Wie funktioniert die Krankheit Von Hippel-Lindau?

Die Krankheit, die später in diesem Artikel besprochen wird, in der Regel zu der Gruppe der komplexen genetischer Erkrankungen zugeschrieben. Seine Haupteigenschaft ist die Bildung von mehreren Tumoren im Körper von den Geweben verschiedenen Organe abgeleitet. Welche Art von Körper wird härter getroffen werden, es hängt davon ab, wie sie sich von Hippel-Lindau-Syndrom.

Allerdings war der bekannte Fall, der acht Patienten, die aus der gleichen Familie wie der einzigen Symptom der polyzystischen Nierenerkrankung. Die Diagnose in diesem Fall wurde mit Hilfe der Identifizierung des genetischen Defekt (Mutation) eingestellt.

Von Hippel-Lindau-Krankheit ist mit der seltene Krankheit verwandt, und die Häufigkeit ihres Auftretens – ein Fall pro 36.000 Geburten.

Der Mechanismus der Krankheitsentstehung

Die Basis von Hippel Lindau Krankheit ist erblich Generalisierung Störung, die durch exzessive Proliferation von kapillaren Tuch und das Aussehen als Ergebnis eine große Anzahl von neoplastischen Tumoren gekennzeichnet.

Die Krankheit auf die nächste Generation in autosomal-dominant vererbt wird, dh in Gegenwart eines Gens, das eine Pathologie kodiert, eines der Elternteil, ist die Wahrscheinlichkeit von Nachkommen Morbidität 50%.

Der Defekt (Mutation) zur Unterdrückung des Gens, das ein Suppressor von Tumorwachstum ist.

Manifestationen – Krebs-Prozesse

Die Hauptmanifestationen von Hippel-Lindau-Syndrom von – Hypophysentumoren, Cerebellum, Rückenmark, Retina, innerer Organe. Liste der möglichen Neoplasmen:

• Hämangioblastom – hat Lokalisation im Kleinhirn und die Netzhaut; abgeleitet von Nervengewebe. CNS-Neoplasmen haben eine Häufigkeit des Auftretens der Krankheit bei Patienten mit von-Hippel-Lindau mindestens 60%. Das durchschnittliche Alter der Patienten, die diese Art des zentralen Nervensystems Tumoren gefunden haben, 42 Jahre alt.
• Angioma – ein Neoplasma vaskulären Ursprungs, mit Lokalisation im Rückenmark.
• Zysten. Dies hat Neoplasma in einem mit Flüssigkeit gefüllten Hohlraum. Solche Elemente können in der Leber, Niere, Hoden und im Pankreas gebildet werden. Insbesondere, Niere und Pankreas-Zysten sind in 33-54% der Fälle gefunden.
• Phäochromozytom – Tumor aus der adrenalen Medulla abgeleitete Zellen. Inzidenz – etwa 7% der Patienten. Das Durchschnittsalter der Patienten mit Phäochromozytom – etwa 25 Jahren.

• Zellkarzinom. Insbesondere das Durchschnittsalter der Fälle mit diesem Tumor – 43 Jahren.
• Bei Männern mit der Krankheit Von Hippel-Lindau kann Neoplasmen Gutartigkeit in den Hoden (zB papillär Zystadenom) entwickeln.
• Frauen haben Tumorläsion von Uterus Bänder gefunden.

Die Kriterien, nach denen die Diagnose

Die Diagnose der „Krankheit von Hippel-Lindau“ kann bei Nachweis von mindestens einer der in der folgenden Liste der Symptome vorgestellt geliefert werden. Aber es ist möglich, wenn Sie eine Geschichte von mindestens einem der Familienmitglieder des Patienten zentralen Nervensystems Hämangioblastom haben, Retinal Hämangioblastom, Nieren zystische Formationen oder Adenokarzinom:

• Hämangioblastom Lokalisierung als auch in cerebellar Gewebe, wie in anderen Teilen des zentralen Nervensystems;
• Hämangioblastom des Rückenmarks;
• Hämangioblastom mit Lokalisation im Knochenmark;
• Hämangioblastom auf der Netzhaut;
• zystischen Nierengewebeschäden;
• renale Adenokarzinom;
• pankreatische Zysten;
• tsistadenokartsinoma;
• Phäochromozytom;
• epididymal Adenom.

