Ergebnis überlebter Rohre verschiedene Bakterien in gleichen Abschnitten des Mediums angeordnet ist.