Duchenne-Muskeldystrophie und Becker: Behandlung

Genetische Erkrankungen gehören zu der Gruppe von schweren Krankheiten , deren Behandlung heute schwierig ist. Unter diesen Chromosomenanomalien sind verschiedene Verletzungen gefunden. Viele von ihnen haben neurologische Symptome. Beispiele hierfür sind die Duchenne-Muskeldystrophie, Becker. Diese Krankheiten entwickeln in der Kindheit und haben einen progressiven Verlauf. Trotz der Fortschritte der Neurowissenschaften sind solche Pathologien schwierig zu behandeln. Dies ist darauf zurückzuführen Änderungen an chromosomalen, die während der Bildung des Körpers gelegt werden.

Beschreibung der Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne Muskeldystrophie – eine genetische durch progressive Muskelerkrankungen Einheit gekennzeichnet Krankheit. Die Pathologie ist selten. Die Prävalenz der Anomalie beträgt etwa 3 Personen je 10 000 Männer. Krankheit in fast allen Fällen wirkt sich Jungen. Dennoch ist die Entwicklung von Duchenne-Mädchen nicht ausgeschlossen. Diese Pathologie manifestiert sich in der frühen Kindheit.

Andere Krankheiten, die die gleichen Ursachen und Symptome haben, ist Myodystrophie Becker. Es hat einen günstigeren Verlauf. Muskelgewebe Schaden entsteht viel später – in der Adoleszenz. In diesem Fall entwickeln Symptome nach und nach, und der Patient behält die Fähigkeit, innerhalb weniger Jahre zu arbeiten. Wie bei Duchenne-Muskeldystrophie ist diese Pathologie unter der männlichen Bevölkerung weit verbreitet. Die Inzidenz ist 1 Person für 20 Tausend Jungen.

Duchenne-Muskeldystrophie: Neuroimmunologie Krankheit

Der Grund für beide Pathologien liegt in der Verletzung des X-Chromosoms. Genetische Veränderungen, die in Duchenne und Becker Muskeldystrophie auftreten, studierte in den 30-er Jahren des letzten Jahrhunderts. Dennoch ursächliche Therapie ist noch nicht gefunden worden. Anomalien rezessive Vererbung. Dies bedeutet, dass, wenn das abnorme Gen in einem der Elternteile vorhanden ist, 25% der Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes Geburt. Das X-Chromosom ist die längste in dem Körper. Bei beiden Arten dystrophies Verletzung tritt in ein und demselben Ort (p21). Diese Beschädigung führt zu einer Abnahme der Proteinsynthese, die ein Teil der Zellmembranen des Muskelgewebes ist. Duchenne-Muskeldystrophie, als er völlig fehlt. Daher treten Verletzungen viel früher. Becker-Muskeldystrophie, wenn ein Protein, das in geringen Mengen synthetisiert wird, oder ist pathologisch.

Das klinische Bild der Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie ist durch Läsionen des neuromuskulären Systems charakterisiert. Die Krankheit kann im Alter von 2-3 Jahren vermutet werden. Während dieser Zeit wird deutlich, dass ein Kind in der körperlichen Entwicklung ihrer Kollegen hinterherhinkt geht, schlecht, läuft und springt. So schwer, die Kinder, die Treppen zu steigen, sie fallen oft. Die Niederlage der Muskeln beginnt mit den unteren Extremitäten. Später deckt es alle proximalen Muskeln. Entartung tritt im oberen Schultergürtel, Quadrizeps. In diesen Orten ist es der Muskeln Verdünnung. Im Laufe der Jahre fortschreitet Myodystrophie. Die Niederlage der Muskeln und eine konstante Last auf sie führen zu Kontrakturen – persistent Verzerrungen Gliedmaßen. Außerdem beobachteten die Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie Herzkrankheit, die sich in regelmäßigen Abständen bemerkbar machen. Auch für diese Krankheit durch eine Abnahme der geistigen Fähigkeiten gekennzeichnet ist (nicht sehr ausgeprägt).

Becker-Muskeldystrophie hat die gleichen Symptome, aber später entwickeln. Die ersten Erscheinungen treten in 10-15 Jahren. Es gibt eine allmähliche Änderung der Gangunsicherheit erscheint später Kontraktur entwickeln. Verletzungen des kardiovaskulären Systems sind mild. Intelligenz in dieser Krankheit ist in der Regel nicht reduziert.

Wie Muskeldystrophie zu diagnostizieren?

Diagnose „Duchenne Muskeldystrophie“ (oder Becker) kann einen erfahrenen Neurologen stellen. In erster Linie ist es auf dem klinischen Bild dieser Krankheiten beruht. Aufmerksamkeit auf Symptome wie Ausdünnung der proximalen Muskeln gezogen wird, die gastrocnemius Muskelhypertrophie false (tritt durch Fibrose und Fettablagerungen). Diese Symptome sind fast immer mit Herz-Kreislauf Erkrankungen kombiniert. Das EKG kann man erkennen dysrhythmia, wird die linksventrikuläre Hypertrophie.

Auch Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie leicht hinterherhinken ihre Kollegen in der intellektuellen Entwicklung. Um dies zu ermitteln, arbeiteten die Kinder als Psychologe. Wenn die Krankheit durch Myographie Verdacht (Definition des elektrischen Potentials Muskel) und EhoKS – Untersuchung der Herzkammern. Um das Vorhandensein der Krankheit genau zu bestimmen, wird die genetische Diagnostik durchgeführt. Wenn Muskeldystrophie Duchenne-Patienten und Becker sollte an mehreren Experten beobachtet werden. Unter ihnen – ein Neurologe, ein Psychologe und ein Kardiologe.

Behandlung

Leider wurde die ursächliche Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie und Becker nicht entwickelt. Allerdings zeigen Patienten symptomatisch und unterstützende Therapie. In den frühen Stadien der Krankheit sind Kurse der Physiotherapie durchgeführt, Massage. Mit erheblichen Behinderungen müssen passive Bewegungen der Gliedmaßen durchzuführen. Um das Fortschreiten der Erweiterung Kontrakturen zu verlangsamen, greifen die Beine während des Schlafes zu fixieren. Die Erhaltungstherapie kann das Leben der Patienten verlängern und Symptome reduzieren. Verwenden Sie Kalziumpräparate, Medikamente „Galantamin“ und „Neostigmine“. In einigen Fällen verschreiben Hormonmittel, vor allem „Prednisolon“. Wenn eine fortschreitende Erkrankung des Herzens cardioprotectors ernennen.

Duchenne-Muskeldystrophie und Becker Prognose

Duchenne-Muskeldystrophie Prognose ist ungünstig. Die frühe Entwicklung des Symptoms und das rasche Fortschreiten der Krankheit führt zu einer Behinderung in der Kindheit. Patienten mit dieser Erkrankung benötigen ständige Pflege. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten beträgt etwa 20 Jahre. Becker-Muskeldystrophie wird durch einen günstigen Verlauf gekennzeichnet. Unter ständiger Aufsicht von Ärzten und der Umsetzung ihrer Anweisungen Bedienbarkeit von Patienten mit auf 30-35 Jahre aufbewahrt werden.