Es sollte, dass die Ärzteschaft, deren Mitglieder darauf hingewiesen werden, sind in dem Problem der Syndrom von Hippel-Lindau beschäftigt – Neurologie, Ophthalmologie, Urologie, Innere Medizin.

CNS Hämangioblastom

Die am häufigsten berichteten Symptome Syndrom von Hippel-Lindau Hämangioblastom ist die Entwicklung des Kleinhirns, Rückenmark oder Netzhaut. Ist auf dem Cerebellum Tumor hat die folgenden Symptome:

• Kopfschmerzen Expander Natur.
• Übelkeit, Erbrechen.
• Unsicherheit beim Gehen, aufgrund eingeschränkter Koordination.
• Schwindel.
• Beeinträchtigung des Bewusstseins (charakteristisch für die späteren Stadien der Krankheit).

Wenn Hämangioblastom Lokalisation im Rückenmark, sind die wichtigsten klinischen Symptome einer Abnahme der Empfindlichkeit, Parese und Paralyse, Miktionsstörungen und Defäkation Prozess. Schmerzsyndrom ist nur gelegentlich zur Kenntnis genommen.

Diese Art von Tumor gehört zu einem langsam fortschreitenden. Ein sehr informativ für die Diagnose und Steuerverfahren Inspektion erkannt wird, Magnetic Resonance Imaging (MRI), verbesserten Probenteil kontrastiert.

Der einzige effektive Weg, um einen Hämangioblastom Cerebellum heute zu behandeln, ist die chirurgische Entfernung. Die Verwendung von Strahlung und medizinische Methoden der überzeugenden positiven Ergebnisse sind nicht gezeigt.

Nach mikrochirurgisch Entfernung Hämangioblastom, in der Regel nicht wieder auftritt es nicht, aber in anderen Tumoren auftreten kann. Bei der operativen Behandlung des Tumors notwendig Berücksichtigung seiner Vielzahl zu nehmen, die von der Krankheit Von Hippel-Lindau charakteristisch ist.

Retinal angiomatosis

Zur ophthalmischen Lokalisierung des pathologischen Prozesses charakteristisch ist Triade Merkmale:

• Verfügbarkeit der Angioma;
• Vasodilatation im Fundus;
• das Vorhandensein von subretinaler Exsudation (Ansammlung von Flüssigkeit – Entzündung des Produkts – unter der Hornhaut), was die Entwicklung der exsudativen Netzhautablösung in einem fortgeschrittenen Stadium der Krankheit verursachen kann.

Für die ersten Stadien der Krankheit typischerweise Pigmentierung im Fundus verringern, erhöht die Verwindung der Blutgefäße. Wenn auf dem Augapfel gedrückt und Pulsieren der Arterien und Venen markiert.

In den späteren Stadien der Vasodilatation und Gefäß Verwindung Fortschritte, die Bildung von Aneurysmen und Angiome, haben einen unverwechselbaren Look runden Glomeruli – das ist ein spezifisches Zeichen der Krankheit Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Wenn es die Nebennieren betrifft, ist von Hippel-Lindau Krankheit manifestiert Form von Phäochromozytom. Diese Neubildung Substanzen der Nebennierenmark auftritt, ist in der Regel gutartig in der Natur. In den meisten Fällen im Alter von etwa 30 Jahren diagnostiziert und wird von einem zweiseitigen, mehrere Einheiten und die Fähigkeit zu wandern, um Gewebe benachbart gekennzeichnet.

Phäochromozytom manifestiert die folgenden Funktionen:

• Beständig gegen antihypertensive Therapie, arterielle Hypertonie.
• Im Zusammenhang mit Blutdruck cranialgia.
• Blasse Haut.
• Tendenz zu Hyperhidrose.
• Tachykardien.

