Adrenogenitales Syndrom: Diagnose und Behandlung

Adrenogenitales Syndrom – eine große Vielzahl von genetischen Erkrankungen, die als Folge von Defekten Protein Backhaul entstehen. In diesem Artikel werden wir darüber reden, was sind diese Krankheiten, sowie Methoden der Diagnose und Behandlung.

Ein paar Worte über die Krankheit

Die Nebennieren sezernieren eine besondere Art von Hormonen, werden aktiv in die Prozesse der Entwicklung und das Wachstum des ganzen Körpers beteiligt. Mit anderen Worten, angeborene Nebennierenfunktionsstörung als adrenogenitales Syndrom oder NNR-Hyperplasie bezeichnet.

So wird das Auftreten von Pathologien adrenal diese Gruppe in der Regel mit einer Abnahme der Cortisol verbunden. Dies wiederum verursacht die erhöhte Sekretion von ACTH. So haben Patienten die Entwicklung einer Verdickung der NNR gesehen.

Das Problem der Krankheit in der modernen Welt

Angeborene Fehlfunktion der Nebennierenrinde – eine Krankheit, die vererbt wird. Darüber hinaus tritt diese Pathologie mit gleicher Häufigkeit bei Frauen und bei Männern. Es gibt mehrere Arten von jeder klinischen Erkrankung, und fast jeder von ihnen ist mit dem Leben unvereinbar. Deshalb Kinder mit dieser Krankheit oft bei der Geburt sterben.

Wie von den medizinischen Statistik gezeigt, tritt häufig Adrenogenitales Syndrom als Folge von Defekten in der einundzwanzigsten Hydroxylase. Auch hängt die Prävalenz der Erkrankung auf das Rennen. Nehmen wir zum Beispiel, wenn Sie die Vertreter der weißen Rasse, dass diese Krankheit bei einem Kind von 14 Tausend zu sehen. Während die Eskimos würden jedes zweihundertachtzig Baby krank sein.

Glücklicherweise heute das Problem mit diesen Beschwerden umzugehen ist vollständig gelöst, sondern nur in den meisten entwickelten Ländern der Welt. Bei Erkennung dieser Krankheit noch in den Anfängen Rettungssanitäter ist führen spezielle Studien zu helfen, so früh wie möglich angeborene Erkrankung zu identifizieren. Somit ist es möglich, richtig abgestimmte Hormonbehandlung vor dem Auftreten der Symptome einer Nebenniereninsuffizienz zu beginnen.

Faktoren, die das Risiko erhöhen

In den meisten Fällen tritt kongenitale Nebennierenhyperplasie, wenn die Krankheit mindestens ein Elternteil gefunden wurde, oder wenn die Eltern sind Träger von direkten Gen für die Durchfuhr der Proteine, die adrenokortikale Hormone zu produzieren benötigt. Wenn ein solches Gen in beiden Eltern gefunden wurde, gibt es eine Möglichkeit von fünfundzwanzig Prozent dieses Kind, diese Pathologie festgestellt wird.

Die zur Entwicklung der Dysfunktion führt

Es ist wichtig zu verstehen, wie es Mechanismus der Nebennierenrindenhyperplasie geht. Es ist erwähnenswert, dass als Folge der unsachgemäßen Transport-Proteine werden die Menge an Neben Aldosteron und Cortisol verringern. Dies bewirkt eine Erhöhung der Produktion von ACTH durch die Hypophyse. Dieses Hormon ist verantwortlich für den ordnungsgemäßen Betrieb der Nebennieren selbst zu regulieren.

Wenn ACTH in zu großer Menge produziert, so führt dies zu dem Phänomen der Hyperplasie. Es wird auch vermehrte Sekretion von männlichen Hormonen zu sehen. Eine große Konzentration von Androgenen führt zu einer Verformung der Genitale, sowie übermäßigen Haarwuchs im Gesicht und am ganzen Körper.

