Zusätzliches Chromosom beim Menschen. Chromosomenanomalien

Der menschliche Körper – ist ein komplexes mehrdimensionales System, das auf verschiedenen Ebenen arbeitet. Die Organe und Zellen können in der richtigen Zeit arbeiten, in spezifischen biochemischen Prozesse müssen bestimmte Stoffe beinhalten. Dies erfordert eine solide Grundlage, dass die korrekte Übertragung des genetischen Codes ist. Es ist inhärentes genetisches Material, das die Entwicklung des Embryos steuert.

Allerdings treten die genetische Information ändert manchmal die in großen Verbänden erscheinen oder auf einzelne Gene betreffen. Solche Fehler sind Mutationen der Gene genannt. In einigen Fällen wird dieses Problem auf die Struktureinheiten der Zellen bezogen, die auf ganze Chromosomen sind. Dementsprechend wird in diesem Fall wird der Fehler Chromosomenmutation genannt.

Jede menschliche Zelle enthält in der Regel die gleiche Anzahl von Chromosomen. Sie werden durch die gleichen Gene vereint. Der vollständige Satz von 23 Chromosomenpaaren, aber weniger als 2-mal in den Keimzellen. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass bei der Befruchtung Verschmelzung von Sperma und Eizellen eine vollständige Kombination aller notwendigen Gene darstellen sollte. Ihre Verteilung erfolgt nicht zufällig, und in einem streng bestimmten Ordnung, mit einer linearen Abfolge genau das gleiche für alle Menschen.

Chromosomale Mutationen tragen zu einer Änderung ihrer Anzahl und Struktur. Somit kann es sein, zusätzliches Chromosom, oder umgekehrt, werden sie übersehen werden. Dieses Ungleichgewicht kann zum Abort führt oder zum Auftreten von Chromosomenstörungen beitragen.

Typen von Chromosomen und ihre Anomalien

Chromosome – ein Träger der genetischen Information in der Zelle. Es stellt zweimal das DNA-Molekül in einem Komplex mit Histonen. Umformen erfolgt in der Prophase Chromosomen (für die Zellteilung Zeit). Doch während der Metaphase sie leichter zu studieren. Chromosome sind aus zwei Chromatiden zusammen, die primäre Einschnürung an der Zelle Äquators verbunden ist. Primäre Einschnürung teilt Chromosom 2 Plots die gleichen oder unterschiedliche Längen aufweisen.

Die folgenden Typen von Chromosomen:

• metazentrische – mit Armen gleicher Länge;
• submetazentrischen – mit Armen von ungleicher Länge;
• akrozentrischer (Stange) – eine kurze und die anderen langen Schultern.

Anomalies sind relativ groß und klein. Forschungsmethoden nach Einstellung variieren. Einige mit einem Mikroskop erfasst wird, nicht möglich. In solchen Fällen verwenden, um ein Differenzialfärbungsverfahren, aber nur dann, wenn der betroffene Abschnitt in Millionen von Nukleotiden berechnet. Nur durch die Nukleotidsequenz Gründung können kleine Mutationen erkennen. Eine größere Verletzungen führen zu einer ausgeprägten Effekt auf den menschlichen Körper.

In Ermangelung einer Chromosomenanomalie genannt Monosomie. Zusätzliches Chromosom im Körper – Trisomie.

chromosomalen Erkrankungen

Chromosomalen Krankheiten – genetische Krankheiten, die als Folge von Chromosomenanomalie auftreten. Sie entstehen aufgrund von Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen oder große Umlagerungen

Wenn die Medizin noch weit von dem aktuellen Stand der Entwicklung ist, wurde angenommen, dass eine Person 48 Chromosomen hat. Erst im Jahr 1956 gelang es ihnen richtig aufzuzählen zu berechnen und die Beziehung zwischen dem Verstoß gegen die Anzahl der Chromosomen und einige identifizieren Erbkrankheiten.

3 Jahre später, das Französisch Wissenschaftler J. Lejeune, war es , dass die Verletzung der Menschen der geistigen Entwicklung und Widerstandskraft gegen Infektionen gefunden direkt mit der verwandt ist genomische Mutation. Es ging um ein zusätzliches Chromosom 21. Sie ist eine der kleinsten, aber es konzentriert ich eine große Anzahl von Genen. Zusätzliches Chromosom wurde in 1 von 1000 Neugeborenen beobachtet. Diese Chromosomen Krankheit ist bei weitem der am meisten untersuchte und als Down-Syndrom bekannt.

