Mutation von Menschen. Chromosomale Mutationen beim Menschen

Mutation Menschen stellen die Veränderungen, die in einer Zelle auf DNA-Ebene auftreten. Sie können unterschiedlicher Art sein. Die Mutation von Menschen kann neutral sein. In diesem Fall ist es auch Substitution Nucleoid. Änderungen können schädlich sein. Sie zeichnen sich durch intensive phänotypische Wirkung aus. Auch können Menschen Mutation nützlich sein. In diesem Fall haben Änderungen kleine phänotypische Wirkung. Als nächstes wollen wir uns genauer, wie der menschliche Mutation in Betracht ziehen. Beispiele für Veränderungen werden in dem Artikel angegeben werden.

Einstufung

Identifizieren Sie verschiedene Arten von Mutationen. Einige der Kategorien sind, die wiederum ihre eigene Klassifizierung. Insbesondere gibt es folgende Mutationen:

• Somatische.
• Chromosoms.
• Zytoplasmatisch.
• Genomische Mutationen bei Menschen und anderen Spezies.

Änderungen erfolgen unter dem Einfluss von verschiedenen Faktoren ab. Eines der deutlichsten Fälle solcher Veränderungen Tschernobyl berücksichtigt. Mutationen von Menschen nach der Katastrophe begannen sofort zu erscheinen. Doch im Laufe der Zeit wurden sie immer stärker ausgeprägt.

Menschliche chromosomale Mutation

Diese Veränderungen werden durch strukturelle Anomalien charakterisiert. Die Chromosomenbrüche auftreten. Sie zeichnen sich durch unterschiedliche Umlagerungen in der Struktur begleitet. Warum gibt es menschliche Mutationen? Der Grund dafür ist in den externen Faktoren ab:

• Physische. Diese umfassen Gamma- und Röntgenstrahlen, UV-Bestrahlung, Temperatur (hoch / niedrig), wird das elektromagnetische Feld, Druck und so weiter.
• Chemical. Dies schließt Alkohole, Zytostatika, Schwermetallsalze, Phenole und andere Verbindungen.
• Biologische. Dazu gehören Bakterien und Viren.

spontane Umstrukturierung

Die Mutation von Menschen in diesem Fall ergibt sich unter normalen Bedingungen. Allerdings ist eine solche Veränderungen in der Natur gefunden werden, sind extrem selten: 1 Million Kopien eines bestimmten Gens 1-100 Fälle. Scientist JBS Haldane die durchschnittliche Wahrscheinlichkeit eines spontanen Anpassung berechnet. Es war eine Generation 5 * 10-5. Spontane Entwicklungsprozess ist abhängig von externen und internen Faktoren – Mutations Druckmedium.

Feature

Chromosomale Mutationen sind meist als gesundheitsschädlich eingestuft. Pathologien, die als Folge von Reorganisationen entwickeln, die oft mit dem Leben unvereinbar. Als Grundeigenschaften der chromosomalen Mutationen begünstigen unbeabsichtigtes Verstellen. Wegen ihnen mehrere neue „Koalition“ gebildet. Diese Änderungen werden Umformen der Genfunktion, die Elemente im gesamten Genom zufällig verteilen. Ihr adaptiver Wert wird in dem Auswahlprozess bestimmt.

Chromosomale Mutationen: Klassifizierung

Es gibt drei Optionen für solche Änderungen. Insbesondere isoliert iso, inter- und intrachromosomalen Mutationen. Last durch Anomalien gekennzeichnet (aberatsiyami). Sie werden im Rahmen eines einzigen Chromosom identifiziert. Diese Gruppe Änderungen sind:

• Löschungen. Diese Mutationen repräsentieren internen Verlust von entweder Endbereich des Chromosoms. Die Umstrukturierung dieser Art kann eine Menge von Anomalien während der embryonalen Entwicklung führen (zB angeborene Herzfehler-Typ).
• Inversion. Diese Änderung beinhaltet die Drehung eines Chromosomenfragment zu 180 Grad. und es auf dem ehemaligen Grundstück. In diesem Fall ist die Reihenfolge der Strukturelemente gebrochen, aber den Phänotyp hat keinen Einfluss, wenn es keine zusätzlichen Faktoren sind.
• Vervielfältigungen. Sie stellen Multiplikation Chromosomenfragment. Eine solche Abweichung von der Norm provoziert menschlichen vererbbare Mutationen.

