Treacher-Collins-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Treacher-Collins-Syndrom wirkt sich auf die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts. Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung können von fast unmerklich zu schweren variieren beträchtlich. Die meisten Opfer haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere, Wangenknochen und einen sehr kleinen Kiefer und Kinn (bei Säuglingen). Manche Menschen mit dem Syndrom Treacher-Collins mit einem Loch im Mund geboren, die aufgerufen wird , „Kiefer – Gaumenspalte“. In schweren Fällen begrenzen die Unterentwicklung der Gesichtsknochen können die betroffenen Atemwege, was zu potenziell lebensbedrohliche Erkrankung.

Oft Menschen mit dieser Augenkrankheit sind nach unten geneigt, seltene Wimpern, ein Defekt der unteren Augenlider, genannt Colobom. Dies verursacht zusätzliche Augenerkrankungen, die zu Sehverlust führen kann. Darüber hinaus kann es zu kleinen oder ungewöhnlich geformten Ohren oder deren Abwesenheit sein. Hörverlust tritt bei etwa der Hälfte der Fälle. Sie ergibt sich aus Fehlern in den drei kleinen Knochen des Mittelohrs, der Ton oder unterentwickelten Gehörgang übertragen. Die Anwesenheit des Syndroms Treacher Collins nicht Intelligenz beeinflussen: In der Regel ist es normal.

Mutationen in Genen , die Treacher-Collins – Syndrom verursachen?

Die häufigste Ursache: Mutationen in Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Genmutation TCOF1 – die Ursache für 81-93% aller Fälle. POLR1C und POLR1D – ein zusätzliches 2% der Fälle. Bei Personen ohne eine spezifische Mutation eines Gens Ursache der Krankheit ist unbekannt.
Gene TCOF1, POLR1C und POLR1D eine wichtige Rolle in der frühen Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts spielen. Sie werden bei der Herstellung von Molekülen namens ribosomale RNA (rRNA), chemische Cousin DNA Schwestern beteiligt. Ribosomale RNA hilft Blöcke von Proteinen (Aminosäuren) in den neuen Proteinen zu sammeln, die für die normale Funktion notwendig sind, und das Überleben der Zelle. Mutationen von Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D Schnitt Produktion rRNA. Forscher glauben, dass die Menge an rRNA Verringerung zur Selbstzerstörung von spezifischen Zellen in der Entwicklung der Gesichtsknochen und Gewebe beteiligt führen kann. Abnormal Zelltod auf bestimmte Probleme bei der Entwicklung der Gesichter von Menschen mit Treacher Collins-Syndrom führen kann.

Wie vererbte Syndrom Treacher-Collins?

Wenn die Krankheit aufgrund von Genmutationen oder TCOF1 POLR1D auftritt, wird angenommen, dass es – eine autosomal dominant vererbte. Über 60% der Fälle werden durch neue Mutationen im Gen verursacht und tritt bei Menschen ohne Geschichte der Gewalt. In anderen Fällen wird das Syndrom durch ein mutiertes Gen von ihren Eltern geerbt.

Wenn die Krankheit durch Mutationen im Gen POLR1C verursacht wird, wird angenommen, dass es – ein autosomal-rezessiver Erbgang. Die Eltern ein Individuum mit autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, eine Kopie des mutierten Gens, aber sie in der Regel nicht zeigen Anzeichen und Symptome der Krankheit.

Syndrom Behandlung

Die Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung, sondern können gehören:

• Genetische Beratung – für eine Person oder eine Familie, je nachdem, ob die Krankheit erblich ist oder nicht;
• Hörgeräte – im Fall von Leitungsschwerhörigkeit;
• Zahnbehandlung, einschließlich orthodontischen Korrektur bei Fehlstellung ausgerichtet;
• Logopädie Klassen Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern. Logopäden auch mit Menschen arbeiten, die Schwierigkeiten beim Schlucken haben essen oder zu trinken;
• Chirurgische Techniken, die das Aussehen und die Lebensqualität verbessern helfen.