Neugeborenen-Screening und seine Bedeutung für die Früherkennung von Erbkrankheiten

Die Zeit von der Geburt bis 28 Tage des Lebens – die Neugeborenenperiode. Es ist eingeteilt in frühen und späten geteilt. Die Frühzeit dauert bis 8 Tage nach der Geburt auf. Diese Zeit wird durch den Durchgang der aktiven adaptiven Antworten auf Bedingungen außerhalb des Körpers der Mutter aus. So ändern, radikal die Art der Leistung, Atmung und Kreislauf. In späteren Neugeborenen adaptive Reaktionen ablaufen.

In Anbetracht der erheblichen Veränderungen im Körper des Neugeborenen ist es unter sorgfältiger Beobachtung im ersten Monat des Lebens. Zu diesem Zeitpunkt wird das Neugeborenenscreening durchgeführt – eine Reihe von obligatorischen Erhebungen, die mit dem Ziel der Früherkennung von angeborener und Erbkrankheiten durchgeführt.

Jedes Neugeborene von den Fersen auf einem speziellen Formular einen Tropfen Blut nehmen, die auf die medizinische und genetische Zentren für freie Studien gesendet wird. Wenn im Blut Marker einer bestimmten Krankheit erkannt wird, wird das Kind für die Konsultation zu einem Genetiker geschickt, der im Falle einer Bestätigung der Diagnose der wiederholten Tests und eine geeignete Behandlung ernennt.

Neugeborenen-Screening ist extrem wichtig, weil es hilft, rechtzeitig schwerwiegende Verletzungen im Körper von Neugeborenen zu erkennen und therapeutischen Maßnahmen rechtzeitig durchzuführen.

Mit dieser Untersuchung kann erkennen:

• angeborene Hypothyreose – sind die häufigsten Pathologien. Krankheit tritt vor dem Hintergrund eines Mangels an Entwicklung der Schilddrüse, sowie das Fehlen oder Mangel an Schilddrüsenhormon stimulierenden Hypophyse. Darüber hinaus Unregelmäßigkeiten in der Schilddrüse antithyroid Antikörper und bestimmt einige Medikamente, die in dem Blut der Mutter während der Schwangerschaft zirkulieren kann. Wenn es die Zeit dieser Krankheit nicht bei Kindern erkennen entwickeln schwere Hirnschäden und geistige Behinderung. Die Symptome der angeborenen Hypothyreose eher „vage“ – Ikterus, Hypothermie, Appetitlosigkeit und schlechter die Brust zu saugen, um das Vorhandensein von Nabelbruch und heiser schreien, trockene Haut, große Zunge, große Gelenke des Schädels. Dieses Krankheitsbild ist unspezifisch, so das Recht vor, die Diagnose zu stellen, ist schwierig. Und das Neugeborenen-Screening ermöglicht es Ihnen, in einer angemessenen Weise zu diagnostizieren;

• Phenylketonurie, die angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels ist, wenn die Bildung von Tyrosin gestört, was zu geistiger Behinderung führt. Die rechtzeitige Erkennung dieser Krankheit ermöglicht es Ihnen, eine spezielle Diät zuweisen und ernsthafte Komplikationen zu verhindern;

• Adrenogenitales Syndrom – Adrenogenitales Syndrom manifestiert;

• galactosemia – eine vererbte Anomalie Enzym in dem der Austausch ist gebrochen und es ist eine schwere Galactose Klinik auf der zweiten Krankheitswoche – Müdigkeit, Erbrechen, Leberschäden und die Entwicklung der bilateralen Katarakt. Neugeborenen-Screening hilft, die Krankheit zu erkennen und eine Diät Ersatzmilch auf Sojaprodukte verschreiben, die den Zustand des Kindes hilft zu normalisieren;

• Mukoviszidose.

Eine sorgfältige Beobachtung des Neugeborenen helfen auch neonatale Sepsis zu diagnostizieren, die multiples Organversagen und Tod bei Kindern in Abwesenheit der Behandlung führt und zu hören Pathologie.