Formen der Krankheit

In der medizinischen Praxis gibt es drei Formen der Krankheit:

1. Unkompliziert, oder Virilität Form. Diese Form in der Regel tritt auf, wenn ein kleinen Eiweißmangel einundzwanzigsten Hydroxylase.
2. Solteryayuschaya Form kongenitale Nebennierenhyperplasie durch einen profunden Mangel an diesem Enzyme charakterisiert.
3. Hypertensive Variation entsteht als Folge der fehlenden signifikanten enzym gidrolaktazy 11b.

Symptome

Die erste Form ist in der Regel durch das Vorhandensein von Symptomen wie penisoobrazny Klitoris, Scham große moshonkoobraznye oder Urogenitalsinus bei Frauen begleitet. Bei Personen, sowohl männliche als auch weibliche sehr schnelle Entwicklung von nicht nur der physischen Ebene gesehen, sondern auch sexuell. Zur gleichen Zeit beobachteten die Jungen izoseksualny Art der Entwicklung, und die Mädchen – Heterosexuelle.

Solteryayuschaya Form von angeborenem Nebennierenrindenhyperplasie ist in der Regel bei Kindern gesehen. Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen sind auch an den ersten und den schwerwiegendsten Verletzungen der Nebennierenrinde hinzugefügt. Dies verringert erheblich den Appetit, Elektrolythaushalt und nicht das Körpergewicht erhöhen. Darüber hinaus entwickelt es sehr häufig Hypotension und Austrocknung auftritt. Wenn die Symptome nicht einmal in den frühen Stadien der Krankheit anerkannt sind, gibt es ein großes Risiko des Todes in Gegenwart Zusammenbruch Phänomene. Wenn von Anfang an die richtige Behandlung, die Alters solcher Phänomene holen war werden können vollständig eliminiert.

Adrenogenitales Syndrom bei Frauen führt zu einer Veränderung in der Struktur der äußeren Genitalien. Dies gibt eine enorme Menge des männlichen Hormons Androgen wirkt sich nicht auf die Differenzierung der inneren weiblichen Geschlechtsorgane. Normalerweise sind die Ovarien und die Gebärmutter strömen völlig normal. Äußeren Genitalien sind bei der Geburt Mädchen nicht richtig geformt. In der medizinischen Praxis gab es viele Fälle, wenn die Geburt eines Mädchen es ein männliches Geschlecht zugeordnet ist.

Aufgrund der negativen Wirkungen von Androgenen, beginnen die Patienten sehr schnell von der Geburt an wachsen. Schon sehr früh erscheinen sie sekundäre Geschlechtsmerkmale. Darüber hinaus haben alle Patienten Kleinwüchsigkeit und eher unverhältnismäßig Figur. Das Becken ist sehr schmal und die Schultern – zu breit. In diesem Fall begann bei Frauen nicht Brüste zu wachsen, und scheint nicht die Menstruation. Zur gleichen Zeit werden die äußeren Genitalien verändert, Körperhaare auf dem Körper erscheinen, und seine Stimme immer tiefer.

Männliche Patienten entwickeln nach izoseksualnym Typ. Schon in der Kindheit können auch Hypertrophie des Penis und Hoden in der Regel eine geringe Größe haben gesehen werden. In der Adoleszenz Patienten entstehen oft Tumorbildung in den Hoden. Sehr oft Männer in Gegenwart dieser Krankheit leiden unter Unfruchtbarkeit.

Hypertensive Form der Krankheit wird auch von allen Symptomen gekennzeichnet oben genannten, aber auch durch Bluthochdruck begleitet. Bei der Durchführung von speziellen Untersuchungen Ärzte bemerken solche Faktoren: das Vorhandensein von Protein im Urin, Herz Grenzen erweitert und modifizierten Fundusgefäße.

Die nicht-klassische Form der Krankheit

Die nicht-klassische Form des angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie ist der einfachste und milder Verlauf der Krankheit. In diesem Fall wird 21-Hydroxylase in einer Menge produziert etwas weniger als die normalen. In diesem Fall in der Regel sowohl die Genitale bei Männern und Frauen richtig zu entwickeln, und die ersten Anzeichen der Krankheit nach der Adoleszenz nur evident sein können. Am häufigsten nicht-klassische Form der angeborenen bei Frauen Nebennierenrindenhyperplasie, die über solche Probleme betroffen sind:

• Permanent Störungen im Zyklus Menses;
• mittelschwere oder schwere Form der Akne;
• es ist unmöglich, schwanger zu werden;
• Einige Bereiche des Körpers erfassen die Kopfhaut von männlichen Typ.