Interchromosomale Verstellung (Translokationen) sind zwischen den Elementen der Abschnitte, in denen die Gene ähnlich sind, ausgetauscht. Diese Veränderungen sind unterteilt in:

• Robertson'sche. Gebildet wird anstelle der beiden Audio-metazentrische akrozentrischer Chromosomen.
• Nichtreziproke. In diesem Fall wird der bewegliche Teil von einem Chromosom auf ein anderes.
• Reziprok. Unter diesen Umlagerungen zwischen den beiden Elementen ausgetauscht.

Izohromosomnye Mutationen entstehen durch die Bildung von chromosomalen Kopien von Mirror-Sites von den beiden anderen, die die gleichen Gen-Sets enthalten. Eine solche Abweichung von der Norm bezeichnet zentrierte Verbindung aufgrund der Tatsache Quer Chromatid-Trennung durch Zentromer auftritt.

Die Arten von Änderungen

Es gibt strukturelle und numerische Chromosomenmutationen. Letztere wiederum sind in die Aneuploidie (diese Erscheinung (Trisomie) oder Verlust (Monosomie) zusätzliche Elemente) und Polyploidie (das fachen Anstieg in ihrer Zahl) geteilt. Strukturelle Reorganisation präsentiert Inversionen, Deletionen, Translokationen, Insertionen und Isochromosom centric Ringe.

Das Zusammenspiel der verschiedenen Arten von Umlagerungen

Genomische Mutationen sind verschiedene Änderungen in der Anzahl der Strukturelemente. Genmutationen sind Unregelmäßigkeiten in der Struktur der Gene. Chromosomale Mutationen beeinflussen die Struktur der Chromosomen selbst. Erste und letzte, die wiederum die gleiche Klassifizierung von Polyploidie und Aneuploidie. Restrukturierungs Übergang zwischen ihnen ist eine Robertson'sche Translokation. Diese Mutationen sind in einer solchen Richtung kombiniert, und das Konzept der Medizin als „Chromosomenanomalie“. Es umfasst:

• Somatische Pathologie. Dazu gehört Strahlung Pathologie, zum Beispiel.
• Intrauterine Störungen. Es kann spontane Abtreibungen, Fehlgeburten sein.
• Chromosomalen Erkrankungen. Dazu gehören das Down-Syndrom und andere.

Derzeit etwa hundert bekannten Anomalien. Alle von ihnen wurden untersucht und beschrieben. Wie gezeigt Syndrome etwa 300 Formen.

Merkmale der angeborenen Anomalien

Erbliche Mutationen sind ziemlich ausführlich dargestellt. Diese Kategorie wird durch mehrere Defekte in der Entwicklung gekennzeichnet. Gebildet als Folge von Verletzungen der wichtigsten Veränderungen in der DNA. Läsionen treten bei der Befruchtung, Gametenreifung, die Anfangsphase der Trennung des Eies. Fehler können auch auftreten, wenn vollkommen gesunde Elternzellen verschmelzen. Dieser Prozess ist heute noch nicht kontrolliert werden und sind nicht vollständig verstanden.

Die Folgen der Änderungen

Komplikationen bei der Chromosomenmutationen neigen dazu, sehr ungünstig auf die Person zu sein. Oft sie provozieren:

• In 70% – Spontanabort.
• Mißbildungen.
• Bei 7,2% – Totgeburt.
• Die Bildung von Tumoren.