Auch im Jahr 1959 untersucht, und ist nachgewiesen worden, dass die Anwesenheit von männlichem zusätzlichem X-Chromosom zu Klinefelter-Krankheit führt, in dem eine Person von geistiger Behinderung und Unfruchtbarkeit leidet.

Doch trotz der Tatsache, dass Chromosomenanomalien beobachtet und für eine lange Zeit untersucht, auch die moderne Medizin ist nicht in der Lage genetische Krankheiten zu behandeln. Sondern modernisierte Methoden der Diagnose solcher Mutationen.

Ursachen für ein zusätzliches Chromosom

Die Anomalie ist der einzige Grund für die Entstehung des Chromosoms 47 anstelle der 46 Experten auf dem Gebiet der Medizin hat, dass die primäre Ursache für eine zusätzliche Chromosom nachgewiesen worden – das Alter der werdenden Mutter. Je älter die schwanger sind, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von Nondisjunction. Genau aus diesem Grund sind Frauen empfohlen Geburt bis 35 Jahre zu geben. Im Fall einer Schwangerschaft nach Beginn dieses Zeitalters sollte gescreent werden.

Die Faktoren, die zur Entstehung eines zusätzlichen Chromosom, umfassen das Niveau von Anomalien erhöht in der ganzen Welt, um den Grad der Umweltverschmutzung und mehr beitragen.

Es wird angenommen, dass das zusätzliche Chromosom tritt auf, wenn Sie in einer Art ähnlich gelagerten Fällen waren. Es ist nur ein Mythos: Studien haben gezeigt, dass die Eltern, deren Kinder aus chromosomaler Erkrankungen leiden, sind vollkommen gesund Karyotyp.

Diagnose eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie Besuch

Erkennung von Verletzungen der Chromosomen, Aneuploidie-Screening identifiziert den Embryo-Mangel oder Überschuss an Chromosomen bezeichnet. Schwangere Frauen, die älter als 35 Jahren sollte das Verfahren zum Erhalt einer Probe des Fruchtwassers zu unterziehen. Wenn wir eine Verletzung des Karyotyp finden, muß die werdende Mutter die Schwangerschaft beenden, als das Baby geboren war alles Leben eine ernste Krankheit ohne wirksame Behandlung leiden.

Verletzung Chromosomen haben im allgemeinen einen mütterlichen Ursprung, sollte jedoch nicht nur fötale Zellen untersuchen, sondern auch Substanzen, die während der Reifung gebildet werden. Dieses Verfahren wird die Diagnose von genetischen Erkrankungen des Polkörper genannt.

Down-Syndrom

Wissenschaftler zuerst beschrieben Mongolismus Down ist. Zusätzliches Chromosom, die Krankheitsgen in Gegenwart von der Entwicklung erforderlich ist, wurde intensiv untersucht. Wenn Mongolismus tritt auf Chromosom 21 Trisomie. Das ist eine kranke Person anstelle der 46 47 Chromosomen dreht. Das Hauptmerkmal – die Verzögerung in der Entwicklung.

Kinder, die das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosom haben beobachtet, ernsthafte Schwierigkeiten haben, in Schulen Lernmaterial, also müssen sie eine alternative Methode des Lernens. Neben dem mentalen, gibt es eine Abweichung, und körperliche Entwicklung, nämlich: schräg gestellte Augen, flaches Gesicht, breite Lippen, Zunge flach, verkürzt oder verlängert Gliedmaßen und Füße, eine große Menge der Haut im Nackenbereich. Die Lebenserwartung im Durchschnitt beträgt 50 Jahre.

Patau Syndrom

Sie bezieht sich auch Trisomie Patau-Syndrom, bei dem es drei Kopien des Chromosoms 13. Eine Besonderheit ist die Störung des zentralen Nervensystems oder seiner Unterentwicklung. Die Patienten werden mehrere Fehlbildungen beobachtet, einschließlich möglicher Erbkrankheiten des Herzens. Mehr als 90% der Menschen mit dem Syndrom der Patau stirbt im ersten Jahr des Lebens.

Edwards-Syndrom

Diese Anomalie, wie die vorherigen, bezieht sich auf Trisomie. In diesem Fall sprechen wir über das 18. Chromosom. Edwards – Syndrom wird durch verschiedene Erkrankungen charakterisiert. Grundsätzlich zeigen Patienten Knochenverformung, die geänderte Form des Schädels, Probleme mit dem respiratorischen und Herz-Kreislauf-System. Die Lebenserwartung ist in der Regel etwa 3 Monate, aber einige Babys überleben bis zu einem Jahr.