Meistens Ablehnung gering, so dass kein Einfluss auf die Funktion der Fortpflanzung nicht bieten. Frauen finden bei dem Versuch, für Krankheit „Adrenogenitales Syndrom“, schwanger zu werden. Die nicht-klassische Form der Behandlung, die nur bei Frauen durchgeführt wird, die Männer in der Regel haben keine ernsthaften Störungen verursachen. Daher ist die Behandlung unangemessenes Verhalten.

Diagnose der Krankheit

Es ist sehr wichtig, um ein Kind, das Vorhandensein von Krankheiten wie Adrenogenitales Syndrom zu bestimmen. Diagnose können Sie die Form der Krankheit definieren, und hilft bei der weiteren Behandlung zu beschäftigen.

Alle Babys mit ausgeprägten Anomalien in der Struktur der äußeren Genitalien geboren, führen Ärzte spezielle Diagnostik, die Geschlechtschromatin definieren können, sowie den Karyotyp zu bestimmen. Meistens, wenn eine angeborene Form dieser Erkrankung bei jungen Patienten im Blut übermäßige Menge des männlichen Hormons beobachtet wird. Zur Bestimmung der Ebene eines Screening-Test notwendig auszuführen. Typischerweise hat eine solche Tests gezeigt, dass die Konzentration dieses Hormons im Blut mehrmals überschritten.

Wie bekannt ist, ist Adrenogenitales Syndrom bei Kindern durch sehr schnelles Wachstum von Knochengewebe begleitet. Um seine Struktur und Textur zu untersuchen, verwenden Ärzte ein Verfahren zur instrumentellen Diagnostik. In diesem Fall wird ein Röntgen getan, und schon von den Bildern können wir den Knochen Alter des Patienten bestimmen. Wenn es Krankheit ist, ist es in der Regel eine Bedingung aller Gelenke und Knochenalter sind weit vor dem Alter des Patienten.

Wenn die Geburt von Mädchen wurden Anzeichen von Zweigeschlechtlichkeit gesehen, tragen die Ärzte Ultraschall der weiblichen Genitalverstümmelung aus. In diesem Fall ist die Struktur in der Regel nicht von der Norm abweicht.

Auch im ersten Lebensjahr Baby Doktor Differentialdiagnose. Es ermöglicht Ihnen, falsch oder wahr Zwittertum ist zu identifizieren. In diesem Fall wird das Diagnoseverfahren Karyotypisierung. Und natürlich, sicher sein, das Niveau des männlichen Hormons Androgen zu bestimmen.

Neben den oben genannten Methoden analysiert auch anamnestische Daten. Das Haupt-und wichtigste Kriterium kann das Niveau von 17-Hydroxyprogesteron aufgerufen werden.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern kann sich auf dem vierten oder fünften Tag nach der Geburt mit Hilfe eines Verfahrens, wie Neugeborenen-Screening gefunden werden. Diese Analyse beinhaltet 17-Hydroxyprogesteron in dem von der Ferse entnommen Blut überprüfen. Diese Analyse wird dazu beitragen, das Auftreten einer Krankheit in den ersten Tagen des Lebens zu identifizieren. Dies wird eine frühzeitige Behandlung helfen.

Therapien

Angeborene adrenale Hyperplasie, die Symptome von denen oben beschrieben sind, wegen der Natur angeborenen müssen mit einer konstanten Drogensubstitutionstherapie wie „Prednisolon“ behandelt werden und sortiert seinen Analoga. Kontinuierliche Lieferung von Glucocorticoiden im Körper übt einen sehr positiven Einfluss. Auf der einen Seite sind diese Substanzen können Nebennierenrindeninsuffizienz angeboren beseitigen. Auf der anderen Seite, Zubereitungen Hormone enthalten, sind in der Lage übermäßige Sekretion von ACTH zu unterdrücken. Zusätzlich beginnt es eingestellte Rückkopplungsmechanismus, und verringert somit die maximale Höhe der Wasserkraft.