Vor dem Hintergrund des Ausmaßes der Chromosomenanomalien Läsionen in Organen, die durch verschiedene Faktoren verursacht: die Art der Anomalien, übermäßiges oder nicht genügend Material in einem einzelnen Chromosom, Umgebungsbedingungen, der Genotyp des Organismus.

Pathologien Gruppen

Alle chromosomale Krankheit sind in zwei Kategorien unterteilt. Die erste ist die Verletzung in der Anzahl der Elemente hervorgerufen. Diese Pathologien den größten Teil der chromosomalen Erkrankungen. Außer Trisomien, Monosomie und anderen Formen der Polysomen in dieser Gruppe sind Tetraploidie und Triploidie (bei ihrem Tod entweder im Mutterleib oder in den ersten Stunden nach der Geburt auftritt). Am häufigsten erkannt Down – Syndrom. Es basiert auf genetische Defekte. Down – Syndrom ist nach dem Namen des Kinderarzt benannt, der es im Jahr 1886 beschrieben. Derzeit ist dieses Syndrom der am meisten untersuchte alle Chromosomenanomalien. Abnormalität auftritt in etwa einem von 700. Die zweite Gruppe Erkrankungen durch strukturelle Veränderungen in den Chromosomen umfasst. Die Zeichen dieser Erkrankungen sind:

• Wachstumsverzögerung.
• Mentale Retardierung.
• Rundheit Nase.
• Tief Auge Landung.
• Herzfehler (kongenitale) und andere.

Einige Krankheiten sind durch eine Änderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen verursacht. Patienten mit solchen Mutationen haben keine Nachkommen. Bis heute gibt es keine klar entwickelt ursächliche Behandlung solcher Krankheiten. Jedoch kann die Krankheit durch die pränatale Diagnose verhindert werden.

Rolle bei der Entwicklung von

Vor dem Hintergrund der ausgeprägten Veränderungen der Bedingungen der früher schädlicher Mutationen können nützlich sein. Als Ergebnis einer solchen Einstellung werden als Material für die Auswahl sein. Wenn die Mutation nicht durch die „stille“ DNA-Fragmente oder sie provoziert die Substitution von einem Fragment auch Code in der Regel betroffen ist, ist es nicht selbst in den Phänotyp in irgendeiner Weise manifestieren. Jedoch kann eine solche Einstellung detektiert werden. Zu diesem Zweck, Methoden der Genanalyse. Aufgrund der Tatsache, dass Veränderungen durch Exposition gegenüber natürlichen Faktoren auftreten, dann unter der Annahme, dass die wichtigsten Merkmale der Umwelt unverändert bleiben, scheint es, dass Mutationen in etwa bei einer konstanten Frequenz erscheinen. Diese Tatsache kann in der Studie der Phylogenie angewandt werden – die Analyse der Verwandtschaft und Herkunft verschiedenen Taxa, einschließlich dem Menschen. Im Zusammenhang mit dieser Einstellung in „stillen Gene“ Anwalt für die Forscher als „molekulare Uhr.“ Die Theorie wird auch auf der Tatsache, dass die meisten Änderungen neutral sind. Ihre Akkumulationsrate in einem bestimmten Gen ist schwach oder völlig unabhängig von dem Einfluss der natürlichen Selektion. Als Ergebnis der Mutation wird über einen langen Zeitraum konstant. Jedoch für verschiedene Gene Intensität besitzen.

Abschließend

Die Studie des Mechanismus des Auftretens, die Weiterentwicklung der Umlagerungen in den mitochondrialen Desoxyribonukleinsäure, die an die Nachkomme über die mütterliche Linie umgewandelt wird, und in den Y-Chromosomen, die vom Vater weitergegeben wird heute weithin genug in der Evolutionsbiologie verwendet. Gesammelt, analysiert und systematisiert Materialien werden Forschungsergebnisse in Studien über die Herkunft der verschiedenen Nationalitäten und Rassen verwendet. Von besonderer Bedeutung sind die Informationen auf dem Wiederaufbau der biologischen Entstehung und Entwicklung der Menschheit.