Krebs der Bauchspeicheldrüse Niederlage

Bauchspeicheldrüsenkrebs Pathologie Variable: Tumoren können entweder gutartig oder bösartig Natur sein. Eine Struktur nach einem der Zysten oder neuroendokrinen Tumor.

Verschiedene Verfahren von Krebs der Bauchspeicheldrüse beeinflussen, sind in der Hälfte der Patienten mit der Krankheit Von Hippel-Lindau gefunden. Symptome, die mit verbunden ist, im Allgemeinen mit eingeschränkter Funktion der Bauchspeicheldrüse.

Das durchschnittliche Alter der Patienten zum Zeitpunkt der Erkennung von Tumoren von 33-35 Jahren. Im Fall von malignen Prozess metastatischen Prozess wird in die Leber geleitet.

Endolymphatischer Sacktumor

Evolving mit dem Namen Syndrom hat das onkologischen Verfahren immer einen gutartigen Verlauf und wird wie folgt dargestellt:

• Hörstörungen, bis zu einem Totalverlust des Hörens.
• Schwindel.
• Diskoordinatornye Verletzungen.
• Tinnitus.
• Parese der Gesichtsmuskeln.

Diagnostik

Die vorläufige Diagnose wird auf der Grundlage der allgemeinen und ophthalmologische Untersuchung des Patienten durchgeführt, Anamnese, einschließlich erbliche Familie.

Sehr informativ ist die Untersuchung von Blut, dessen Gehalt an Glukose zu identifizieren und Katecholamine.

Visualisierung von Tumoren sollte unter Verwendung von Kernspintomographie (MRI) durchgeführt werden.

Die Quelle von wertvollen Informationen für die Früherkennung von Augenerkrankungen ist Fluoreszenzangiographie. Dieses Diagnoseverfahren ermöglicht die Identifizierung der anfänglichen Manifestationen der Erkrankung in den Blutkreislauf, die während Fundus Ophthalmoskopie (wie Teleangiektasien, neugebildeten Gefäße) aufgezeichnet sind, nicht. In dem Fall des Verlaufs des pathologischen Prozesses, zeigt diese Technik ein Gefäß, den Tumors viel früher als Ophthalmoskopie Fütterung.

Führen Sie eine umfassende Prüfung besteht aus den folgenden Diagnoseverfahren:

1. Computer- und Magnetresonanztomographie. Durch den Einsatz dieser Techniken hat deutlich erhöhte die Zahl in den frühen Stadien der Krankheit diagnostiziert. Und in diesem Fall sind sie oft schwer zu behandeln.
2. Ultraschall-Bildgebung.
3. Die Angiographie ist eine Quelle für objektive Informationen über das, was geschieht, von welchem Organ des Tumors.
4. Pneumenzephalographie.

Es ist wichtig zu wissen, dass im Fall des Nachweises von Tumor in eines des Körpers, es notwendig ist, eine vollständige Prüfung zu führen andere Bereiche der Pathologie auszuschließen.

Behandlung

Gemeinsame Ansätze zur Behandlung des Syndroms von Hippel-Lindau mit den Prinzipien der Krebstherapie. Die Therapie sollte chirurgische und Bestrahlungstechniken integriert und kombiniert werden. Jeder von ihnen ist in strikter Übereinstimmung mit den Indikationen, Kontraindikationen und Merkmalen des jeweiligen Tumorpatienten verwendet.

Medikamente hauptsächlich als symptomatische Therapie zur Korrektur bestimmter Funktionen der einzelnen Organe und Allgemeinzustand des Patienten verwendet.

Ausblick

Mit rechtzeitiger Diagnose und Behandlung richtig gewählt, Fortschreiten der Krankheit sowie ihre negativen Auswirkungen auf dem Körper nicht in der Lage zu kontrollieren. Zwingende Voraussetzung – die Diagnose und die Einleitung der Behandlung in den frühen Stadien.

Doch in einigen Fällen trotz der unternommenen Anstrengungen bleibt die Prognose schlecht für die Patienten wegen des hohen Risikos von Komplikationen.