Wenn die Krankheit solteryayuschuyu Form ist, die auch durch einen Mangel des Mineralocorticoid gekennzeichnet ist, wird die Behandlung auch für die Salzlösungen und Desoxycorticosteronacetat zugegeben. Darüber hinaus sind alle Mädchen brauchen auch einen chirurgischen Eingriff, mit dem Sie die hypertrophe Klitoris entfernen können.

Das Verfahren der konservativen Behandlung

Adrenogenitales Syndrom, deren Behandlung mit dieser Krankheit wirklich fertig zu werden, sollte in der Kindheit beginnen. Dies sollte sofort durchgeführt werden, nachdem die Krankheit entdeckt wurde.

Am häufigsten wird der Zweck der Ärzte rät die Droge zu verwenden ist „Prednisolon“ Ersatztherapie. Es verfügt über alle notwendigen Eigenschaften für die Behandlung dieser Krankheit, und in der richtigen Dosierung ausgewählt wird kein negativer Einfluss auf den menschlichen Körper haben.

der Behandlungsprozess selbst sollte durch die Durchführung diagnostischer Tests beginnen. In diesem Fall Ärzte verschreiben das Medikament für die Woche von 15-20 mg pro Tag oder 2 bis 4 Milligramm „Dexamethason“, die zwei bis drei Tage dauern sollte. Wenn diese Prüfung hat gute Ergebnisse gezeigt, so dass Sie eine dauerhafte Heilung „Prednison“ beginnen können. In den meisten Fällen ist die tägliche Dosis etwa 10 bis 15 mg pro Tag. Allerdings ist jeder Fall absolut individuell, so in dem Artikel nur allgemeine Empfehlungen aufgeführt. Es hängt vom Alter des Kindes sowie auf der Ebene der Hormone im Blut und der Grad der Vermännlichung.

Da die Dosis nach und nach im Laufe der Zeit verringert. Dies wird durch 2-2,5 mg pro Woche. Die endgültige Dosierung kann nach Beginn der Behandlung erst nach einem oder zwei Monaten bestimmt werden. Nach Ansicht von Experten, die tägliche Dosis für Kinder im Alter von einem Jahr darf nur einzeln gewählt werden, im Einklang mit den klinischen Daten über mehr als hormonellen Parameter. In der Tat, die optimale Dosis des Kindes zu wählen ist ziemlich schwierig. Es ist notwendig, laufende Tests durchführen, um das Risiko einer Überdosierung zu vermeiden. Mindesttagessatz von nur 2,5 mg und während maximal – 15 mg.

Beachten Sie, dass die Einnahme dieser Medikamente sollte immer. Dies geschieht am besten am Morgen getan und am Nachmittag, nach einer Mahlzeit. Wenn Sie eine Notwendigkeit, um das Medikament zu ändern, ist es notwendig, seine physiologische Aktivität zu betrachten.

In einigen Fällen verwendet das Medikament „Kortison“, diese Krankheit zu behandeln. Allerdings ist es in der Lage, die schwächer und kurzfristigen Auswirkungen auf die Unterdrückung von ACTH bereitzustellen. Dieses Medikament ist schwächer „Prednisolon“ mehr als fünf Mal, und erfordert daher eine ausreichend große Dosis. Babys diese Medikamente in der Regel durch intramuskuläre Injektion am Morgen verabreicht.

Eines der wirksamsten Glucocorticoid „Dexamethason“. Er ist in der Lage, die Produktion von ACTH zehnmal effizienter zu unterdrücken, als es „Prednisolon“. Aber es ist notwendig, zu berücksichtigen, dass es fast keinen Einfluss auf Salz Stoffwechsel hat, und oft zu einer Überdosis beitragen. Tägliche Norm des Stoffes ist in der Regel 0,25-0,5 mg.

