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Franceschetti-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung der Krankheit

Franceschetti-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Deformierungen-Faszien-Gesichtsbereich gekennzeichnet. Es wurde erstmals im Jahr 1900 von dem britischen Ophthalmologen Treacher Collins beschrieben.

Pathologie charakteristisch

Die Krankheit wird durch das Vorhandensein des Patienten multiple Gesichtsmissbildungen charakterisiert. Da die Pathologie in utero entwickelt, kann nach der Geburt festgelegt Syndrom Treacher Collins werden, Franceschetti.

Diese Krankheit hat seine eigenen Symptome und fast vollständig das Kind von der Gesellschaft abgeschnitten, so dass sein Leben schwieriger und schmerzhaft. Entwicklungsstörungen des Knochengewebes und Verknöcherung Ursache schwerer Gesichtsasymmetrie, durch denen die Hör- und Sehhilfen unveränderliche strukturelle Pathologie worden.

Franceschetti-Syndrom – eine seltene genetische Erkrankung, die in 1 in 50.000 Geburten auftritt. Während Medizin nepodvlasten Kontrolle von genetischen Mutationen, also, wenn Sie Störungen in der Familie haben, müssen Sie sicher sein, die Genetik zu besuchen, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung des ungeborenen Kindes von irgendwelchen genetischen Anomalien berechnen helfen.

Die Ursachen der Krankheit

Entwicklung der Krankheit mit beeinträchtigter fetaler Entwicklung im Zeitraum von 6-7 Wochen verbunden. Verletzungen sind in den embryonischen Elemente der ersten lokalisierten Kiemenbogen.

Franceschetti-Syndrom können unterschiedliche Grade der Symptome, von obskuren zu stark Pathologien des Schädels ausgedrückt. Das Syndrom wird in einer vererbten autosomal dominant vererbt und hat einen hohen Anteil der phänotypischen Manifestationen von solchen Pathologien bei Kindern.

Anzeichen des Syndroms

Äußerlich Auge-Syndrom durch schräge Schlitze dargestellt ist, weggelassen, um die äußeren Ecken von denen gelegentlich Colobom century (keinen Teil des unteren oder oberen Augenlides), angeborenen Katarakt, microphthalmia, Parese Muskeln, die für die Augenbewegung beobachtet.

In dem System beobachtet maxillofacial Hypoplasie Jochbein, Ober- und Unterkiefer. Als Ergebnis wird eine deutliche Asymmetrie des Gesichts, der manchmal in Patienten Kiefer – Gaumenspalte, vielleicht die Sprache drängte, einen Beitrag zur Behinderung des Mund – Rachenraumes und verursacht Atemwegserkrankungen.

Die Zähne sind oft unterentwickelt, weit gesetzt, gibt es ein Problem mit einem Biss. Hypoplasie des unteren Teils des Gesichts gibt es eine Art von Vogel. In seltenen Fällen gibt es Zerstörung von großen Blut Fässern, Herzen, Unterentwicklung, interner Hydrocephalus.

Franceschetti-Syndrom kann von Dysplasie Goldenhaara unterschieden werden. Für diese Pathologie charakteristischen Anstieg der Zahl der thorakalen oder lumbalen Wirbel, der Hals Synostose, Hörsturz, Erkrankungen der Struktur des Gehörgangs, gegabelten Zunge, Gaumenspalte.

Mild Syndrom hat fast keine strukturellen Veränderungen im Gesichtsbereich mit einer durchschnittlichen Schwerkraft – aufgeführten Symptome selektiv exprimiert wird. Schwere Syndrom ist charakterisiert durch das völlige Fehlen der ausgewählten Gesichtszüge bei Kindern aus. Laut Statistik oft moderates Syndrom manifestiert, aber in den meisten Fällen möglich, Defekte, die durch plastische Chirurgie zu beseitigen.

Franeeschetti Syndrom: Behandlung

Zur Behandlung von Patienten erfordert interdisziplinären medizinischen Ansatz. Das Hauptproblem ist die Verletzung der Atemwege, Schlucken, Sehen und Hören. In einigen Fällen kann es notwendig sein Tracheostoma – der Betrieb der Dissektion vorderen trachealen Wand.

Nach Gastrostomie (Fistel gebildet wird) durch Ernährung und dem Patienten das Atmen erleichtert. Kann das Aussehen durch plastische Chirurgie verbessern, aber es wird auf Anfrage durchgeführt und erst bei Erreichen eines bestimmten Alters.

Chirurgie erfordert eine allmähliche Veränderung des Aussehens und der Behandlungsschritt. Defekte können in einigen Jahren oder sogar Jahrzehnten beseitigt werden. In einigen Fällen ist es nicht möglich, Korrektur von Fehlbildungen im Gesicht zu vervollständigen, so dass Ärzte durch die Operation nur leicht Symptome reduzieren und die Patienten Lebensqualität zu verbessern.

Versuche Anhörung durch die Operation zur Wiederherstellung (um die korrekte Struktur der Gehörknöchelchen) bei den Patienten keine positive Wirkung haben, so ist es besser, zu diesem Zweck Hörgeräte zu verwenden, basierend auf individuellen Pathologie und die innere Struktur des Mittelohrs ausgewählt.

Franceschetti-Syndrom: Fotos von Patienten

Das Foto zeigt , dass die Menschen mit dem Syndrom Treacher Collins sind nicht weniger aktives Leben als gesunde Personen. Sie lernen, sich selbst zu akzeptieren, lieben Sie Ihr Gesicht, eifrig in den gleichen Kindern zu helfen, die keine Lust haben, zu leben und polontsenno Angst nach draußen zu gehen, weil der Spott von anderen Kindern.

Sogar ein völlig gesund Eltern können ein Kind mit einer genetischen Krankheit erhalten.

Auf den Fotos vor und nach der plastischen Chirurgie, das Mädchen, das einen signifikanten Unterschied gesehen. Daher nicht verzweifeln vor der Zeit, um Ihre Hände zu legen. Sie können immer einen Weg finden, um ihr Aussehen zu verbessern.