Erbkrankheiten – die Gründe für ihr Vorkommen

Erbkrankheiten sind jene Krankheiten, die durch die Geschlechtszellen von Generation zu Generation übertragen werden. Insgesamt gibt es mehr als sechstausend Krankheiten dieser Art. Ungefähr tausend von ihnen können heute noch vor der Geburt eines Kindes identifiziert werden. Auch können diese Krankheiten am Ende des zweiten Dutzend Lebens und sogar nach 40 Jahren auftreten. Die Hauptursache für die Entstehung von Erbkrankheiten sind Mutationen von Genen oder Chromosomen.

Klassifizierung von Erbkrankheiten

Erbkrankheiten sind in zwei Gruppen eingeteilt:

1. Einzelkausal oder monofaktoriell. Dies sind Krankheiten, die mit Mutationen in Chromosomen oder Genen assoziiert sind.
2. Mehrkanal oder multifaktoriell. Dies sind die Krankheiten, die sich aus Veränderungen in verschiedenen Genen ergeben und aufgrund des Einflusses zahlreicher Umweltfaktoren.

Für das Auftreten einer ähnlichen Krankheit in jemand von Familienmitgliedern, sollte diese Person eine ähnliche oder die gleiche Kombination von Genen bereits von seinen nahen Verwandten haben. Deshalb sind Erbkrankheiten mit der Anwesenheit von gemeinsamen Genen bei Verwandten verschiedener Verwandtschaftsgrade verbunden.

Der Grad der Verwandtschaft und der Anteil der verwandten Gene

Da jeder Verwandte des ersten Verwandtschaftsgrades des Patienten 50% seiner Gene hat, können diese Menschen also eine identische Kombination von Genen haben, die das Aussehen dieser Erkrankung prädisponieren. Verwandte des dritten und zweiten Verwandtschaftsgrades haben eine etwas geringere Wahrscheinlichkeit, denselben Satz von Genen mit dem Patienten zu besitzen.

Erbkrankheiten – Arten

Erbkrankheit kann mehr als eine Art haben. Unterscheiden:

• Chromosomale Erkrankungen Oft beim Teilen einer Zelle kommt es vor, dass einzelne Chromosomenpaare zusammenbleiben. Infolgedessen ist die Anzahl der Chromosomen in einer neuen Zelle größer als in anderen. Diese Tatsache führt zu einer Stoffwechselstörung. Diese Krankheiten treten bei 1 von 180 Neugeborenen auf. Diese Kinder haben zahlreiche angeborene Fehlbildungen, geistige Behinderung und so weiter.
• Verletzungen in den Autosomen führen zu mehrfachen und ernsten Beschwerden.
• Genmutationen. Monogene Erkrankungen implizieren Mutationen in einem Gen. Diese Krankheiten werden nach dem Mendelschen Gesetz vererbt.
• Erbliche Stoffwechselerkrankungen. Fast alle Genpathologie ist mit erblichen Stoffwechselerkrankungen verbunden. Wenn eine Mutation im Prozess der Struktur des Operons auftritt, wird ein Protein mit einer unregelmäßigen Struktur synthetisiert. Infolgedessen akkumulieren pathologische Stoffwechselprodukte, die für das Gehirn sehr schädlich sind.

Es gibt noch andere Erbkrankheiten. Bevor sie zu ihrer Behandlung gehen, ist es notwendig, eine vollständige Diagnose durchzuführen. Ärzte empfehlen, sehr aufmerksam auf alle zukünftigen Mütter, in deren Familie gibt es Patienten mit dieser Diagnose. Dies ist, weil solche schwangeren Frauen unter besonderer Aufsicht sein sollten. Nur in diesem Fall kann der Grad der Manifestation dieser Krankheit im Baby auf ein Minimum reduziert werden. Die wichtigste Sache zu erinnern ist, dass jede erbliche Krankheit, mit medizinischen Eingriffen zu einem bestimmten gewünschten Zeitraum, kann viel einfacher fließen.