Alle oben aufgeführten Produkte müssen auf dem Körper einen negativen Effekt nur bei der Auswahl der falschen Dosierung. Dies deutet darauf hin, dass mehr Geld nehmen als vom Körper benötigt wird, wird ihm eine verheerende Wirkung haben. Wenn übermäßige Verwendung von einem dieses Arzneimittel wird der Patient Rötung und abgerundetes Gesicht beobachtet werden, gesteigerter Appetit, und manchmal die Aussetzung von Wachstum und Entwicklung. Doch all die Auswirkungen einer Überdosierung sehr schnell verschwinden, wenn ihr Bit zu reduzieren oder zu einem schwächeren Medikation bewegen.

Verfahren der chirurgischen Behandlung

Normalerweise Adrenogenitales Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. In diesem Fall spielt es keine Rolle, welche Form diese Krankheit hat.

Eine der Etappen der richtigen Behandlung von Mädchen ist die plastische Chirurgie. Am häufigsten Operationen an der Bildung der richtigen Form der inneren Schamlippen durchgeführt wird, eine Resektion der Klitoris und der Öffnung des Urogenitalsinus. Ein solcher Vorgang ist ein Muss, da sie alle die richtigen physiologischen Funktionen des Körpers Mädchen wiederherzustellen hilft, sowie eine soziale und psychologische Bedeutung. Somit muss das Baby nicht ihre Unterlegenheit fühlen, so kann es in den Kindergarten oder den Sportteil gegeben werden. Beachten Sie jedoch, dass Sie den Vorgang für mindestens ein Jahr nach dem Beginn der Behandlung mit Hormonmitteln durchführen müssen.

Es ist wichtig, alle Aspekte der Krankheit wie Adrenogenitales Syndrom zu untersuchen. ICD-10 – eine internationale Klassifikation von Krankheiten, bei denen die Krankheit einen Code E.25.0 hat

Adrenogenitales Syndrom und Schwangerschaft

Wenn der Patient nach der Pubertäts Form der Krankheit hat, gibt es eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass der nicht entwickelten Fötus, Abtreibung, Fehlgeburt und der medizinischen Abtreibungen. Sehr oft schwangere Frauen klagen über schlechte Vitalität und absolute Appetitlosigkeit. Nicht ausgeschlossen ist, und Elektrolytstörungen. In der Regel mit der achtundzwanzigsten Woche der Schwangerschaft, verbessert den Zustand des Patienten erheblich. Achten Sie darauf, im Auge zu behalten, dass selbst dann, wenn ein Baby beherbergt nicht Absetzen der hormonellen Medikamente vertragen. Dadurch wird für das Leben haben.

Geburt und die Zeit nach ihnen – das ist sehr anstrengend für den ganzen Körper, und einschließlich der Nebennierenrinde. Wenn daher die Krankheit „Adrenogenitales Syndrom“, auf den Gesundheitszustand Analyse müssen sich die Zeit nehmen. Eine Frau soll die Hormone Indikatoren steuern.

Prognosen für die Zukunft

Virilnoe Form von angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie, sowie jede andere Form kann nur gute Prognosen geben, wenn der Beginn der rechtzeitigen und ordnungsgemäßen Behandlung. Natürlich ist es sehr wichtig, vollständig die richtige Diagnose zu stellen.

Oft, wenn ein rechtzeitiger Beginn der Behandlung kann es zu Störungen in der Struktur der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane verhindern. Es ist sehr wichtig, die richtige Dosierung zu wählen. Wenn dies nicht richtig durchgeführt wird, wird es das Wachstum des Körpers zu stoppen, und Frauen werden Zahlen Vermännlichung.

Angeborene Fehlfunktion der Nebennierenrinde nicht-klassische ist nicht so gefährlich Form der Krankheit, aber der Behandlungsprozess, während die Frau ignoriert wahrscheinlich kinderlos bleiben.

Doch mit der richtigen Behandlung, auch Frauen mit solteryayuschey Form der Krankheit, haben alle Chancen, schwanger zu werden. Die Hauptsache – laufen sich nicht, ständig ärztlich verordnete Medikamente einnehmen, und einen guten Lebensstil pflegen. Und dann werden Sie keine Angst vor einer Krankheit. Gesundheit.