Endokrine Erkrankungen mit Chromosomenanomalien

Zusätzlich zu diesen Syndromen, Chromosomenanomalien, es gibt andere, bei denen es auch die numerische und strukturelle Anomalie ist. Solche Krankheiten schließen ein:

1. Triploiden – eine seltene Chromosomenstörung, bei der ihre Modalzahl ist 69. Schwangerschaft in die Regel frühe Fehlgeburt endet, aber das Überleben des Kindes nicht mehr als 5 Monate leben, gibt es viele Geburtsfehler.
2. Wolf-Hirschhorn-Syndrom – auch einer der seltenen Chromosomenanomalien, die aufgrund der Deletion des distalen Endes des kurzen Arms des Chromosoms entwickelt. Ein kritischer Bereich dieser Erkrankung ist 16,3 auf Chromosom 4p. Typische Symptome – Probleme bei der Entwicklung, Wachstumsverzögerung, Krampfanfälle und typische Gesichtszüge
3. Prader-Willi-Syndrom – die Krankheit ist sehr selten. Wenn eine solche anomale Chromosom 7 Gene oder Teile von 15 väterlichen Chromosom nicht funktioniert, oder gelöscht. Stichworte: Skoliose, Schielen, verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, Müdigkeit.

Wie ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu erhöhen?

Um ein Kind mit angeborenen Chromosomen Krankheit zu erhöhen, ist nicht einfach. Um Ihnen das Leben leichter, bestimmte Regeln zu machen, müssen befolgt werden. Erstens sollte es sofort Verzweiflung und Angst überwunden werden. Zweitens brauchen keine Zeit mit der Suche nach dem Täter zu verbringen, gibt es sie nicht. Drittens ist es wichtig, sich auf die Art der Unterstützung für das Kind und Familie, und dann zu Spezialisten für medizinische, psychologische und pädagogische Unterstützung wenden erforderlich zu entscheiden.

Im ersten Jahr des Lebens Diagnose ist äußerst wichtig, da die Motorik in dieser Zeit entwickelt wird. Mit Hilfe von Fachleuten auf dem Kind schnell Motorik erwerben. Es ist notwendig, um objektiv das Baby in der Pathologie des Seh- und Hörvermögens zu untersuchen. Außerdem sollte das Kind von einem Kinderarzt, Endokrinologe und neuropsychiatrist zu sehen.

Eltern werden ermutigt, in einen speziellen Verein geben wertvolle praktische Ratschläge von Menschen zu gewinnen, die diese Situation zu überwinden haben und bereit sind zu teilen.

Medien zusätzliches Chromosom im Allgemeinen freundlich, so dass es leicht zu erhöhen, und er als ihr Bestes, um die Zustimmung eines Erwachsenen zu gewinnen. Das Niveau der Entwicklung von speziellem Baby wird davon abhängen, wie schwer es grundlegende Fähigkeiten zu lehren sein. Kranke Kinder, wenn auch hinter den anderen hinterher, aber sie erfordern viel Aufmerksamkeit. Es ist immer notwendig, das Kind Unabhängigkeit zu fördern. Autodidakt, wie durch Beispiel zu sein, und dann wird das Ergebnis nicht lange warten.

Kinder mit Chromosomenstörungen sind mit speziellen Fähigkeiten ausgestattet, die offenbart ist. Es könnte Musikunterricht oder Zeichnung sein. Es ist wichtig, Ihr Baby, spielt aktive Spiele und Entwicklung der motorischen Fähigkeiten zu entwickeln, das Lesen, und das Regime und Genauigkeit gewöhnt. Wenn das Kind all meine Zuneigung auszudrücken, Sorgfalt, Aufmerksamkeit und Zuneigung, so wird er in gleicher Weise reagiert.

Gibt es eine Heilung?

Bis heute kann die Krankheit nicht Chromosom geheilt werden; Jedes vorgeschlagene Verfahren ist experimentell, aber ihre klinische Wirksamkeit nicht nachgewiesen wurde. Fortschritte bei der Entwicklung von Sozialisation und Erwerb von Fähigkeiten systematische medizinische und pädagogische Unterstützung hilft.

Das kranke Kind muss jederzeit von Spezialisten zu sehen, wie Medizin auf das Niveau gekommen, an dem in der Lage, die notwendige Ausrüstung zur Verfügung zu stellen und verschiedene Arten der Therapie. Lehrer auch moderne Ansätze in Lehre und Rehabilitation des Kindes gelten.